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医学遗传学习题集第一单元 医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。二、选择题1. 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2. 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3. 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4. 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5. 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元 遗传的细胞和分子基础一、单选题1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒DNA C结构基因 D微卫星DNA E卫星DNA4. 染色质的一级结构单位是：A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A1/4有n+1条染色体 B1/2有n+1条染色体 C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体 E3/4有n+1条染色体7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9. Alu序列是：A单一序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文结构10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：AGT-AG法则 BGA-UG法则 CGT-TA法则 DGU-AG法则 EAG-UC法则11. 密码子是指：ADNA分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA分子中的三随机的碱基顺序CtRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA分子中三个随机的碱基顺序EmRNA分子中三个相邻的碱基顺序12. 一个tRNA上的反密码子是5AGC3，它能识别的密码子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 关于X染色质下列哪种说法是错的？A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变14. 发生联会染色体是：A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题15. 断裂基因的侧翼序列包括：A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子16. 启动子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box17. hnRNA的修饰、加工过程包括：A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E形成或螺旋18. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A高度重复序列 BAlu序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列19. 下列碱基哪几种替代为颠换？AA G BT G CA T DC G EC T20. 下列哪些细胞为单倍体？A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子21. 下列哪些核型X染色质阳性？A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X22. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-123. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-124. 断裂基因的结构包括：A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号25. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失26. 下列哪些序列是高度重复序列？A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列27. 构成核小体的主要成份是：ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白28. 减数分裂的特征是：A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生2个子细胞 E子细胞中染色体数目不变29. 遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。三、名词解释1外显子和内含子 2编码链和反编码链3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子5联会和交换 6复制子和复制叉7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿9减数分裂 10基因突变11转换和颠换 12同义突变13错义突变 14无义突变15终止密码突变 16遗传印记17移码突变 18动态突变四、简答题1什么是基因突变，有几种类型？2什么是移码突变？3减数分裂和有丝分裂的异同？4染色质的结构单位是什么？5论述真核细胞基因结构五、论述题1简述Lyon假说的内容？ 2说明RNA编辑及其生物学意义。答案：一、单选题1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C二、多选题15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB三、名词解释1基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。2构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。3间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。4mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。5减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。6真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。7人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的6065。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106108，这样的序列即高度重复序列。8正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。9减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。10基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。11转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。13是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。14是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。15是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。16不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。17是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。18由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。四、简答题1基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。2DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。3有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。4染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。5真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。五、论述题1正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。2RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。人类基因组学一、单选题1. STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指：A人类基因组中长约200600bp的单拷贝片段B人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列C人类基因组中长约150400bp的cDNA文库表达序列D两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。2. 人类基因组是指：A人类染色体中所含有的DNA B人类单倍染色体组所含有的全部基因C人类细胞中的全部的DNA D人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库3. YAC是指：A细菌人工染色体 B噬菌体人工染色体 C酵母人工染色体D粘粒 E由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体4. 遗传图作图的方法有：A微卫星位标法 B原位杂交法 C放射杂交法 D邻接克隆群法E定位克隆法5. 物理图是指：A描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图C染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E用物理方法对人类染色体进行作图6. 遗传图作图时，1cM图距约相当于：A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp7. 人类基因组计划正式开始于：A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年8. 原位杂交法原理是：A杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B染色体位标间相距越近断裂频率越低 C碱基互补配对D探针与靶序列电荷相反，相互吸引E连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低9. 人类基因组计划最后阶段的任务是：A遗传图构建完成 B物理图构建完成 C重叠序列克隆建立D核苷酸测序完成 E多样性计划和进化计划二、多选题10. 定位克隆的大致步骤包括：A通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能三、名词解释1遗传图 2物理图 3微卫星四、简答题1人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？答案一、单选题1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D二、多选题10ABDE三、名词解释1遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。2物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。3微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。四、简答题1人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。第三单元 单基因遗传病一、单选题1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A50 B25 C40 D80 E202. 不完全显性(半显性)指的是：A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗传异质性 E环境因素影响4. 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/505. A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A11/10000 B21/10000 C41/10000 D81/10000 E1/1000026. 二级亲属的亲缘系数是：A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/87. 三级亲属的亲缘系数是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/32 E1/648. 