《概述shangchua》PPT课件.ppt

人类遗传学 张丽娟 全校性选修课 2012.9 ,钱学森院士是中国火箭、导弹、航天事业的拓荒者和奠基人，是一位传奇式的人物。他出于1911年，卒于2009年，享年98岁。,在西湖的柳浪闻莺公园的东北角有一座钱王祠，相传是钱王钱镠的故居。钱镠是五代十国人，21岁参军，骁勇多谋，907年被梁朝廷晋封为吴越国国王，人称钱王。 钱王家训中告诫子孙：“爱子莫如教子，教子读书是第一义。”在钱氏子孙中，人才辈出，宰相、翰林比比皆是。在现代和当代钱王后裔中，有钱钟书（现代文学研究家、作家围城），钱玄同（语文改革活动家、文字音韵学家、中国“五四”新文化运动的倡导者之一、著名思想家。）,钱钟书,钱玄同,钱穆（中国现代历史学家，国学大师 ）等众多名人。,钱正英（全国政协副主席，水利水电专家，主持完成了中华人民共和国水法、中华人民共和国水土保持法 ）,钱其琛（外交部长 ）,钱君匋（中国当代著名书画篆刻家、音乐家、收藏鉴赏家、装帧艺术家 ）、,钱复（为中华民国前外交部长、监察院长。钱复现任国泰世华银行董事，国泰慈善基金会董事长。 ）,中国力学之父-钱伟长，1912年10月出生的钱伟长先生是我国著名力学家、应用数学家、教育家，中国科学院院士，中国近代力学、应用数学的奠基人之一 2010年逝世。,中国原子弹之父-钱三强生于1913年，卒于1992年6月28日。“钱氏三分裂、四分裂学说”。曾担任中国科学院副院长，核工业部副部长，原子能物理研究所所长。他统领我国的原子大军，终于在1964年10月，爆炸了中国第一颗原子弹。,中国航天之父钱学森出于1911年，卒于2009年，享年98岁。,钱学森、钱伟长、钱三强亦为钱王后裔，人称“三钱”,第一章 概述,什么是人类遗传学? 人类遗传学研究方式的特点 为什么要学点人类遗传学知识？ 关于人类遗传学的几个基本概念,一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念,（1）遗传学（ genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学 。 （2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。,2、遗传和变异,（1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤,b、意义各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？,（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象 a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面” b、意义：变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩,3、人类遗传学研究的内容 （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？人类遗传学的根本任务就是解答上述的这些问题。,4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学 （2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。,（3）人类遗传学疾病不同起因分： a、辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。 （4）从不同研究层次和研究技术上分： a、人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学 d、人类分子遗传学 e、人类基因工程学等。,二、人类遗传学研究方式的特点 1、普通遗传学研究需要具备三个基本条件： （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。 （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响 （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。,2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因： （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系， （2）不可能进行实验性婚配 （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配 （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。,3、人类遗传学研究方法： （1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。 （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。,（3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。,（4）染色体分析：遗传病分基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。,（5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。,（6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。,三、为什么要学点人类遗传学知识？ 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习 遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视，其原因如下： （1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出 1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。,（2）许多严重影响人类健康的疾病已经 被证实与遗传因素密切相关 如癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在有家族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%25%的人都不同程度地患有不同种类的与遗传相关的疾病,（3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每个人平均都带有5-6种有害基因，即每个人都从父母那里继承了5-6个有害的隐性基因，又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为遗传负荷 （4）妇幼保健是全人类关心的大课题： 如何增进后代的健康水平，提高人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程上来。 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。,2、为了将来的工作和生活，更应该学习 21世纪是生命科学的时代这是因为： （1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问题无不依赖生命科学发展来加以解决,（2）同学们今后无论从事何种工作，都不可 避免地会接触或涉及到生命科学的各种 问题。 a、作家（中文、英语、历史） ： 科普作品、报 告文学、小说； b、数学家 ： 生物统计、数量遗传学、数值分类； c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功 能、基因结构和功能； d、物理学家：双螺旋结构； e、化学家：生物化学 f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案 g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物 打交道。