医学遗传学试题.doc

医学遗传学试题（一） 名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病5、共显性（codominance）：6、 遗传结构（gengtic constitution）7、随机交配（random mating）8、实变率（mutation rate） （二）填空题 1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是_，后代是携带者的概率是_。 2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为_。 3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_。 4、人类有一种Y球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是_时才发病，女性携带者的基因型为_；在男性中，只要_染色体上带有d基因，就表现为患者。 5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为_。 6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于_染色体上。 7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_。 8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_型或_型，不可能出现_型或_型。 9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是_。每生一个孩子是短指症的概率是_每生一个小孩子是正常人的概率为_。 10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为_。 （三）、选择题 1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）。 A、1/4 B、1/420 C、1/140 D、1/280 E、1/840 2、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）。 A、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和AA 3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）。 A、只能是O型 B、只能是B型 C、3/4是O型，1/4是B型 D、3/4是B型，1/4是O型。 4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。 A、1个 B、2个 C、3个 D、4个 5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）。 A、外祖父 母亲男孩 B、外祖母 母亲男孩 C、祖父 父亲男孩 D、祖母 父亲男孩 6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）。 A、1/2 B、O C、1/4 D、3/4 7、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）。 A、50% B、45% C、75% D、25% 8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ）。 A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 9、外耳道多毛症属于（ ）。 A、Y连锁遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体隐性遗传 10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ）。 A、有1/4可能为白化病患者 B、有1/4可能为白化病携带者 C、有1/2可能为白化病携带者 D、有1/2可能为白化病患者 四 、问答题 1、丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？ 2、母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问： （1）第二个孩子是O型血的概率是多少？ （2）第二个孩子是B型血的概率是多少？ 3、在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。 4、短指症是一种常染色体显性遗传病，请问： （1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？ （2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？ 5、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答下列问题 。 （1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ （3）如果人群中携带者的频率为1/100，问3随机婚配生下患者的概率是多少？ 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 6、父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问： （1）他们所生子孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？ （2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？ 7、下面是一个白化病的系谱，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，问1和2再生孩子是白化病的风险。 