遗传学经典课件第02章孟德尔遗传分析.ppt

2019/8/9,安徽大学生命科学学院,1,第二章 孟德尔遗传分析,本章学时数：4-5学时 本章主要内容： 1、孟德尔第一定律、第二定律、 2、遗传的染色体学说 3、基因间相互作用及其与环境的关系 4、一些基本概念,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,2,前次课复习,孟德尔取得成功的原因？ 为什么说魏斯曼的种质学说存在错误？,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,3,重点难点,重点： 孟德尔第一定律、孟德尔第二定律 遗传的染色体学说 有丝分裂与减数分裂 名词概念 难点： 基因相互作用 环境对基因的影响,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,4,遗传学第一定律 (孟德尔第一定律) 分离定律 （Law of Segregation）,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,5,豌豆杂交,亲代: 红花 白花 P 子代: 红花 F,显性性状：红花 隐性性状：白花,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,6,分离现象,F1 红花 自交 F2 红花 : 白花 705 224,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,7,孟德尔的假设,1.性状由成对的遗传因子决定 2.生殖细胞中只含一对遗传因子中的一个 3.后代的每对遗传因子中，一个来自父本，另一个来自母本 4.形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，分别进入不同的配子中 5.生殖细胞的结合是随机的 6.红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式，红花对白花呈显性。,P CC cc 红花 白花 F1 Cc F2 CC Cc Cc cc 3 1,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,8,假设的验证,预期情况： F1 Cc（红） cc C,c c Cc : cc 红 : 白 =1:1,测交test cross: 将基因型未知的显性个体与隐性纯合个体交配以检定显性个体基因型的方法。,实际结果: 166个测交后代中 开红花: 85 开白花: 81,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,9,分离定律（Law of segregation）,一对等位基因在杂合体中互相保持其独立性。在配子形成时，每对基因相互分开进入不同的配子形成数目相同的两种配子。 在一般情况下: 配子分离比是1:1 F2基因型分离比是1:2:1 F2表型分离比是3:1,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,10,几个概念,杂交(cross)遗传性状不同的生物体之间的交配过程。用符号“”表示。 测交(testcross)杂交一代与其隐性亲本的交配方式，用于测验子代个体的基因性的一种回交。 回交（backcross）杂交产生的子代个体与其亲本进行交配。 显性基因（dominant gene）杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示。 隐性基因（recessive gene）杂合状态中，不表现其表型效应的基因，用小写字母表示。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,11,基因型(genotype): 生物个体的不可见的遗传组成，如红花亲本的基因型为AA,白花亲本的基因型为aa 表型(phenotype): 生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花 纯合体 (homozygote):由两个同为显性或同为隐性的基因构成的个体，如AA, aa 杂合体: (heterozygote):由一个显性基因和一个隐性基因构成的个体，如Aa 等位基因 (alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a,几个概念,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,12,几个概念,染色质chromatin：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。 染色体chromosome：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。 同源染色体homologous chromosome： 1.分别来自父母的结构功能都相对应的一对染色体。 2.携带一对等位基因的不同成分的一对染色体。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,13,几个概念,双价体bivalent：一对同源染色体复制后互相配对在一起。 单价体monovalent：一条染色体复制后含有两条染色体。 姊妹染色单体sister chromatid：单价体所含的两条染色单体互称为姊妹染色单体。 有丝分裂 减数分裂,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,14,几个概念,反应规范Reaction norm：某一基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围。 表现度Expressivity：在一定环境中，某一基因型的不同个体表达不同的变化程度。 外显率Penetrance：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比数。 拟表型Phenocopy：环境改变所引起的表型改变，有时候与某基因引起的表型变化很相似。也叫表型模拟或表型模写。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,15,作业,课后习题 ?孟德尔学说的核心是什么 ?,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,16,遗传学第二定律 (孟德尔第二定律) 自由组合定律 Law of Independent Assortment,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,17,孟德尔所做的两对性状组合的实验,P 高紫 矮白 F1 高紫 F2 高紫 高白 矮紫 矮白 315 101 108 32,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,18,自由组合的解释和验证,测交验证 预期: AaBb(F1) aabb 4种配子 1种配子 AaBb Aabb aaBb aabb 高紫 高白 矮紫 矮白 1 : 1 : 1 : 1,结果: 55 : 49 : 51 : 52,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,19,自由组合定律,两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合; 形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合. 一般: F1配子分离比为1:1:1:1 F2基因型比为 (1:2:1)2 F2表型比为 (3:1)2=9:3:3:1,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,20,遗传比率的计算,1.