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M，Rh+ DAB，MN，Rh EB，MN，Rh+9. 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/80010. 交叉遗传的主要特点是：A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/7212. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/12013. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/80014. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3215. 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3216. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3217. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A0 B1 C1/2 D1/4 E1/818. 从性遗传是指：AX连锁的显性遗传 BX连锁的隐性遗传 CY连锁的显性遗传 DY连锁的隐性遗传 E性别作为修饰因子的常染色体显性遗传19. 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A隐性遗传 B共显性遗传 C不完全显性遗传 D外显不全 E性连锁遗传20. 常染色体隐性遗传系谱中， 。A男女患病的几率均等，无明显性别差异 B男性患者多于女性患者 C两个携带者婚配，子女发病风险为12 D患者的双亲之一为携带者 E患者的正常同胞中，携带者占2321. 软骨发育不全是一种不完全显性遗传病， 。A杂合子的表型与显性纯合子一样 B杂合子的表型与隐性纯合子一样C杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D杂合子的表型接近于显性纯合子22. 父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：AA型 BB型 CAB型 DO型23. 不外显是指：A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B隐性纯合子不表现出相应性状C显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状24. 外显率是指：A显性基因表现的百分率 B一定的基因型形成一定表型的百分率C隐性基因表现的百分率 D显性基因和隐性基因表现的百分率25. 人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A都有耳垂 B50有耳垂 C25有耳垂 D都无耳垂26. 两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A25 B50 C75 D10027. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A共显性遗传 B不完全显性遗传 C修饰基因作用 D基因突变28. 一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有12患病风险 D女儿都为携带者，儿子都患病29. 一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A18 B116 C136 D16430. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A12 B14 C34 D031. 某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率32. 一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性36. 父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型37. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症38. 下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：基因位于常染色体上 受控于一组复等位基因 既有显性基因又有隐性基因 属于多基因遗传40. 图4-1 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A图4-1 D图4-2 C图4-3 D图4-4 二、多选题41. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性42. AD系谱的特点是：A双亲之一是患者 B患者的子女有1/2发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病机会相等 E连续传递43. AR系谱的特点是：A患者的双亲是携带者 B患者的同胞有1/4发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高44. XD系谱的特点是：A群体中女性患者多于男性 B女性患者的病情较男性轻 C男性患者的母亲是患者 D男性患者的女儿是患者 E连续传递45. XR系谱的特点是：A系谱中常常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基因能传给儿子46. 交叉遗传的特点是：A连续传递 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递47. 影响单基因病发病规律性的因素有：A表现度 B基因的多效性 C遗传异质性 D从性遗传和限性遗传 E遗传早现48. 携带者包括：AAR遗传病杂合子个体 BAD遗传病未外显的杂合子 CXR遗传病杂合子女性个体 D染色体平衡易位携带者49. 一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：AA型 BB型 CAB型 DO型50. 母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：AA型 BB型 C.AB型 DO型51. XD遗传系谱中：A男女患病几率均等 B女性患者多于男性患者 C女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常52. XR遗传系谱中：A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病53. Y连锁遗传的特点有：A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D家系中女儿也可能为患者54. 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑55. 下列亲属中为二级亲属的有：A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹56. 红绿色盲的遗传特征有：A男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿三、名词解释1遗传异质性 2交叉遗传3近亲婚配 4表现度不一致5外显率 6复等位基因7系谱 8单基因病9半显性遗传 10从性遗传11限性遗传 12遗传早现13系谱分析 14先证者15常染色体隐性遗传 16X连锁遗传17X连锁隐性遗传 18完全显性19共显性遗传 20不规则显性遗传21延迟显性 22拟表型23基因的多效性 24遗传印记25携带者 26显性基因27隐性基因 28杂合子29纯合子 30亲缘系数31近婚系数 32等位基因33基因型 34表型四、简答题1为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？2一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？3临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？4假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？5某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：O, MN；AB, N；B, M；A, MN；B, N父母血型分别是：AA, MB, M；BB, NA, M；CB, NO, N；DB, MO, N；EA, NB, MN6一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?7试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。8简述常染色体隐性遗传病的系谱特征9简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。10简述常染色体显性遗传的系谱特征。11简述X连锁显性遗传的系谱特点。12基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？13举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？14什么是吻合度检验？15比较外显率和表现度的异同。16什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？17镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？五、系谱分析1先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？2白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？二者相比说明什么问题？3一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？4一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为13600)，试问：(1)这种病属何种遗传方式?(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?5根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。(1)此病为何种遗传方式?(2)I3与I4的基因型是什么?3、4和6为携带者的概率各是多少?(3)2与3婚配，所生子女发病风险如何?(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?(5)若5不患病，2与3结婚所生子女发病风险如何?6图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：(1)3与与4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?(2)6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?(3)若先证者不是3，而是2：，那么3，与4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?(4)若先证者不是2而是1，那么3与4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?7下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算8与9的子女的患病风险。（提示：可能是男孩或女孩，风险分别估算。）六、填空题1. 一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为 。2. M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为 。3. 遗传三大基本规律是 、 和 。4. 自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中， 。5. 影响表现度和外显率的因素是 和 。6. X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为 。在XR中，男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为 。相反，女性的患病率为 。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的 。7. 一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按 规律传递，可应用 对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的 定律传递。可根据 对后代发病风险做出估计。8. 基因多效性是指 ，其机制是 。答案一、单选题1C 2A 3D 4E 5E 6C 7B 8D 9D 10E 11B 12C 13D 14B 15C 16B 17D 18B 19C 20A 21C 22D 23C 24B 25A 26C 27B 28A 29C 30D 31C 32A 33C 34A 35D 36D 37B 38C 39D 40A二、多选题41ABCDE 42ABDE 43ABCDE 44ABCDE 45ABCD 46BCD 47ABCDE 48ABCD 49ABD 50AB 51BD 52AD 53BC 54AD 55ABC 56AB三、名词解释1同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者