1 2 1 2 1 2 3 4 8、判断下列系谱符合哪种方式？根据是什么？写出先证者及其父母的基因型。 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 1 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 （2） 1 2 1 2 3 4 5 61 2 3 4 5 6 78 （3） 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 （4） 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 78 （5） 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 （6）9、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。 （1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是多少？ （2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？ 四、答案要点 （一）名词解释1、完全连锁：如果连锁的基因不发生交换，称为完全连锁。2、不完全连锁：如果连锁的基因发生部分交换则称为不完全连锁。3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病控制某种疾病的基因位于常染色体上，如果遗传方式是隐性的，即在致病基因纯合（aa）时才发病，杂合（Aa）状态时不发病，而是携带着致病基因向后代传递。把带有隐性致病基因而不发病的个体称为致病基因携带者（carrier）。 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病控制一种疾病的基因位于X染色体，如果其遗传方式是隐性的，称为X连锁隐性遗传，所导致的疾病称为X连锁隐性遗传病。5、共显性（codominance）：一对等位基因（alleles）即同一基因座位上不同形式的基因，彼此之间没有显隐性的关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为共显性。6、 遗传结构（gengtic constitution）群体中各种基因频率以及由不同交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布，即用基因频率和基因型频率来表达的群体的遗传组成。7、随机交配（random mating）在有性生殖的孟德尔群体中的一种性别的个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。即：各种类型的个体间交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。8、实变率（mutation rate）发生了突变的基因占该基因总数的比例，一般用每一代中每一百万个基因中发生突变的次数来表示。 （二）填空题1、O，100% 2、O， 3、高 4、XdXd， XDXd， X5、延迟显性 6、常 7、不完全显性 8、A B； O AB9、Aa aa,1/2,1/2 10、半合子（体） （三）选择题 1、B 2、A 3、D 4、D 5、A 6、A 7、B 8、C 9、A 10、C 四、问答题 1、由题意可知： 丈夫为A型血，有两种可能的基因型，即为IAIA，IAi，由题所知，其母亲是O型血，所以丈夫的基因型只能为IAi，由题所知，妻子的基因型为IAIB，他们的婚配图如： IAi IAIB IA i IA IB IAIA IA IB IAi IB i A AB A B即其后代可能出现A、B、AB血型，不可能出现O血型2、由题意可知，其父亲B型血的基因型为IBi，（由于母亲是O型血，有一个孩子也为O型血），婚配图如下： IBi iiIB I i IBi ii B o所以（1）第二个孩子为O型血的概率为1/2。（2）第二个孩子为B型血的概率为1/2。 3、O型血的孩子，其父母可能是O与O；A型血的孩子其父母可能是AB与O；B型血的孩子，其父母可能是B与B；AB型的孩子，其父母可能是A与B；4、由题意可知，正常人的基因型为aa（1）Aa aa A a a Aa aa 短指 正常即病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是1/2。（2）A a A a A a A a AA A a A a a a 短指 正常即两个短指平的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是3/4。5、（1）此病的遗传方式为常染色体隐性遗传，以a表示致病基因，即先证者，的基因型为aa，其父4和其母3的基因型均为Aa。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率为2/3。 （3）3是携带者的概率为2/3，由于从题中可知在人群中携带者的概率为1/100，所以，当3随机婚配时，其生下患者的概率是2/31/1001/4=1/600。6、红绿色盲和甲型友病都属于X连锁隐性遗传病，由题意可知，母亲既是红绿色盲基因携带者也是甲型血友病携带者，由儿子是甲型血友病而视觉正常可知，两致病基因不在同一染色体上，因此，母亲的基因型为X Xb父亲的基因型为XbY，婚配图如下：XB Xb XbYXB Xb Xb YXB Xb Xb Xb XBY XbY如不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50%，正常的概率为50%，血友病的概率为0。他们所生的男孩中色盲的概率是50%，是血友病的概率为50%，正常的概率为0。8、（1）系谱的遗传方式属AD；判断的依据为AD系谱特点（略）先证者1的基因型为Aa，其父亲1的基因型为Aa，其母亲2的基因型为aa。 （2）系谱的遗传方式属XR。