课件：遗传练习题.ppt

练习题,选择题 1.Down综合征是（ ） A.单基因病 B.染色体病 C.多基因病 D.线粒体病 2.高血压是（ ） A.单基因病 B.染色体病 C.多基因病 D.线粒体病,3.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是 A. 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C. 近端着丝粒染色体 D. Y染色体 4.人类次级精母细胞中有23个（ ） A. 单倍体 B. 二价体 C. 单 体 D. 二分体,5.下列碱基置换中，哪组属于颠换（ ） A. GC B. AG C. CU D. TC 6.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在（ ） A. 前期 B. 中期 C. 后期 D. 中期,7.如果染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A. 单倍体 B. 单体型 C. 三倍体 D. 三体型 8.丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（ ） A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 3/4,9.慢性进行性舞蹈病（AD），如果外显率90，一个杂合子患者与正常人婚配，生下患儿的概率为（ ） A. 25% B. 50% C. 45% D. 75% 10.先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/10000，该群体中携带者的频率是（ ） A. 0.01 B. 0.02 C. 0.04 D. 0.0002,名词解释,1 .嵌合体 2. 同源染色体 3. 基因突变 4. 分子病 5. 基因家族 6. 易患性 7. 适合度,8. 移码突变 9.基因频率 10.亲缘系数 11.近婚系数 12.线粒体病 13.表现度 14.遗传异质性,判断题,1.先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。（ ） 2.根据Denver体制，将人类体细胞的染色体分为7个组，其中20号染色体属于E组。（ ） 3.先天性睾丸发育不全综合征患者的X染色质阳性，Y染色质阳性。（ ）,4.一对夫妇均为先天性聋哑患者，但所生女儿听力正常，其原因是遗传的异质性。（ ） 5.一种多基因遗传病的易患性阈值与平均值越近，表明易患性平均值高而阈值低。（ ） 6.已知某种常染色体显性遗传病的群体发病率，致病基因的频率为群体发病率的一半。（ ）,7.X连锁隐性遗传病中，男性的发病率就是致病基因的频率。（ ） 8.一种多基因遗传病的发病率存在性别差异时，群体中患病率较低但阈值高性别的患者，其子女发病风险低。（ ）,9.在X连锁隐性遗传病系谱中，患者的叔叔常常是患者。（ ） 10.猫叫综合征是由于染色体数目畸变引起的。（ ） 11.易位型唐氏综合征患者的双亲核型一般都正常。（ ） 12.遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变引起的疾病。（ ）,填空题,1.和是同一种物质在细胞周期的不同时期的不同表现形式。 2.人类染色体分为7个组，具有随体的染色体，分别在是在组和，是和号染色体。 3.45，X和47，XXY的个体的间期细胞核中具有个X染色质和个染色质。,4. 人类线粒体DNA结构为，它含有个基因，遗传方式为。 5.基因表达包括和两个过程。 6.染色体畸变包括和两大类。 7.在同一个体的体内具有两个或两个以上核型的细胞系，此个体称为。 8.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者和呈正相关。,9.若一妇女发生习惯性流产，做细胞学检查后，发现她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q13 和15q25，其核型的简式和详式分别描述为和。 10.一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，子女是患者的概率是，子女是携带者的概率是。,系谱分析,分析系谱时，注意： 1、判断遗传方式； 2、写出患者及双亲的基因型； 3、xx和xx婚配所生子女发病风险？,若群体发病率为 ： 1/10000 携带者频率为：1/50,III2或III3随机婚配子女患病风险： 1/501/501/4=1/10000 III2III3近亲婚配子女患病风险： 1/501/8 1/4=1/1600 比随机婚配子女患病风险高6.25倍。,家系中没有先证者,（1）,若群体发病率为 ： 1/10000 携带者频率为：1/50,III3随机婚配子女患病风险： 1/41/501/4=1/800 III2III3近亲婚配子女患病风险： 11/8 1/4=1/32,家系中已有先证者,（2）,近亲婚配的系谱 携带者频率1/50, 23近亲婚配所生子女发病风险为：, 2随机婚配所生子女发病风险为：,1/21/501/4=1/400,1/21/81/4=1/64, 3随机婚配所生子女发病风险为：,1/81/501/4=1/1600,（3）,2019/4/24,19,可编辑,（4）,先证者为上一代 携带者频率1/50,II2、II3为携带者的机率分别是2/3 III1、III2为携带者的机率分别是2/31/2=1/3 III1III2婚配所生子女的发病风险为： 1/31/3 1/4=1/36 III1、III2均随机婚配所生子女的发病风险为： 1/31/50 1/4=1/600,（5）因为III1发病 III2为携带者的机率是2/3 II2为致病基因肯定携带者 II4是II2的一级亲属携带者的机率1/2 III3携带者的机率1/21/2=1/4 III2III3,2/31/41/4=1/24,（6）因为IV1发病 III2为致病基因肯定携带者 III3是III2的一级亲属携带者的机率1/2 III3是III4的舅表兄妹三级亲属携带者的机率1/8 III3III4婚配所生子女的发病风险为：,1/21/81/4=1/64,（7）因为II6发病 I2为致病基因肯定携带者 III1是III2携带者的机率分别是1/2 1/2 =1/4 III1III2婚配所生子女的发病风险为：,1/41/41/4=1/64, 1 2, 1 2 3 4 5 6 7, 1 2 3 4,?,?,例 苯丙酮尿症发病率为9/10000（AR），问：1、1和2婚后第一胎再发风险是多少？ 2、如第一胎为患儿第二胎再发风险有多少？ 3、3和4婚配，子代再发风险？,1/33/501/4=1/200, 1/31/3 1/4=1/36, 1/4,2pq=213/100=3/50,（8）,1.下面是一个不完全外显的系谱，外显率为80，问1和2再生孩子的患病风险？,2.判断遗传方式；写出患者及双亲基因型（A、a）； 已知该群体发病率为9/10000，问4随机婚配生出患儿的几率？,1 2,3. 判断遗传方式。写出患者及双亲基因型已知该病群体中男性发病率为0.00005，问群体中女性携带者频率？7与一正常男性婚配生出患儿的几率？,4. 判断遗传方式。 写出1与双亲基因型。 1与正常男性婚配生出患病儿子、女儿的几率是多少？,5. 判断遗传方式？（群体发病率为1/10000） 写出先证者及父母的基因型？ 2和3所生子女发病风险？4和5所生子女发病风险？,6.下面是一个糖原贮积症型的系谱，简答如下问题： 判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 患者正常同胞是携带者的概率是多少？ 如果人群中携带者的概率为1/100，问3随机婚配生下患儿的概率为多少？,6,7.一个家庭同时出现了眼底黄斑缺损（A、a ）和齿釉质形成不全（B、b）两种遗传病（眼病，齿病）根据系谱试问： 两种病的遗传方式？ 写出2和3的基因型； 1与2婚配，他们已生出一个表型正常的男孩，问再生一个表型正常男孩的可能性？,7.,8.分析系谱