基因突变ppt课件

13 基因突变,13.1 基因突变的概念及类型 一、 概念,突变：是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，所有的突变都是DNA结构中碱基所发生的改变。 基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体：由于基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。,二、生物性状突变的现象,. 基因突变广泛存在： 如：黑眼老鼠 红眼老鼠； 小麦红粒白粒； 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。,三、基因突变的时期,1. 生物个体发育的任何时期中均可发生突变， 即体细胞和性细胞均能发生突变。 2. 性细胞的突变率高于体细胞： 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代，而体细胞则不能。,四、突变类型,1.形态突变：指肉眼可见的突变型。即有关形状、大小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。在高等动植物中常见。 2.营养突变：指微生物等不能在基本培养基上增殖，只能在基本培养基中添加一种或一种以上的营养成分的条件下增殖的营养依赖性的突变型。 3.致死突变：致死突变是指导致成年前死亡的突变。显性致死突变导致杂合型及纯合型个体的死亡，隐性致死突变仅导致纯合型个体的死亡。 4.定向突变：随着重组DNA技术、DNA序列分析技术、寡聚核苷酸合成技术以及其他分子生物学技术的不断完善和发展，人们能够在离体条件下，有目的地制造位点特异性突变，即离体定向诱发突变，如定向地制造特异性的缺失、插入、碱基替换或移码突变等各种突变,五、基因突变的一般特征,、突变的重演性和可逆性； 、突变的多方向性； 、突变的有害性和有利性； 、突变的平行性。,13.2 突变的分子基础 一 、 沉默突 错义突变 无义突变,沉默突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA脯氨酸，AG，CCG脯氨酸 。 错义突变（missense mutation） : 碱基的改变引起编码的氨基酸改变。 例如:镰状细胞贫血病。病因：链第6位谷氨酸(GAG)被缬氨酸 (GUG)取代 。 无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如：TAT酪氨酸，T A，TAA mRNA UAA 终止信号。,2.整码突变（codon mutation）：在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。 3.移码突变：是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺失碱基部位以后的编码都发生。 4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。,二、自发突变,自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突然变异。为诱发突变的对应词，是在营养条件好时，由DNA错误复制（misreplica- tion）形成的。 转换与颠换：一个碱基对被另一碱基对代替，包括转换突变和颠换突变，前者指嘌呤被嘌呤替换，嘧啶被嘧啶替换的形式；后者指嘌呤被嘧啶替换或嘧啶被嘌呤替换的形式。 互变异构体：因分子中某一原子在两个位置迅速移动而产生的官能团异构体称之为互变异构体，互变异构体是一种特殊的官能团异构体。 互变异构移位：某些有机化合物的结构以两种官能团异构体互相迅速变换而处于动态平衡的现象。,物理因素各种电离辐射 + 非电离辐射,1、电离辐射诱变,内照射： 一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放出射线(如)进行诱变。 外照射： 辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内诱发基因突变。,基因突变需要相当大的能量: 辐射是很好的能量来源。,三、物理诱变,2.非电离辐射诱变： 主要是紫外线照射，其波长较长(38015nm)、穿透能力弱，一般应用于微生物或高等生物配子诱变。,3.综合效应诱变： 在太空中进行空间诱变是一有效的人工诱变技术。太空中大量存在着各种物理射线可诱发突变，其它诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。 上述诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。,物理诱变特点： 1.基因突变率与辐射剂量或正比 提高总剂量可以提高突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。 2.基因突变率一般不受辐射强度的影响 照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少，其基因突变率保持不变。,四 、化学诱变,1. 妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化： 妨碍合成嘧啶：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱； 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤。 2. 碱基类似物替换： 如5-溴尿嘧啶(5-BU)、5-溴去氧尿核苷(5-BudR)、2-氨基嘌吟(2-AP)； 诱变原理： 化学药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下能渗入到基因分子中去。在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。,3.直接改变DNA某些特定的结构： DNA诱变剂：能和DNA起化学反应并改变碱基氢键特性的物质，有亚硝酸、烷化剂和羟胺等 。 （1）.亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用以氧代替A和C的C6位置上氨基。 (3).羟胺： 作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化变成象T(胸腺嘧啶)的结合特性，在DNA复制时和A(腺嘧啶)配对 形成GC与AT的转换。 .亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，氧化作用以氧代替A和C的C6位置上氨基。,（2） 烷化剂： 如：甲基磺酸乙酯 EMS，CH3SO2(OC2H5) 硫酸二乙酯 DES，SO2(OC2H5)2 其诱变作用主要是通过烷化作用改变基因的分子结构，从而造成基因突变。 烷化作用：通过烷基置换其它分子氢原子的作用。,4. 引起DNA复制的错误： 诱变剂：2氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。 能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。,5.抗生素： 如,重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等。 抗生素的诱变作用：破坏基因分子结构因而造成 染色体的断裂而引起突变。 Perov等用链霉素首先诱导出玉米细胞质雄性不育(CMS) 说明链霉素和丝裂霉素在诱导产生CMS方面具有较好效果。,五、 回复突变,回复突变(reverse mutation): 突变体(mutant)经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序,故亦称真正的回复突变.部分恢复是由于第二次突变发生在另一部位上,其结果是部分恢复原来的表现型。亦称为第二位点突变(second site mutation)或基