蚕豆病ppt课件

个案,患儿，男，2岁，因“解浓茶色尿伴发热、面色苍黄1天”入院。入院前1天，家属发现患儿出现解浓茶色尿，共约3-4次，伴有发热（具体体温不详），不伴畏寒、寒战，无皮疹及瘀斑瘀点，伴有面色苍黄明显，无咳嗽、咳痰，无呕吐、腹泻，精神差，未诉头晕、头痛，无腹痛、腹胀，无尿频、尿急、尿痛，无阵发性哭吵及明显烦躁不安，无浮肿，未予重视，在外未行治疗。患儿家属诉生后不久出生医院曾电话告知患儿禁食蚕豆，未重视，三天前曾多次进食蚕豆史。入院查体：T：36.5 P：166次/分 R：30次/分 BP：82/44mm/Hg W:12.0KG，营养发育可，神志清楚，精神差，重度贫血貌，面色苍黄；全身皮肤黄染，皮肤弹性可，无皮疹；眼结膜苍白，巩膜黄染；唇干，唇周欠红润，咽正常充血，双侧扁桃体未见肿大；双肺呼吸音清，未闻及确切啰音，肢端暖，甲床苍白，四肢活动自如，肌张力可，无大理石样花纹；双侧病理征阴性,思 考,病？ 原因？ 临床表现？ 护理？,蚕豆病,定义 临床表现 实验室检查 诊断与治疗 疾病分型 观察护理,G-6-PD缺乏症,概述,定义 俗称蚕豆病。是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶却发病（多为急性血管内溶血） 临床特点 表现多为急性血管内溶血性贫血表现 可表现蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、新生儿黄疸、先天性非球形红细胞溶血性贫血。 缺陷基因 全球2-4亿人有缺陷基因 发病具有地区性种族性 同一地区不同种族其基因突变性相似、而不同地区同一民族其基因突变性差异很大,临床表现,症状 急性溶血性贫血（常为血管内溶血表现） 轻型 很少就医 重型 临床表现典型 畏寒、发热、头晕头痛、厌食、恶心、呕吐、疲乏等，有黄疸、血红蛋白尿。 极重型 中毒性休克表现 溶血严重可同时出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭,临床表现,药物性溶血性贫血 氧化性药物 抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺 急性血管内溶血,临床表现,新生儿表现 感染 病理产 缺氧 母氧化药 樟脑衣等 亦可无诱因 黄疸生后2-4天后达高峰 重者可胆红素脑病,临床表现,先天性非球形细胞溶血性贫血 少见 无诱因出现慢性溶血 常婴儿期发病 表现贫血黄疸脾肿大 50%新生儿期以高胆红素血症 酶活性为零 起病情况 (感染/药物诱发急性溶血),实验室检查,血象 RBC及Hb下降，网织RBC增加， 外周血涂片可见有核RBC增多 白细胞升高，血小板计数正常或增高 变性珠蛋白小体生成试验 溶血时阳性5% 珠蛋白小体诱发试验 正常40%,实验室检查,高铁血红蛋白还原试验 正常 0.75 中间型 0.74-0.31 重型 0.30 RBC内G6PD活性测定 正常 10-20.8IU/g Hb 基因检测 常见的有 1376 1388 95三种缺陷基因,实验室检查,尿检查 尿成酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等 尿隐血实验阳性率可达60%-70% 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性 血清游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低 G6PD酶活性测定降低,诊断,初步诊断 发病年龄 季节 性别 诱因 过去史 家族史及籍贯 急性血管内溶血性贫血表现 确诊 实验室检查 溶血证据 G6PD活性降低 基因异常,治疗,去除诱因 输液、输血 循环衰竭及中毒性休克 扩容 纠酸 输血 肾上腺皮质激素治疗指征 不常规使用,疾病分型,重型：具有以下任一项 血红蛋白51g/L，尿隐血试验+ 轻型 : 血红蛋白51g/L，尿隐血试验+ 以下 隐匿性:血红蛋白及红细胞计数正常或轻度减低，外周血可查到变性珠蛋白小体，尿隐血试验阴性，尿胆原阳性 病情严重者可因急性溶血高钾血症和急性肾衰竭死亡 2,观察与护理,护理诊断： 活动无耐力：与贫血导致组织器官缺氧有关 潜在并发症：脑损伤、心衰、肾衰、核黄疸 有感染的危险：与机体免疫力下降及使用糖皮质激素有关 知识缺乏：缺乏本病防护知识 体温过高：与溶血致热源反应及感染有关 营养不良 低于机体需要量：与疾病导致食欲减退有关 焦虑（照顾者）：与担忧患儿治疗效果有关,观察与护理,生命体征的观察：溶血是一个逐渐加重的过程，入院后需严密观察患儿生命体征，防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细弱或尿量减少、尿闭，均提示合并脑水肿、急性心力衰竭肾功能衰竭，应及时报告医生，给予镇静、强心、利尿等处理，维护重要器官的生理功能。注意黄疸有无加重，防止发生核黄疸,观察与护理,2.贫血的观察 密切观察贫血的进展和速度，做好血红蛋白的测定与记录，及时补充损失的红细胞，纠正贫血。皮肤黏膜苍白是贫血的重要体征，观察眼睑结膜、口唇、甲床及手掌部位较为可靠,观察与护理,尿的观察 主要观察血红蛋白尿的排除状况。大量溶血时，尿呈浓茶或酱油色。随着溶血的终止，尿逐渐由浓变淡而恢复正常。观察尿的颜色，可预示溶血的程度和转归。同时做好尿量的记录。若出现尿少或尿闭，预示有可能出现溶血尿毒症。故入院后给予碱化尿液等处理，防止酸性血红蛋白阻塞肾小管，引起急性肾功能衰竭,观察与护理,输血观察与护理 血液取回后应立即输注、不宜久置或加温输入，血液温度37会造成红细胞变形、破坏致溶血。输血前严格查对，输注过程根据年龄、贫血程度，严格控制速度和血量，防止输血过快而诱发急性心力衰竭。在输血过程中，除防止血液污染，还应积极地做好输血反应的应急抢救准备。如出现高热、寒战、皮疹、心累、气急或哮喘发作，临床症状进一步加重，过敏性休克表现，应立即停止输血并报告医生，进行进一步处理,观察与护理,饮食护理 进食高蛋白、高热量软食、避免坚硬、油炸、刺激性食物及一切可能加重溶血的食品，鼓励患儿多喝水、勤排尿、促进溶血所产生的毒物排出及减轻药物不良反应,观察与护理,一般护理 抬高床头，严格卧床休息，避免过度活动，病房保持安静，对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗，必要时给予氧气吸入。对于发热的患儿，应进行物理降温，避免药物降温