2012年12月内科病例讨论.doc

2012年12月内科病例讨论人物：患者男性，20岁，浙江苍南人。入院时间：2012-06-28 11:39主诉：气急伴双下肢水肿1月。 现病史：患者1月前无明显诱因下出现爬楼4至5层时感胸闷、气急、心慌，休息片刻后可缓解，当时未予重视。6天前气急症状加重，行走200米左右即感明显气急、全身乏力，伴双下肢浮肿，无少尿，无咳嗽、咳痰，无发热、咯血、胸痛，就诊当地医院检查示“窦性心动过速，高尿酸血症”，服用“苯溴马隆、倍他乐克、速尿、安体舒通”后症状仍反复发作，至我院就诊，门诊查心脏彩超（2012-06-27）：轻中度肺动脉高压伴轻度三尖瓣反流，心电图（2012-06-28）：HR120次/分，窦性心动过速，不完全性右束支阻滞，左心室肥大伴ST-T改变。现为进一步诊治，收住入院。 起病来，患者精神、胃纳、夜眠欠佳，两便无殊，体重无明显变化。既往史：有“左侧腹股沟斜疝”10余年。否认高血压、糖尿病及心脏病等病史。有“乙型病毒性肝炎”并口服“替比夫定600mg qd”10个月。否认药物食物过敏史，否认吸烟、饮酒等不良嗜好，否认毒物接触史。入院查体：T：36.5P：120次/分 R：26次/分 BP：110/50mmHg，神清，精神稍萎，呼吸略促，自主体位，应答流畅，查体合作。全身皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，颈软，甲状腺未及肿大，胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未及啰音。心前区无隆起，心界不大，心率120次/分，律齐，三尖瓣听诊区闻及2-3/6级收缩期杂音。腹部平软，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，肠鸣音5次/分。双侧股动脉闻及枪击音。肛门及生殖器未检，四肢脊柱无畸形，活动自如，双下肢轻度压之凹陷性水肿，神经系统检查()。问题1：根据以上病史，目前初步需考虑的鉴别诊断有哪些？需完善哪些辅助检查？（请王雅琼组讨论回答）患者入院后予吸氧、控制心率、降尿酸、利尿消肿对症治疗，入院当晚20：00出现胸闷、气急加重，伴有烦躁不安，当晚20:34 急查：血常规：红细胞: 4.85X1012/L；血红蛋白: 145g/L；血小板: 336X109/L；白细胞: 12.91X109/L；中性粒细胞百分比: 79.5%；淋巴细胞百分比: 13.2%；出凝血：活化部分凝血活酶: 34.6秒；TT: 16.3秒；D-二聚体: 1.16mg/L；凝血酶原时间: 19.0秒；凝血酶原时间比值: 1.65；国际正常化比值: 1.64；纤维蛋白原: 318mg/dl；肝肾功能电解质：总胆红素（急）: 25.6umol/L；结合胆红素（急）: 11.9umol/L；总蛋白（急）: 73g/L；白蛋白（急）: 45g/L；球蛋白(急): 28g/L；白球比值（急）: 1.6；丙氨酸氨基转移酶: 126U/L；门冬氨酸氨基转移酶(急): 229U/L；碱性磷酸酶（急）: 71U/L；-谷氨酰转移酶: 72U/L；乳酸脱氢酶（急）: 550U/L；钠（急）: 131mmol/L；钾（急）: 4.4mmol/L；氯（急）: 90mmol/L；二氧化碳（急）: 1mmol/L；阴离子隙（急）: 40mmol/L；钙（急）: 2.49mmol/L；磷（急）: 1.90mmol/L；镁（急）: 1.03mmol/L；尿素（急）: 9.2mmol/L；肌酐（急）: 106umol/L；尿酸（急）: 1140umol/L；心脏标志物、酶类、特定蛋白：cTnT: 0.040ng/ml；CK-MB mass: 20.72ng/ml；肌红蛋白: 261.7ng/ml；NT-proBNP: 2578.0pg/ml；淀粉酶（急）: 37U/L；葡萄糖（急）: 5.7mmol/L；酮体: 阴性mmol/L；C反应蛋白（急）: 5.5mg/L；血气：pH: 6.960；PCO2: 11.00mmHg；PO2: 117.00mmHg；HCO3-: 11.95mmol/L；电解质、肌酶：钠（急）: 140mmol/L；钾（急）: 4.0mmol/L；氯（急）: 92mmol/L；二氧化碳（急）: 5mmol/L；阴离子隙（急）: 