颅脑先天畸形影像系.ppt

颅脑先天畸形,先天畸形 概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,头颅先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形,一侧颅缝提早闭合 偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）,尖头并指（趾）畸形,头颅先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,测量,Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mm McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底,颅底凹陷并环枕融合畸形,神经管闭合障碍,神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 病理 显性颅裂畸形 型 脑膜膨出 型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出 临床 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现 CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 MR： 长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦,脑膜膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 （男 60岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,病因 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ）,影像表现 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常0.45，异常0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池,胼胝体发育异常,胼胝体完全性缺如(女 43岁),胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体部分性缺如(男 54岁),属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤 病因 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见包膜 临床 无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ）,影像表现 胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤 MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好,颅内脂肪瘤,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁),颅内外多发脂肪瘤 胼胝体缺如 (男 2月),四叠体池脂肪瘤 (女 40岁),灰结节脂肪瘤(女 38岁),四叠体池脂肪瘤,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,病理 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,丹-瓦氏畸形,影像表现 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,丹-瓦氏畸形,Dandy-Walker畸形(男 3岁),Dandy-Walker畸形,阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,病理 型 小脑扁桃体下疝 型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症 型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 型 小脑发育不良,阿-齐氏畸形,临床 、 型常见，运动感觉障碍、共济失调,阿-齐氏畸形,影像表现 型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-I,Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁),Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁),影像表现 型 CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳,阿-齐氏畸形,Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁),概述 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 神经元移行 胚胎26月 病因 不清。血管性；感染性；化学性,神经元移行异常,病理 临床 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层,无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚（10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号,无脑回和巨脑回 影像表现,无脑回、巨脑回畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,脑回迂曲增多并灰质增厚 病理 胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱 临床 癫痫，智力障碍 影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,多小脑回畸形（polymicrogyria）,单侧性巨脑症 (男 4岁),神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位（gray matter heterotopia）,影像表现 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质,灰质异位,结节型灰质异位,结节型灰质异位(男 9岁),灰质异位 (男 13岁),带型灰质异位（女 18岁）,病理 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓,脑裂畸形（schizencephaly）,脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：、度,脑裂畸形 影像表现,透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁),开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁),脑裂畸形,先天畸形 憩室形成畸形,前脑无裂畸形 视-隔发育不良,胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,影像表现 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,前脑无裂畸形,前脑无裂畸形 （男 2天）,半叶型前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,先天畸形 破坏性病变,积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿,病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常 影像表现 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形（hydranencephaly）,积水性无脑畸形,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 病理 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）,影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(女 50岁),蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿并出血,蛛网膜囊肿并出血,神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）,神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征,一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2,神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较,临床 NF-1型：具有以下两项可诊断 有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节),神经纤维瘤病,临床 NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维瘤病,影像表现 NF-1型 NF-2型 CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 脊柱异常,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病- I 型,神经纤维瘤病-I (女 7岁),神经纤维瘤病-II,神经纤维瘤病-II (女 24岁),神经纤维瘤病-II (女 51岁),病因 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的3234区 突变率高：第11对染色体 病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,结节性硬化（tuberous sclerosis）,影像表现 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节硬化,结节性硬化,结节性硬化,病例一,病例