,（3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保健品、营养品、食品等消费品中，在改善人类生存条件及生活质量方面呈现出繁荣景象，我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学知识。,四、关于人类遗传学的基本概念和定律,1、有关的名词术语 (1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。 (2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。,(3)野生型基因与突变型基因： a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫。 b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现变异的基因叫。 c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因，叫。,(5)纯合体与杂合体 a、纯合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同，如AA或aa ，这样的个体叫 b、杂合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同，如 Aa，这样的个体叫 (6)显性基因和隐性基因 a、显性基因：控制显性性状的基因 b、隐性基因：控制隐性性状的基因,(7)表现型与基因型： a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。,1797年英国的奈特（Knight，T） 豌豆杂交实验： P 灰色白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。,2、孟德尔第一遗传定律分离定律 (1)实验： 杂交：不同基因型个体之间的交配。 自交：植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自己的柱头上（图1-1） 。如豌豆。,豌豆,孟德尔 Gregor Johann Mendel （1822-1884） 1866年发表“植物杂交试验”,1865年当时属奥地利的布隆（Brunn）基督教修道院的修士格里高孟德尔（Gregor Johann Mendel）根据他8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。 孟德尔临终前说：“ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”,孟德尔豌豆试验所用的七对性状,孟德尔定律的二次发现,荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯（deVries） 德国土宾根大学的教授科伦斯（Correns,C.E） 奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（Tschermak）1900年分别同时发现了孟德尔的业绩。,狄夫瑞斯：进行了见月草杂交试验，发现F2的分离比为3:1。 1900年3月26日论文“ 杂种分离法则” 发表在德国植物学会杂志(18)83-90;和法国科学院的纪事录(130)845-847。狄夫瑞斯曾从L.H拜莱的植物育种中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作，但在法文版中却只字未提。,科伦斯于1900年4月21日阅读狄夫瑞斯法文版的论文，发现其结论和自己的实验结果相同，尽管文中未提到孟德尔，但科伦斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作，于是他撰写了“ 杂种后代表现方式的孟德尔法则” 一文，1900,4,24日发表在德国植物学会杂志(18)158-168。这对重新发现孟德尔法则起了重要的作用。,切尔迈克也作了豌豆杂交试验，发现了分离现象，撰写了“ 关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文，清样出来后他读到了狄夫瑞和斯科伦斯的论文，于是急忙投寄论文摘要，于1900年6月24日也发表在德国植物学会杂志(18)232-239.三个人的工作都发表在德国植物学会杂志，都证实了孟德尔法则， 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。将1900年定位孟德尔法则的重新发现年。,豌豆单因子杂交试验,为什么许多科学家没有成功解释生物体性状世代间传递的规律，而孟德尔却成功了？,1）科学的方法 2）卓越的洞察力,1）科学的方法,研究对象：豌豆 特点：易栽培； 性状好（易于识别）； 自体受精、闭花受粉 天然的 都是某一性状的纯种 人工的 去雄，异花授粉 杂种 研究方法：单因子分析法（最大限度地排除干扰） 统计学,2) 卓越的洞察力,数学基础 扎实 “融会贯通” 豌豆杂交实验 （a+b)2=a2+2ab+b2 3 : 1 ？ 1 : 2 : 1,诗评: 八年耕耘源于对科学的痴迷， 一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。 实验设计开辟了研究的新路， 数学统计揭示出遗传的规律。,（2）一些基本概念： a、性状：是生物体形态、结构、生理、生化等特征的总称。 b、单位性状：每一个具体的性状叫。如眼睛颜色黑色、蓝色等，种子形状、种皮的颜色等。 c、相对性状：单位性状在不同个体中有不同的表现，如形状，有圆、皱之分。同一单位性状在不同个体间的差异叫。,d、显性性状：在F1代表现的某一亲本的性状。 e、隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现出的某一亲本的性状。,（3）分离现象：两个纯合的具有一对相对性状的亲本杂交，F1代群体中，只有一种基因型和一种表现型，这叫一致性。而在F2代中又出现了两种表现型和三种基因型的现象，叫分离现象。分离比：3：1 （4）分离规律的本质：杂种F1代 在形成配子时，等位基因分离、形成数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机会结合，构成了F2代特定的分离比。,（5）验证：测交验证 测交：杂种F1代与隐性个体的交配。 回交：杂种F1代与双亲之一的交配。 Rr（F1） rr(隐性个体) Rr rr 圆 皱 1 ： 1,3、孟德尔第二遗传定律自由组合定律 （1） 实验： 图1-2 （2） 分离比：9：3：3：1,（3）自由组合定律的本质：杂种F1代 在形成配子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等位基因（不同的基因，如R、Y基因）可以自由组合形成数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，构成了F2代特定的分离比（9：3：3：1）。 （4）测交验证：RrYy（F1） rryy (双隐性个体) 测交后代 RrYy 、Rryy、rrYy、rryy 圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿 1 ： 1 ： 1 ：1,4、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病 （1）遗传疾病-遗传病 a、概念：是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。 b、特点：通常具有垂