43mmol/L；钙（急）: 2.32mmol/L；磷（急）: 2.39mmol/L；镁（急）: 1.06mmol/L；肌酸激酶（急）: 1033U/L；CK-MB（急）: 42U/L；CK-MM（急）: 991U/L； 出凝血：活化部分凝血活酶: 33.7秒；TT: 16.2秒；D-二聚体: 1.32mg/L；凝血酶原时间: 19.8秒；凝血酶原时间比值: 1.72；国际正常化比值: 1.71；纤维蛋白原: 287mg/dl； 血气：pH: 6.970；PCO2: 11.00mmHg；PO2: 126.00mmHg；HCO3-: 3.00mmol/L；CO2-CT: 测不出；BEecf: 测不出；SBC: 测不出；BE-b: 测不出；SO2c: 测不出%；2012-06-29 02：40血气：pH: 6.990；PCO2: 12.00mmHg；PO2: 116.00mmHg；HCO3-: 3.00mmol/L；CO2-CT: 测不出；BEecf: 测不出；SBC: 测不出；BE-b: 测不出；SO2c: 测不出%；2012-06-29 06：18特定蛋白：IgE: 146.0IU/mL；血2微球蛋白: 2.37mg/L；免疫球蛋白G: 10.28g/L；免疫球蛋白A: 1.57g/L；免疫球蛋白M: 0.57g/L；C3: 1.06g/L；C4: 0.26g/L；抗O: 20IU/mL；hs CRP: 4.9mg/L；自身抗体：1-抗胰蛋白酶: 1.40g/L；抗肾小球基底膜抗体: 2.0；抗核小体抗体: 2.0RU/mL；抗SLA/LP抗体: ()阴性；抗LKM-1抗体: ()阴性；抗LC-1抗体: ()阴性；抗AMA M2抗体: ()阴性；Anti-GAD: 5IU/ml；ANA: ()阴性；抗-双链DNA: 10.0IU/mL；AT-RNP: ()阴性；AT-SM: ()阴性；AT-SSA: ()阴性；AT-SSB: ()阴性；AT-SCL-70: ()阴性；抗PM-Scl抗体: ()阴性；AT-JO-1: ()阴性；抗着丝点抗体: ()阴性；抗PCNA抗体: ()阴性；抗核小体抗体: ()阴性；抗组蛋白抗体: ()阴性；抗核糖体P蛋白: ()阴性；抗AMA M2抗体: ()阴性；抗线粒体抗体: ()阴性；抗平滑肌抗体: ()阴性；抗心磷脂抗体: 2.0；cANCA: ()阴性；pANCA: ()阴性；蛋白酶3: 2.0RU/ml；髓过氧化物酶: 2.0RU/ml；抗环瓜氨酸肽抗体: 7.0U/mL；类风湿因子: 7IU/mL；肝炎、病毒抗体：HIVAb: ()；RPR（）；乙肝病毒表面抗原: (+)7686COI；乙肝病毒表面抗体: 11.95mmol/L；肾功能电解质、肌酶：尿素: 7.4mmol/L；肌酐: 59mol/L；尿酸: 626mol/L；钠: 140mmol/L；钾: 3.2mmol/L；氯: 91mmol/L；二氧化碳: 7mmol/L；阴离子隙: 42mmol/L；肌酸激酶: 1310U/L；CK-MB: 61U/L；CK-MM: 1249.0U/L；血气：pH: 7.300；PCO2: 17.00mmHg；PO2: 121.00mmHg；HCO3-: 8.40mmol/L；CO2-CT: 8.900；BEecf: -18.0mmol/L；SBC: 12.700；BE-b: -15.7mmol/L；SO2c: 98.0%；2012-06-30 05：43血氨: 86.000umol/L；乳酸（急）: 11.95mmol/L；葡萄糖: 4.1mmol/L；血常规：红细胞: 4.39X1012/L；血红蛋白: 132g/L；血小板: 180X109/L；白细胞: 21.71X109/L；中性粒细胞百分比: 83.7%；淋巴细胞百分比: 8.9%；肝肾功能电解质心脏标志物：cTnT: 0.059ng/ml；NT-proBNP: 3713.0pg/ml；总胆红素（急）: 24.0umol/L；结合胆红素（急）: 13.4umol/L；总蛋白（急）: 63g/L；白蛋白（急）: 41g/L；球蛋白(急): 22g/L；白球比值（急）: 1.9；丙氨酸氨基转移酶: 500U/L；门冬氨酸氨基转移酶(急): 896U/L；碱性磷酸酶（急）: 78U/L；-谷氨酰转移酶: 55U/L；乳酸脱氢酶（急）: 