18版高中生物 第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病教学案苏教版必修.docx

第五节关注人类遗传病学习导航1.结合实例，描述常见基因遗传病的类型和发病原因。2.结合实例，概述人类染色体遗传病的类型。3.了解遗传病的监测和预防。重难点击1.遗传病的常见类型及特点。2.遗传病的监测和预防。生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。解决学生疑难点_一、人类常见遗传病的类型1.人类基因遗传病(1)单基因遗传病含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。种类及实例显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。(2)多基因遗传病含义：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。2.人类染色体遗传病(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。(2)分类常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多一条。性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45、XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47、XXY。1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。知识整合单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。2.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。二、遗传病的监测和预防1.苯丙氨酸耐量试验(1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。(2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血液中苯丙氨酸的含量。2.遗传病监测和预防的目的(1)目的：在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。(2)措施禁止近亲结婚a.原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的可能性会明显增加。b.目的：有效地降低遗传病的发病率。临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。遗传咨询a.依据：人类遗传学理论、遗传病的发病规律等。b.方法：对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议。c.目的：以便患者及其家庭做出恰当的选择。d.意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。1.观察下图分析，为什么能判断被测试者是致病基因的携带者？答案(1)正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近口服前的水平。(2)苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升。(3)致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会下降，但最终血浆中的含量多于正常人。2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。3.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C.产前实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前实验室诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定，选项A错误；禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发病率，选项B错误；实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，选项C正确；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过实验室诊断来确定，选项D错误。4.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_。(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。答案(1)多单(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)(3)应把各小组的调查数据进行汇总解析调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。题后归纳“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型三、遗传系谱图解的解题规律1.判定遗传病的类型第一步：考虑是否为细胞质遗传如系谱图中母亲患病，子女全部患病；母亲正常则子女全正常，与父方是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如下图：第二步：确定是否为伴Y遗传(1)如系谱图A中，患者全为男性，则很可能为伴Y染色体遗传。(2)如果患者有女性，则不是伴Y染色体遗传，如图B。(3)如果男患者的父亲或儿子不是患者，则不是伴Y染色体遗传，如图C。第三步：判定显隐性关系(1)双亲正常，子女中有患者，一定是隐性遗传病，如图D。(2)双亲都患病，子女中出现正常的，一定是显性遗传病，如图E。第四步：常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定(1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传，如图F。如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图G。(2)在显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X染色体显性遗传，如图H。如果男患者的母亲和女儿有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图I。第五步：不能确定的类型在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下：2.计算概率在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。小贴士人类遗传病判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子有正非伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女有正非伴性。真核生物的DNA主要分布在细胞核中，线粒体和叶绿体中也有少量的DNA，控制着生物的部分性状，据此分析回答下列问题：1.研究发现，线粒体和叶绿体中DNA控制的性状，不遵循孟德尔的遗传定律，子代总与母本一致，这是为什么？答案因为子代个体是由受精卵发育而来的，一个受精卵中细胞质几乎全部来自卵细胞，所以子代中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞，导致子代性状总是与母本一致，称为母系遗传。2.如何判断某一性状是由细胞核基因控制，还是细胞质基因控制？答案利用正交和反交，可判断细胞核遗传和细胞质遗传。如果正反交结果不同，而且具有母系遗传的特点，则是细胞质遗传。3.如何判断细胞核中的某基因是在常染色体上还是在性染色体上？答案常利用隐性XX(ZZ)个体与显性XY(ZW)个体杂交，如果后代雄性(雌性)均为隐性性状，雌性(雄性)均为显性性状，则基因在性染色体上。知识整合真核生物的基因大部分在细胞核中的染色体上，称为细胞核基因，控制着细胞核遗传，包括常染色体遗传和性染色体遗传，均遵循孟德尔遗传定律；还有一部分基因位于线粒体和叶绿体中，称为细胞质基因，控制着细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，具有母系遗传的特点。5.如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D.子女中的致病基因不可能来自父亲答案C解析据图无法准确判断该病的遗传方式，但是可以排除伴X染色体隐性遗传，因为伴X染色体隐性遗传中，正常的男性不会有患病的女儿。6.某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()A.若该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B.若该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C.若该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D.若该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子答案C解析由于存在一女患者，所以可以断定该遗传病一定不是伴Y遗传病。如果该遗传病为常染色体隐性遗传病，则可以断定1、1、2都是杂合子；如果该遗传病为常染色体显性遗传病，则1、1、4、2都是纯合子，2、3、1都是杂合子；如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则1、2都是杂合子；根据1(2)正常，1(3)患病，可断定该遗传病一定不是伴X染色体显性遗传病。一题多变(1)如果图中所示的遗传病为白化病(常染色体隐性遗传病)，则1和2婚配生育一个患病儿子的概率是多少？