课件：儿科先天性甲状腺功能低下.ppt

Congenital Hypothyroidism,先天性甲状腺功能减低症,华中科技大学 同济医学院 林汉华,2019,-,1,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,2,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因,临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,3,先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； 我国发病率150007000 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4、TSH；,2019,-,4,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,5,无机碘,活性碘 + 酪氨酸,单碘酪氨酸,过氧化物酶,甲状腺,摄取,二碘酪氨酸,T4、T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,碘化酶,缩合酶,2019,-,6,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,2019,-,7,2019,-,8,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,9,中枢性甲低：,原发性甲低：,根据部位分类,2019,-,10,先天性甲低:,散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,2019,-,11,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,12,甲状腺发育异常,约占 90% 女:男=2:1 缺如 22%42% 异位 35%42% 发育不良 24%36%,可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-） 甲状腺转录因子（TTF-） Pax8基因,2019,-,13,甲状腺激素合成途径酶的缺陷,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。,如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘；,2019,-,14,促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11),2019,-,15,受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs蛋白缺陷，cAMP生成,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关,2019,-,16,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物,2019,-,17,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下,2019,-,18,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,19,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期、婴儿早期 出现症状,甲状腺发育不良: 生后36个月出现症状,甲状腺异位: 生后数年后出现症状,2019,-,20,新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）,三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低,2019,-,21,2W 男孩 BW4.4kg,2019,-,22,典型症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平；,6w 女婴,2019,-,23,10y 女孩,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小； 性发育落后，部分有 性早熟。,2019,-,24,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,2019,-,25,神经系统（呆）,动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝,2019,-,26,生理功能低下（萎）,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦,2019,-,27,地方性甲状腺功能减低症,“神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低,“粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4,TSH,2019,-,28,中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症,2019,-,29,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,30,新生儿筛查,结果判断： 可疑:TSH20mIU/L 确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,2019,-,31,血清T4、TSH检查,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,2019,-,32,TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变 ：TSH,峰值出现时间延长,2019,-,33,骨龄： BA落后3岁,放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良,2019,-,34,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,35,诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现 T4、TSH 诊断性治疗： 新生儿筛查：,2019,-,36,鉴别诊断,骨软骨发育不良：矮小,21-三体综合征：伸舌,2019,-,37,佝偻病：前囟大,先天性巨结肠：便秘,贫血性疾病：皮肤黄，贫血,2019,-,38,概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗,2019,-,39,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in