1979U/L；钠（急）: 135mmol/L；钾（急）: 3.7mmol/L；氯（急）: 90mmol/L；二氧化碳（急）: 7mmol/L；阴离子隙（急）: 38mmol/L；尿素（急）: 9.0mmol/L；肌酐（急）: 103umol/L；尿酸（急）: 702umol/L；肌酶：肌酸激酶: 5122U/L；CK-MB: 119U/L；CK-MM: 5003U/L；血气：pH: 7.130；PCO2: 14.00mmHg；PO2: 90.00mmHg；HCO3-: 4.70mmol/L；CO2-CT: 5.100；BEecf: -24.5mmol/L；SBC: 7.400；BE-b: -22.3mmol/L；SO2c: 93.0%；问题3：根据以上检查，患者乳酸酸中毒、横纹肌溶解诊断是否成立？可能的病因是什么？并简述乳酸酸中毒对机体的影响。（请李权组讨论回答）后续检查：HBV基因分型【2012-07-02】 C；拉米夫定LAM突变: 未检测到；阿德福韦ADV突变: 未检测到；恩替卡韦EIV突变: 未检测到；替比夫定LDT突变: 未检测到；HBVDNA【2012-07-02】: 4.67103copy/ml。HBVDNA【2012-07-10】: 1.32104copy/ml。心超【2012-07-03】：1.轻度肺动脉高压伴轻微至轻度三尖瓣反流 2.左侧胸腔积液。床旁腹部超声【2012-07-04】：床旁：肝肾未见占位。头颅MRI【2012-07-13】：脑MRI平扫未见异常。肌活检【2012-07-11】 ：(左腓肠肌)送检横纹肌组织，镜下横纹肌梭间纤维组织及脂肪组织不增生，小血管炎症不明显，横纹肌组织中大部分横纹结构存在，部分横纹肌横纹结构不清，核增多、核内移，淋巴样细胞及少数中性粒细胞、组织细胞浸润。依据HE切片，考虑肌炎伴部分横纹肌变性。请结合临床。肾穿刺【2012-07-11】：轻度局灶节段增生性肾炎。肌电图【2012-07-13】：广泛神经源性损害；累及副神经脊髓根和颈腰膨大、T8段脊髓前角运动细胞或前根。心超【07-23】：少量心包积液 LVEF:67%。患者于06-29至07-03紧急床旁血液净化治疗5天，并积极予以抗感染、保肝、补充维生素B1等对症支持治疗，患者病情逐渐稳定，7月10日行左小腿腓肠肌行活检术，7月11日行肾穿刺活检术，经科内讨论并结合相关科室意见考虑核苷类抗乙肝病毒药物导致乳酸酸中毒可能大；经积极治疗，随访肝肾功能、血气分析、心功能较前明显恢复，肌酶、乳酸较前明显下降，肌力有所恢复，搀扶下可站立、慢走，于2012-07-24出院，建议回当地继续康复锻炼。问题4：请结合文献介绍核苷类抗乙肝病毒药物较少见的严重不良反应，并总结其临床特点和注意事项。（请王尹曼组讨论回答）附表：心脏标志物、肌酶、乳酸、血氨cTnTNT-proBNP肌红蛋白CKCK-MBCK-MM乳酸血氨6-28 20:280.042578261.76-29 0:0010334299111.951056-29 06:1811365110856-29 14:37131061124911.95386-30 05:430.059371351221195003867-1 06:180.0593425.04496149434711.9579.07-2 05:290.08556464199111408811.9580.07-3 05:540.1982995208116509210.269.07-4 06:520.172371647659246737-50.17817386.07227-60.129915.426116325485.257-70.097746.714966414327-810533610176.967-90.076203.8915428737-105.167-110.065217.1572315417.537-125767-165.217-190.06949.3164231414.667-230.04523.635.2196191775.420血气pHPCO2PO2HCO3-CO2-CTBEecfSBCBE-bSO2c6-28 12:34 7.18141515.25.6-23.28.8-20.899.06-28 21:306.9611.01173.0测不出测不出测不出测不出测不出6-29 00:006.9711.01263.0测不出测不