棋盘法,三对以上基因时，很复杂，不适合用棋盘法,2.分枝法 AaBbCc AaBbCc,1CC 1AABBCC 1BB 2Cc 2AABBCc 1CC 1cc 1AABBcc； 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc 4AABbCc 1cc 1CC 1AAbbCC； 2AABbcc 1bb 2Cc 2AAbbCc 1CC 1cc 1AAbbcc； 2AaBBCC 1BB 2Cc 4AaBBCc 1cc 1CC 4AaBbCC 2AaBBcc 2Aa 2Bb 2Cc 8AaBbCc 1CC 1cc 4AaBbcc 2AabbCC 1bb 2Cc 4AabbCc 1cc 2Aabbcc 1BB 1aa 2Bb 1bb,(Punnett square),2019/8/9,安徽大学生命科学学院,21,遗传比率的计算,3.概率计算 一对基因杂合，自交后代AA概率为1/4 Aa概率为1/2 aa概率为1/4 不同对基因间相互独立，适用概率相乘法则 如三对基因AaBbCc，自交后代中AABbCC所占的比例为(1/4)*(1/2)*(1/4)=1/32,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,22,遗传学数据的统计学处理？,适合度（goodness of fit)检验 即卡平方2检验(Chi-square test) 例：番茄杂交实验 P: 紫茎缺刻叶(AACC)绿茎马铃薯叶(aacc) F1: 紫茎缺刻叶(AaCc) 表型 基因型 观察数(O) 期望值(E) F2: 紫茎缺刻叶 (A-C-) 247 255.4 紫茎马铃薯叶 (A-cc) 90 85.1 绿茎缺刻叶 (aaC-) 83 85.1 绿茎马铃薯 (aacc) 34 28.4 总计 454 454 2 = (Oi-Ei)2/Ei=1.71 df=4-1=3, 2 2 0.05=7.82，统计差异不显著，说明实验结果符合自由组合定律，O与E的偏差是随机误差。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,23,遗传的染色体学说,孟德尔学说的基础是 颗粒遗传,那么颗粒性遗传的物质基础是什么呢。,研究背景？ 1879年德国生物学家弗莱明发现了染色质 1902年萨顿发现染色体行为,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,24,染色体Chromosome,染色体和染色质 染色体组genome 人：46；水稻：24 洋葱：16； 蚕豆：12,二倍体diploid 单倍体haploid,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,25,染色体的形态,1（M or SM） 2（ST） 3（T） 1.中间着丝粒或亚中间着丝粒 (metacentric or submetacentric) 2.近端着丝粒(acrocentric) 3.端着丝粒(telocentric),2019/8/9,安徽大学生命科学学院,26,染色体分类的依据,随体染色体：次缢痕的存在 SAT-Chr.,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,27,染色体的组成和结构,染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和RNA组成。 1974，Kornberg提出“串珠模型”,H2A H2B H1 H3 H4,组蛋白 染色质纤丝 染色体,螺旋化,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,28,遗传的染色体学说,1903年,Sutton 和 Boveri提出。认为遗传因子在染色体上。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,29,细胞分裂,细菌的分裂 有丝分裂 减数分裂,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,30,有丝分裂,细胞周期 G1： 间期 S： G2： 前期 分裂期 中期 后期 末期,Cell cycle,gap1,gap2,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,31,细胞周期,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,32,细胞周期中的染色体形态结构,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,33,有丝分裂全过程,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,34,有丝分裂 mitosis,两个子细胞内的染色体形态数目完全一样，与母细胞中的也相同。,真核生物细胞数量增加的分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,35,有丝分裂的意义,？,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,36,减数分裂 meiosis,是一种特殊的分裂方式。,在配子形成的过程中，染色体复制一次，细胞却连续进行两次分裂，结果产生4个子细胞，每个细胞中的染色体只有原来母细胞中染色体数的一半。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,37,晚前期 早前期I ,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,38,第一次减数分裂,前期I 中期I 后期I 末期I,同源染色体,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,39,前期I长且复杂,细线期：染色质浓缩为细丝状，每一染色体含有两条单体，难以分辨。 偶线期：细丝状，同源染色体开始配对。 粗线期：染色体缩短变粗，同源染色体配对形成双价体（联会复合体） 双线期：同源染色体的非姊妹染色单体发生交换，交叉端化，染色体进一步变粗。 浓缩期：交叉端化，双价体移向赤道板，核膜、核仁消失，纺锤体开始形成。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,40,第二次减数分裂,与有丝分裂过程一样，只是细胞中只有n条染色体了。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,41,减数分裂的意义,前期中同源染色体配对和交换，非同源染色体之间的自由组合，为后代的变异和生物的进化奠定了物质基础。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,42,减数分裂的特点：,1.有一定的时空性 2.染色体数目减半 3.前期I长而且复杂,要点： 第一次分裂：DNA复制，染色体配对，重组发生； 同源染色体分离 第二次分裂：没有DNA复制，没有染色体配对，没有重组 染色单体从着丝粒处分离,？,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,43,有丝分裂与减数分裂,相同？ 不同？ 意义？,每人拿一张纸出来，5分钟，进行总结，写在纸上。