课件：第六章遗传与人类健康课件.ppt

第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,你知道下列疾病吗？ 1、艾滋病 2、小儿麻痹症 3、家族性心肌炎 4、兔唇 5、禽流感 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、先天愚,思考与讨论：1、哪些可能是遗传因素引起的疾病？,2、先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病的一定是遗传病吗？,阅读三维设计第76页专题讲堂,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：单基因显性遗传病、多基因遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生 了改变，从而使发育成个体患疾病。,思考：一个成年人由于经常照射紫外线而引起的 体细胞遗传物质的改变所患的疾病属于遗传病吗？,不属于，比如紫外线照射引起的皮肤癌,一、遗传病概念：,遗传病 类型,二、 人类遗传病的主要类型,看书P118-120，将下列遗传病进行分类： 1、糖元沉积病型 2、蚕豆病 3、家族性心肌炎 4、高胆固醇血症 5、高血压 6、冠心病 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、猫叫综合征 10、先天愚 11、葛莱弗德氏综合征,思考：遗传病可以分那些种类？,二、 人类遗传病的主要类型,请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,高胆固醇血症、软骨发育不全、家族性心肌炎,糖元沉积病型、 蚕豆病、苯丙酮尿症,唇裂、高血压、冠心病、 先天性心脏病、精神分裂症,先天愚、猫叫综合征、 葛莱弗德氏综合征,由染色体异常引起的遗传病,1、单基因遗传病概念和特点:,由 控制。目前已发现3000多种，每一种病的发病率都很 ，患者后代发病率 。,低,一对等位基因,高,显性遗传病,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症,抗维生素D佝偻病 蚕豆病,隐性遗传病,常染色体：,伴X染色体：,白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、糖元沉积病型,红绿色盲症、血友病,Y连锁遗传病：Y染色体上的基因缺陷造成的睾丸发育不全等,单基因遗传病类型,并指,多指,短指,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,2、多基因遗传病概念和特点:,1、多基因遗传病的性状有显隐性吗？,2、多基因遗传病的性状遵循分离定律吗？,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。患者后代发病率 。与后天获得性疾病 （易/不易）区分。,思考：,无,不遵循,低,不易,3、多基因遗传病的性状遵循自由组合定律吗？,不一定遵循,唇裂,目前已发现的多基因 遗传病有100多种，如,先天愚型,原因？,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,3.染色体异常遗传病 染色体数目异常 染色体结构异常：猫叫综合征,常染色体数目异常： 21-三体综合征 性染色体数目异常： 特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征,例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是 A、红绿色盲 B、21-三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症,基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见， 但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见,A,思考：如何判断遗传病的方式？,思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？,不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。,三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,胎儿时期： 发病率高 新生儿和儿童时期： 发病率高 青春期： 发病率 。 成人期：单基因病比青春期发病率 、多基因遗传病的发病率随年龄增加 。 中老年期： 发病率高,染色体异常病,单基因病和多基因病,多基因遗传病,低,各种遗传病,高,加速上升,发病率的调查对象 ？ 遗传方式的调查对象 ？,种群（人群）,患者家系（家族）,回顾:遗传系谱的分析,2019/4/19,25,可编辑,推断遗传系谱题的一般步骤,1.先确定是否伴Y染色体遗传,无中生有为隐性；有中生无为显性。,2.确定显、隐性关系,3、确定基因位置,制作主讲:沈艺,Bye bye！,问题探讨： 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？,一、遗传咨询,作用： 对象： 内容：,基本程序：,病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施,P124页,.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患,2.伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患,伴性遗传的特点：,3.伴Y遗传病的特点： 父传子，子传孙，传男不传女,2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性. （ 3 ）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性.,PPaaXHXh PPaaXHXH,PPAAXHY PpAAXHY,回顾:遗传系谱的分析,二 优生的措施,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生,禁止近亲结婚：,羊膜穿刺 （作用、适合人群） 绒毛细胞检查,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚,若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。,（检查的生物学原理？）,产前诊断的方法,（1）绒毛羊水脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定； （2）B超彩超； （3）X线； （4）胎儿镜； （5）母血分离胎儿细胞,（参考三维设计76页）,控制酶合成的基因发生了基因突变,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传病与人类未来,一、基因是否有害与环境有关 实例一：苯丙酮尿症 实例二：蚕豆病 实例三：维生素C合成的能力,如何判断基因是有利还是有害的？,二：你理解的选择放松是什么？ 三： 谈谈“选择放松”对人类未来的影响,所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,关于坏血病的新视点,多个世纪以来，坏血病被认为是由于饮食失调、食物中缺乏维生素C造成的，因而，医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病。近几十年发现：实际上是一种典型的遗传疾病。它的病因：控制合成抗坏血酸的酶-古洛糖酸内酯氧化酶（GLO）的遗传性缺少或缺陷 。这是一种哺乳动物的肝酶，在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种。人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一。基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变。因此科学家认为在坏血病的病原学上，以遗传概念代替现在的维生素理论，命名为抗坏血酸缺乏症比较合适。,2.在非洲人群中，每10000人中有1个患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传，一对健康夫妇生有一患病的孩子，此后，该妇女与另一健康男性再婚，她们若生孩子，患此病的几率是多少？ A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200,D,3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( ) A 1/88 B 1/22 C 7/2200 D 3/800,A,平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎,多基因遗传病：,唇裂、腭裂,基因治疗和人类基因组计划,思考： 1、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性疾病？ 2、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？,基因治疗,也就是把健康的外源基因导入有基因缺陷的 细胞中，以达到治疗疾病的目的。靶细胞有 两大类，体细胞和性细胞,方法：,1、基因置换：用正常基因置换缺陷基因 2、基因修饰：正常基因导入病变细胞，其产物 可补偿致病基因的功能 3、基因修正：纠正突变碱基，而基因的其它部 分保持不变 4、基因抑制：用外源基因抑制致病基因的表达,反（逆）转录病毒作为运载体，将健康的外源基 因导入有基因缺陷的细胞。,可能的负面作用：,实例：,严重联合免疫缺陷症（SCID）,基因治疗的策略：,概念：,导致白血病,人类基因组计划（HGP）,1、目标：测定全部DNA的序列，构建详细的人类基因组遗传 图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能 和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的 分子机制 2、意义：希望解开人类生老病死的奥秘，病彻底破解控制各种 疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科 史上的一项伟大工程,3、参加国家：中、英、法、德、日、美,4、应用价值：课本P133,个人的基因信息是否应该受到保护？,基因治疗和人类基因组计划,迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依靠药物或者外科手术，但这些治疗手段都无法彻底治愈遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好方法是设法修复或纠正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前还做不到。 如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体细胞核DNA分子上，使它正常表达，这样就能使细胞恢复正常功能。此时，虽然有缺陷的基因仍然存在，但疾病却得到治疗,人类基因组计划,时间进程： 1990年，人类基因组计划在美国正式启动。 预计耗资30亿