答案用A和a表示相关基因，则1和2的基因型分别是aa和Aa，所以他们婚配所生子女中患白化病的概率为，生育一个患病儿子的概率为。(2)如果该遗传病是红绿色盲症，请分析1的致病基因的来源。答案1的致病基因直接来自1，而1的致病基因又来自2。1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体答案C解析人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。2.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是()A.先天智力障碍 B.白化病C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病答案A解析先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。3.下列说法中，不正确的一项是()A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病答案D解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。4.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案D解析根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案(1)如图所示(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变其基因组成解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。课时作业学考达标1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.某患者的正常双亲一定是携带者答案D解析人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体遗传病。正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。2.人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A.该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B.所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D.所生育的后代智力都低于一般人 答案B解析XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1212；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。3.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A.交叉互换囊性纤维病B.基因突变镰刀型细胞贫血症C.同源染色体不分离先天智力障碍D.姐妹染色单体不分离性腺发育不全综合征答案C解析图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天智力障碍。4.随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()A.探索中华民族的基因结构特点B.探索某些遗传病的发病原因C.探索DNA合成的规律D.为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据答案C解析基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。5.如图为某家庭的遗传系谱图。该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，下列叙述错误的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病B.个体5两病皆患的概率是1/160C.1为杂合子的概率是1/3D.两病的遗传遵循基因的自由组合定律答案C解析由图中1 、2 正常而1 患病，可判断甲病为常染色体隐性遗传病；假设与甲病有关的基因为 A、a，与红绿色盲有关的基因为B、b，3 中与甲病相关的基因型为1/3 AA、2/3Aa，与红绿色盲病相关的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，4的基因型为30%AaXBY、70%AAXBY, 故个体5患甲病的概率是 2/330%1/45%，患红绿色盲病的概率为 1/21/41/8，故个体5两病皆患的概率是5%1/81/160；1 的基因型为AaXBY、2 的基因型为AaXB Xb ，1 为甲病女性，故其为纯合子的概率为1/2，为杂合子的概率为1/2；两病的遗传遵循基因的自由组合定律。6.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于()A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C.部分遗传病由显性致病基因所控制D.近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多答案D解析新基因产生只能通过基因突变；近亲结婚的双方携带的相同致病基因较其他人可能多；显性遗传病在亲代就可以表现出来，每一个基因传递给后代的概率是1/2；部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。 高考提能7.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但同时发病率并非100%，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A. B.C. D.答案A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。9.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病兼患甲病和乙病不患病男(个)290150104 549女(个)2881324 698下列有关说法中，正确的是()A.甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B.控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律C.为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐性D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上答案D解析根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A项错误；若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%，不需知道其显隐性，故C项错误；由于甲病的男女患者数量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。10.下列有关图示4个家系的叙述，正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D.家系丙中，女儿一定是杂合子答案C解析丁为显性遗传病，不可能是色盲遗传，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，故B错误；无论是伴X染色体隐性遗传还是常染色体隐性遗传，甲再生一患儿的概率均为1/4，C正确；家系丙中，女儿也可能为纯合子，故D错误。11.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_。(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇：男_；女_。(只针对血友病)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么：你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生一个_孩。乙夫妇最好生一个_孩。理由： _。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)解析抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，血友病是X染色体上的隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为XBY，女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。12.请根据下面的示意图，回答下列问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_，B_，C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)若胎儿患有多基因遗传病，_(填“能”或“不能”)在光学显微镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较_，常表现出_，易受_的影响。(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。答案(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)不能高家族聚集现象环境(4)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病解析(1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿一定患病，因此要终止妊娠。13.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：(1)图中E细胞的核DNA数