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,44,环境和基因共同决定性状,环境与基因作用的关系 生物的性状是由内部的基因和外界环境相互作用的结果,?,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,45,环境和基因共同决定性状,基因型 表型 Genotype phenotype,环境,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,46,环境对基因表达的影响,表型模拟 phenocopy 外显率 penetrance 表现度 expressivity,生物个体的表型在一生中可以改变，但基因型是不变的,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,47,性状的多基因决定和基因的多效性,性状的多基因决定 A a B b C c D 当其他基因都相同的情况下，两个个体间某一性状的差异有一对基因的差异决定 基因的多效性 某一个基因可能影响若干个性状，产生多个表型,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,48,等位基因间的相互作用,Allele?,等位基因 (alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,49,不完全显性incompletic dominance 半显性 semidominance,杂合后代表现介于双亲之间的性状,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,50,嵌镶显性 mosaic dominance,杂合后代在身体的不同部位分别表达双亲的性状特点,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,51,并显性（共显性）codominance,杂合后代同时表达双亲的性状特点，无显隐性之分。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,52,显隐性的相对性,1.根据所选定的标准，基因的显隐性是改变的,镰刀形细胞贫血症,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,53,2. 不同环境的影响引起显隐性的改变,全色草,红色花象牙色花 P,1. 红色花-红为显性-光照不足、低温 2. 象牙色花-象牙色显性-光照不足、温暖 3. 粉红色花-不完全显性-光线充足、温暖,环境因素,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,54,有角（HH） 无角（hh） 有角（Hh）-H对h显性 无角（Hh）-h对H显性,绵羊,从性遗传, sex-influenced genetic,?,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,55,致死基因 Lethal gene,Y基因不仅决定毛色为黄色（显性）， 也决定生存能力为低（隐性）,小鼠 黄黑 黄黄 黄 黑 黄 黑 2378 2398 2396 1235,黄Yy 黄Yy 1YY 2Yy 1yy 死亡 黄2 黑1,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,56,致死基因,纯合致死 显性基因隐性纯合致死、隐性基因隐性纯合致死、平衡致死 杂合致死(显性致死) 配子致死、合子致死 亚致死,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,57,复等位基因和复等位现象,复等位基因multiple allelles 群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。 复等位现象 一个基因存在多种等位形式的现象。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,58,人类的血型遗传,ABO血型系统： 由IA、IB、i决定，6种基因型4种表型,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,59,来自卵子的基因 IA IB i,来自精子的基因,IA IB i,IA IA IAIB IA i IA IB IB IB IB I IA i IBi i i,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,60,一般情况下ABO血型的遗传,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,61,ABO输血原则,同血型者可以输血 O型血者可以输血给其他血型的人 AB型的人可以接受任何血型的血 AB型的血液只能输给AB型的人,输血原则：同型 ?,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,62,孟买型,首次在印度孟买（Bombay）的一个妇女身上发现。,妇女本人是O型，母亲是AB型，孩子是A、B、AB型！,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,63,ABO血型的遗传基础,H，h基因位于19号染色体上，编码岩藻糖转移酶 I，I基因位于9号染色体长臂末端，IA编码N-乙酰半乳糖胺转移酶；IB编码半乳糖转移酶,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,64,Rh血型,1939年，科学家发现一位O型产妇生了一个死胎，产妇大出血。在给她输O型血时，意外地出现凝血。表明产妇体内有一种与ABO血型无关的物质。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,65,Rh因子,有R和r一对等位基因控制，RR和Rr个体在红细胞表面有Rh抗原，为Rh阳性；rr个体为Rh阴性。,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,66,新生儿溶血病,Rh血型母子不亲和引起。,治疗：换血 预防：产后立即注射抗体,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,67,Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制,母体产生的抗体,胎儿产生的抗原,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,68,作业,有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型，但是在重点检查某一嫌疑人时，检测出该人的血型是B型，在其它举证都确凿的情况下，已经确认该人是犯罪人，为什么会出现体液与血液血型不一致的现象，查阅资料进行解释？,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,69,非等位基因间的相互作用,基因互作 上位效应 互补基因 抑制基因,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,70,基因互作（1） 共上位基因 Coepistatic gene,鹦鹉毛色：自然界中黄色和兰色的多。 B-黄色、 C-兰色；a，b-白色,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,71,基因互作（2）,家鸡的冠形,豆冠AAbb aaBB玫瑰冠 AaBb 胡桃冠 A_B_ A_bb aaB_ aabb 胡桃冠 豆冠 玫瑰冠 单冠 9 3 3 1,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,72,上位效应 epistatic effect,嵌镶显性 半上位 等上位 隐性上位 显性上位,一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应,2019/8/9,安徽大学生命科学学院,73,嵌镶显性基因 mosaic dominant gene,黄色AAbb aaBB黑色 AaBb灰色 A_B_ A_b_ a_B_ a_b_ 灰色 黄色 黑色 棕色 9 3 3 1,鼠毛色,两对基因分别决定毛尖和毛