判断的依据为XR系谱特点（略）先证者5的基因型为XdY，其父4基因型为XDY，其母亲3的基因型为XDXd。 （3）系谱的遗传方式属XD判断的依据为XD系谱特点（略）先证者5的基因型为XDXd，其父2基因型为XDY，母亲1的基因型为XdXd。 （4）系谱的遗传方式属AR判断的依据为AR系谱特点（略）先证者IV1的基因型为aa，其父3的基因型为Aa，其母2的基因型为Aa。（5）系谱的遗传方式属AD判断的依据为AD系谱特点（略）先证者3的基因型为Aa，其父亲3的基因型为Aa，其母亲4的基因型为aa。（6）系谱的遗传方式属XD判断的依据为XD系谱特点（略）先证者3的基因型为XAXa，其父亲1的基因型为XaY，其母亲2的基因型为XAXa。9、由于幼儿黑蒙性白痴是AR病，与性别无关，所以（1）根据其双亲表型正常，但生育患儿，可以确定双亲均为肯定携带者，以b表示致病基因，即其双亲基因型均为Bb，又由于他们的儿子表型正常，所以这个儿子携带此隐性基因的几率是2/3。（2）由于儿子与正常女人婚配后，生下患儿，所以此表型正常的女人基因型为Bb，即为BbBb的婚配，那么，第二个孩子患此病的几率为1/4。三、习题（一）填空1、大小形态基本相同，遗传性质相似，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体称为_。2、配子分为_和_。3、配子发生是指_和_的形成过程。它们都经过_、_、_、_四个时期。4、一个初级精母细胞，经过减数分裂最后形成_个精细胞，而一个初级卵母细胞经过减数分裂后形成_个卵细胞。5、减数分裂前期I分为_、_、_、 _ 、 _。6、联会出现在减数分裂的_时期。7、在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在_时期。 （二）选择题1、体细胞有丝分裂和生殖细胞的减数分裂相同点是（ ）。A、有DNA的复制 B、有染色体的联会C、有同源染色体的分离 D、联会的染色体间可形成交叉2、一个初级卵母细胞经过减数分裂形成几个第二极体（ ）。A、1个 B、2个 C、3个 D、4个3、二介体首见于减数分裂的（ ）。A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期4、非姐妹染色单体间的交叉首见于减数分裂的（ ）。A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期5、四分体首见于减数分裂的（ ）。A、偶线期 B、粗线期 C、双线期 D、终变期6、减数分裂前期I的偶线期联会的结果是每对染色体形成一个（ ）。A、姐妹染色单体 B、非姐妹染色体单体C、同源染色体 D、非同源染色体7、减数分裂前期I的偶线期配对的两条染色体是（ ）。A、二分体 B、四分体 C、单分体 D、二价体8、减数分裂末期I每个细胞有n个（ ）。A、二分体 B、四分体 C、二价体 D、同源染色体9、减数分裂前期I的粗线期中，在非姐妹染色单体间出现交叉，表明它们之间（ ）。A、已经互换 B、将要互换 C、可能互换 D、将要断裂10、人的初级精母细胞的染色体数目是（ ）。A、92条 B、46条 C、23条 D、48条11、人类的1亿个精子来源于多少初级精母细胞（ ）。A、1亿 B、0.5亿 C、0.25亿 D、0.125亿12、卵子发生与精子发生相比较，缺少（ ）。A、增殖期 B、生长期 C、成熟期 D、变形期13、染色体数目为单倍数（n）的细胞是（ ） 。A、精原细胞 B、初级精母细胞C、次级精母细胞 D、初级卵母细胞 14、精子发生过程中，减数分裂I发生不分离，减数分裂 正常，可产生（ ）。A、1个正常精细胞 B、2个正常精细胞C、4个异常精细胞 D、4个正常精细胞15、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于（ ）。A、染色体不分离 B、染色体丢失C、DNA合成受抑制 D、染色体复制次数少于分裂次数16、减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离并分别向两极移动，发生在（ ）。A、中期I B、后期I C、后期 D、中期17、人类次级精母细胞中有23个（ ）。A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体18、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（ ）。A、246 B、223 C、232 D、462（三）问答题1、 试述减数分裂的遗传学意义？ 四、答案要点 （一）填空题 1、同源染色体； 2、精子（雄配子），卵子(雌配子)； 3、精子、卵子，增殖期，生长期，成熟期；变形期 4、4， 1； 5、细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期； 6、前期I的偶线期； 7、第一次减数分裂的末期（末期I）； （二）选择题1、A； 2、C； 3、B； 4、C； 5、B； 6、C； 7、D； 8、A； 9、A； 10、B： 11、C； 12、D； 13、C； 14、C；15、D 16、C 17、B 18、B （三）问答题1.(1)减数分裂过程中,细胞经过两次连续的分裂,而DNA只复制一次。即染色体只复制一次。造成了染色体减半，产生单倍体的生殖细胞。精卵结合后又重新形成二倍体细胞,维持了各物种染色体的恒定。（2）减数分裂过程中，同源染色体的联会配对，可使非姐妹染色单体之间对称位置发生片段交换，即是父源和母源染色体之间发生遗传物质交换。从而产生遗传物质的重新组合，形成生物个体的多样性。这种交换使染色体上连锁在一起的基因发生重组，这是连锁和互换定律的细胞学基础。（3）在减数分裂I中，同源染色体分离，分别进入不同子细胞，是分离定律的细胞学基础。非同源染色体之间随机组合进入子细胞，这正是自由组合定律的细胞学基础。三、习题（一）填空题 1、群体的遗传结构是指群体中的_和_种类及频率。 2、_和_是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。 