《遗传的细胞基础》PPT课件.ppt

第三章 遗传的细胞基础,医学遗传学,染色质与染色体是同一物质的两种不同形式 主要成分是DNA和组蛋白,第一节 染色质与染色体,细胞间期：染色质 分裂期：染色体,代表着遗传物质的不同压缩程度,返回,常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质 异染色质：间期细胞核中螺旋化程度高的染色质,结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集 状态的异染色质 兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发 育阶段，由常染色质转变而来的异染色质,染色质的类型,根据 染色质的形态,性染色质,（一）染色质,？,指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜 下所显示出来的一种团块结构，包括X染色 质和Y染色质。,正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内 沿、大小约1m的椭圆形深染小体。,与之相关的问题？,Barr小体（巴氏小体） X小体,Lyon假说,1、正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另1 条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固 缩的X染色质。,2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16 天。在此之前所有2条X染色体均有活性。,3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可 以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒 定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由 它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。,返回,X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质,X染色质数量 = X染色体数量-1 X染色质并非全部失活，仍有部分有转录活性,TDF 基因 SRY 基因,（二）Y 染色质,Y小体,指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3m的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。,返回,性染色质,Y染色质数量 = Y染色体数量,学习性染色质的实际意义是什么？,1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。 2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可 鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出 生有一定的意义。,真核生物染色体组成,DNA 组蛋白结构蛋白 非组蛋白 RNA,染色质的结构与组装,1.一级结构 核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构， 10nm。,染色质的基本单位核小体,核小体的结构,中心是由8个蛋白质分子构成的核心结构（八聚体），DNA就缠绕在蛋白质外面。,缠绕在外面的DNA分子的长度是146 bp，缠绕将近2圈（1.75圈）。,蛋白质分子叫做组蛋白，8个蛋白质分子可以分成4种，分别叫H2A、H2B、H3 和H4，各有2个分子。8个组蛋白分子排成2层。每层有4个组蛋白分子，各由一种组蛋白分子构成。,在每一个核小体的外面还有一个组蛋白H1，与缠绕在核小体上DNA的两端结合，起到封闭DNA的作用。,在核小体之间还有一段DNA分子，长度在不同的物种有所差异。酵母中长度为18 bp，是已知最短的连接DNA；人类大约为60 bp。人的连接DNA加上核小体外面缠绕的DNA长度一共大约为200 bp。,连接DNA,（2）螺线体（管）,是在核小体结构的基础上进一步紧缩而成的一种结构。主要依靠组蛋白H1的相互作用将核小体之间连接起来，形成直径为30 nm左右的螺线体（管）结构。这是在电镜下最常看到的结构，呈纤维状。,螺线体的横切面图，一般每一圈有6个核小体，呈左手螺旋。,分裂间期染色质和中期染色体的基本组成成分,染色体的组装,核小体 螺线管,袢 环（315个核小体/袢环） 微 带(18个袢环) 染色单体（106微带）,超螺线管 染色单体,染色体四级结构模型,袢环结构模型,返回,分类：中央着丝粒染色体 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体,一人类染色体的数目和结构,2n=46,常染色体： 22 对 性染色体: X、Y,染色体的形态结构,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,端粒,根据着丝粒位置进行的染色体分类图示,端粒（telomere）,一人类的正常核型,1.核型： 一个体细胞中全部染色体的,按其大小，形态特征分组排列所形成的图像。 核型分析： 核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：, ； ,第二节：染色体的分组、核型与显带技术,第二节：染色体的分组、核型与显带技术,1、核型（Karyotype）分析,将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组： A组：13，大 B组：4、5 大 C组：612+X 中 D组：1315 中 E组：1618 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小,核型的描述,染色体总数，性染色体 正常男性 46 ，XY 正常女性 46 ，XX,记录格式: 46, xy 46, xx,人类正常核型,（一）常规核型,A,B,C,F,E,D,G,2、染色体显带技术,染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。 这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。,显带方法：,G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。,46, XY,46, XX,(二) 显 带 核 型,显带染色体的命名,显带染色体 带的标示： 染色体号 臂号 p/q 区号 次缢痕 带号 染色条纹 例：1P31 ；14P12 ；2q24,1p22,第三节 细胞周期中的染色体行为,有丝分裂是真核生物进行细胞分裂的主要方式。细胞进行有丝分裂具有周期性。