3、基因频率等于相应_基因型的频率加上1/2_基因型的频率。 4、假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为80%、18%、2%，则基因A和a的频率分别为_、_。5、Hardy-weinberg平衡的条件包括_、_、_、_、_和_。6、改变群体遗传结构的因素包括_、_、_、_和_。7、突变率为3010-6/代的含义是_。8、一个个体的适合度与其_和_有关，但最终由_决定。9、已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为_。10、适合度是指一个个体能够生存并能把他的_传给下一代的能力。选择系数是指在_作用下，降低了的_。11、某种隐性遗传患者一般幼年时死亡，该病的适合度为_，选择系数为_。12、迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的_差异及_有关。13、遗传负荷是指群体中由于_的存在而使群体的适合度_的现象，包括_和_，通常用群体中每人平均所携带的_数目表示。（二）选择题1、一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为（ ）。A、基因组 B、基因文库 C、基因库 D、基因频率2、遗传平衡定律适合（ ）。A、常染色体上的一对等位基因 B、常染色体上的复等位基因C、X-连锁基因 D、以上选项均适合3、不影响遗传平衡的因素是（ ）。A、群体的大小 B、群体中个体的寿命C、群体中个体的大规模迁移 D、群体中选择性交配 4、下列哪项不会改变群体的基因频率（ ）。A、群体变为很小 B、选择系数增加C、突变率降低 D、群体内随机交配5、最终决定一个体适合度的是（ ）。A、健康状况 B、寿命C、生殖能力 D、生存能力6、随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可能和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是（ ）。A、发病率降低 B、发病率升高C、发变率下降到零 D、突变率升高（三）问答题：1、 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些？2、 研究医学群体遗传有何意义？3、 请计算下列两个家系所得的近交（婚）系数F。1）XR P1 P2 2）AR P1 P2B1 B2 B1 B2 C2 C1 C1 S S四、答案要点（一）填空题 1、基因，基因型； 2、基因频率，基因型频率，基因频率； 3、纯合，杂合； 4、0.89,0.11； 5、群体很大或无限大，随机交配，无突变，无选择，无大规模迁移，无遗传漂变； 6、突变，选择，迁移，遗传漂变，近亲婚配； 7、每代一百万个基因可能有30个发生突变； 8、生存能力，生殖能力，生殖能力； 9、0.9； 10、基因，选择，适合度； 11、0 ， 1 ； 12、基因频率，迁移率； 13、有害或致死基因，降低，突变负荷，分离负荷，有害或致死基因；（二）选择题1、C； 2、D； 3、B； 4、D； 5、C； 6、B； （三）问答题1、当一个群体符合下列条件群体很大或者无限大；群体内个体进行随机交配；没有突变发生；没有选择；没有大规模迁移；没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群休起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律。影响群体遗传结构的因素包括突变，选择、迁居（迁移），遗传漂变，近亲婚配。2、通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率，遗传病的传递方式，致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提讷类的遗传素质具有重要意义。3、1）由题可知，这个系谱属于一个XR系谱，为姨表兄妹结婚，设P1 的基因型为X1Y，P2的基因型为X2X3，基因X1传递的途径为 1 1/2 1/2P1 B1 C1 S 1 1/2 1P1 B2 C2 S所以S为X1X1的概率P=（1/2）3 1/2 1/2 1基因X2传递的途径为P2 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2 P2 B2 C2 S所以，S为X2X2的概率P=（1/2）5同理，S个X3X3概率P=（1/2）5即F=（1/2）3+2（1/2）5=3/16 2）由题可知，这个系谱属于一个AR系谱，为姑表兄妹结婚，设P1的基因型为A1A2，P2的基因型为A3A4，基因A1传递途径为 1/2 1/2 1/2 P1 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2P1 B2 C2 S所以S为A1A1的概率P=（1/2）6同理S为A2A2的概率P=（1/2）6 1/2 1/2 1/2基因A3传递途径为P2 B1 C1 S 1/2 1/2 1/2 P2 B2 C2 S所以S为A3A3的概率P=（1/2）6同理S为A4A4的概率P=（1/2）6即S的近交（婚）系数F=4（1/2）6=1/16三、习题（一）填空题：1、根据时期的不同，遗传病的诊断可分为_、_和_三种类型。2、辅助遗传病诊断的实验室检查主要包括_、_及_。3、家族史即整个家系患_。它应能够充分反映患者父系和母系各家族成员的发病情况。4、细胞遗传学检查包括_和_。5、通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_。6、产前诊断的取材技术包括_、_、_及_四种.(二)选择题1、染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）A、Truner B、21三体综合征C、18三体结合征 D、苯丙酮尿症2、临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）A、基因诊断 B、生化检查C、系谱