这种周期性称“细胞周期” 细胞周期：即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。一个细胞周期包括两个阶段：间期和分裂期。,一、有丝分裂,细胞周期,分裂间期：,分裂期：（前、中、后、末）,从细胞在一次分裂结束之后到下一次分裂之前。(分为G1期、S期、G2期),间期,核 膜,核 仁,染色质,中心粒,前 期,中 期,后 期,末 期,赤道面,返回,稳定遗传,母细胞遗传物 质均等分配,细胞-染色体-DNA-基因,DNA复制,二、有丝分裂的特点和意义,亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定；,个体亲代与子代之间遗传性状的稳定 ；,二、减数分裂,第1次减数分裂 前期 中期 后期 末期,第2次减数分裂 前期 中期 后期 末期,二、生殖细胞的增殖方式减数分裂,减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。 人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体 。,一、减数分裂的过程,生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝分裂一样要经历一个间期 ； 体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减数分裂则包含两次连续的分裂，其结果使染色体数目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍体（减少一半）； 无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分裂 ，又称成熟分裂；,（一）减数第一次分裂（减数分裂）,1.前期 前期比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为： （1）细线期 （2）偶线期 （3）粗线期 （4）双线期 （5）终变期,同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体 联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。,交叉现象,此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体构成，称为四分体,二价体 减数分裂过程中, 联会复合体使 2条 同源染色体紧密相连形成的复合结构。,返回,四分体 粗线期光镜下的二价体已能区分出每 条同源染色体是由2条姐妹染色单体构成， 所以此期又将二价体称为四分体。,细线期 ( leptotene stage ),染色质凝集,偶线期（zygotene）,联会（synapsis）同源染色体（homlogoschromare）发生配对。配对从同源染色体上的若干接触点开始，进而像拉链一样迅速扩展到整个染色体所有的同源片段。 二价体（bivalent） 完全配对的同源染色体,粗线期（pachytene）,主要特点：进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，称为四分体。 非姊妹染色单体间会形成交叉或交换现象，导致同源染色体发生片段交换，最终导致遗传物质重组,双线期（diplotene stage）,主要特点： 同源染色体着丝粒区互相排斥，交叉点向染色体的末端移动，该过程称为交叉端化,终变期（diakinesis stage）,主要特点: 染色体变成紧密凝集状态； 核仁、核膜消失,2.中期,已端化的交叉连接在一起的同源染色体即四分体，排列于细胞的赤道面上，构成赤道板。,3.后期,同源染色体分开, 数量减半, 染色体随机地移向两极。,在纺锤丝的牵引下，已端化的交叉连接在一起的同源染色体发生分离，并移向细胞的两极。 每条染色体均由两条染色单体组成。 非同源染色体之间可发生自由的组合。,4.末期,核仁、核膜重新出现，胞质分裂，形成两个子细胞。,（二）减数分裂间期,此期持续时间较短，细胞中染色体数目已经减半，无新的DNA的合成。,（三）减数第二次分裂,第二次减数分裂分为前期II、中期II、后期II、末期II，最后形成4个单倍体细胞。,减数分裂 I,间期,前期I(细线期),前期I(偶线期),1.同源染色体 配对：联会,2.二价体形成,前期I(粗线期),1.二价体四分体,2.非姐妹染色单体 之间出现交叉。,前期I(双线期),1.联会复合体消失,2.同源染色体某些 部分分离,前期I(终变期),中期I,后期I,1.同源染色体分离（四分体二分体）,2.非同源染色体随机组合,间期,遗传多样性 产生的基础,细胞-染色体-DNA-基因,减数分裂 II,前期 II,后期 II,1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）,2.非姐妹染色单体随机组合。,末期 II,中期 II,返回,细胞-染色体-DNA-基因,遗传多样性产生的基础,有丝分裂与减数分裂的比较,1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会）； 2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）； 3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极； 4、减数分裂完成后染色体数减半； 5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异： 减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。,1、精子的发生 位置： 过程：,配子的发生,男性 睾丸曲细精管上皮,增殖期： 生长期： 成熟期： 变形期：,精原细胞有丝分裂增殖 精原细胞初级精母细胞 减数分裂 1个初级精母细胞 2个次级精母细胞 4个精细胞 精细胞精子,增殖期,生长期,成熟期,变形期,初级精母细胞,6-7周龄男性胚胎,青春期,精子发生过程,顶 体,(溶酶体),细胞膜,细胞核,中心粒,线粒体,头部,颈部,中段,尾部,末段,2、卵子发生 位置：女性 卵巢的生发上皮 过程：增殖期：卵原细胞有丝分裂增殖 生长期：卵原细胞初级卵母细胞 成熟期：减数分裂 1初级卵母细胞1个次级卵母细胞+1个极体 1个卵细胞+3个极体,配子的发生,23X,增殖期,46XX,46XX,46XX,23X,23X,23X,23X,23X,46XX,46XX,46XX,46XX,46XX,生长期,成熟期,卵原细胞,初级卵母细胞,次级卵母细胞,卵细胞,极体,胎儿出生时Me双线期,胚胎6个月,返回,卵子发生过程,青春期,受精作用,(细胞融合),返回,受精卵细胞形成,从受精卵细胞开始 分裂增殖、分化、发育,个体生命开始,莱昂假说：正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；失活是随机的；失活发生在胚胎发育的早期。 X小体检查的临床意义：对个体进行性别鉴定，临床