课件：心肌疾病.pptx

心 肌 疾 病,第六章,定 义,一组异质性心肌疾病（遗传性病因多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张 可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心脏性死亡或进行性心衰 由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴,WHOISFC工作组 (1995年心肌病定义及分类）,心肌病的定义:伴有心功能障碍的心肌疾病。 心肌病的分类: 1.DCM:左心室或双心室扩张,有收缩功能障碍。 2.HCM:左心室或双心室肥厚,通常伴有非对称性中隔肥厚。 3.RCM:收缩正常，心壁不厚，单或双室舒张功能低下及 扩张容积减小。 4.ARVDC:右心室进行性纤维脂肪变。 5.不定型心肌病 6.特异性心肌病,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 4,分 类,遗传性心肌病 肥厚型心肌病、右室发育不良心肌病、左心室致密化不全、离子通道病（长QT综合征，Brugada综合征，短QT综合征等） 混合性心肌病 扩张型心肌病、限制型心肌病 获得性心肌病 感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病,三种常见心肌病的比较,正常 肥厚型 扩张型,扩张型心肌病,概 述,一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病 我国发病率为13-84/10万，较常见 病因多样，半数不详,临床表现 心脏扩大 心力衰竭 心律失常 血栓栓塞 猝死 预后差,病因和发病机制,多数病因不清，部分由家族遗传性 可能的病因有 感染：病毒最常见，引发慢性炎症和免疫反应；部分细菌、真菌、立克次体和寄生虫也可 炎症：肉芽肿性，见于结节病和巨细胞性心肌炎；多种结缔组织病及血管炎 中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒，化疗药、维生素、嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等 遗传：基因突变或家族遗传背景，主要为常染色体显性异常，已发现30个位点 其他：围生期心肌病，神经肌肉疾病，淀粉样变,临床表现,以左室或双室扩张并伴收缩功能受损为特征 症状以充血性心衰为主，常表现为呼吸困难和浮肿 主要体征为心脏扩大，常可听到S3，S4，心率快时呈奔马律，可有收缩期杂音 右心衰竭时有颈静脉充盈、肝颈静脉回流征(+)、肝大、触痛、全身性水肿 各种心律失常 进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死可发生于任何阶段,实验室和特殊检查,胸部X线 心影通常增大，心胸比50% 肺淤血、肺水肿 胸腔积液,实验室和特殊检查,ECG：缺乏诊断特异性 肢体导联QRS相对低电压 + 胸导高电压（R+S0.8mv） （RV5+SV13.5mv） 心律失常：本病重要特点之一。Af和室早最常见 室内阻滞：LBBB常见（15-20%），左前分支阻滞也多见（有报道可高达42%） ST-T改变（ST段下移和T波倒置） 异常Q波+胸导R波递增不良：V1-4多见异常Q波，呈QS型(占10%)，类似前壁心梗，机制：心肌纤维化或传导异常,实验室和特殊检查,超声心动图 皮薄馅大口小 搏动普遍减弱 非节段性,实验室和特殊检查,心脏磁共振：心肌病诊断、鉴别和预后评估 心肌核素显像：运动或药物负荷显像 冠状动脉CT检查 血液和血清学检查：BNP升高 冠状动脉造影和心导管检查 心内膜心肌活检,诊断和鉴别诊断,治 疗,目的： 阻止基础病因介导的心肌损害 阻断造成心力衰竭加重的神经体液机制 控制心律失常和预防猝死 预防栓塞 提高生活质量，延长生存,治 疗,病因治疗 控制感染 严格限酒或戒酒 治疗相应的内分泌疾病或自身免疫病 纠正电解质紊乱 改善营养失衡,治 疗,针对心力衰竭的药物治疗 ACEI或ARB：所有LVEF40%，无禁忌证者，小剂量起始，逐渐递增，直达目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。咳嗽 受体拮抗剂：所有LVEF40%，无禁忌证者。卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔。应在ACEI和利尿剂的基础上加用，小剂量起始，逐渐递增，直达目标剂量 盐皮质激素受体拮抗剂：依普利酮和螺内酯，保钾利尿剂；严密监测电解质，男性乳房发育 对改善预后有明确疗效,治 疗,针对心力衰竭的其他药物治疗 肼苯哒嗪和二硝酸异山梨酯：上述药物不能耐受或使用后仍有心力衰竭症状者 伊伐布雷定：If通道阻滞剂，减慢窦性心律 利尿剂：改善胸闷、气短和水肿，小剂量起始 洋地黄：减慢房颤心事率,治 疗,心力衰竭的心脏再同步化治疗（CRT） 经充分药物治疗后，NYHA-级 LVEF35% LBBB120ms，非LBBB， 150ms 预期寿命1年以上,心律失常和心脏性猝死的防治 植入心脏电复律除颤器（ICD）预防心脏猝死 持续性室速史 有室速、室颤导致的心跳骤停史 LVEF1年 有一定生活质量,治 疗,特殊类型心肌病,酒精性心肌病,肥厚型心肌病,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 33,流行病学,全球性疾病：涵盖50个国家 发病率：500:1（0.2%） 死亡率：每年1%,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 34,命名,特发性主动脉瓣下狭窄（IHSS） 肥厚梗阻型心肌病（HOCM） 非对称性间隔肥厚（ASH） 主动脉瓣下肌性狭窄（MSS） 肥厚型心肌病（WHO）,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 35,病理生理,左室流出道动态梗阻（LVOT） 舒张功能不全 心肌缺血 自主神经功能异常 二尖瓣反流,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 36,病理生理（一）,动态LVOT： 室间隔基底部肥厚，心肌收缩 血流对位置异常二尖瓣叶的抽吸 心腔中部梗阻有时与肥大的乳头肌或异常的乳头肌插入二尖瓣前叶有关 第二个因素近期文献尤为强调 瞬时最大流出道压力梯度，而非平均梯度，影响治疗抉择,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 37,病理生理（三）,心肌缺血与胸痛 微血管缺血：供需失衡 舒张功能异常致室壁张力过高 跨壁小动脉管腔狭窄 合并冠心病 合并心肌桥,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 38,病理生理（四）,自主神经功能异常异常血压反应 运动时收缩压升高不足20mmHg，甚至出现收缩压下降 与猝死相关 异常血压反应机制 LVOT 对梗阻的神经调节反应异常，即运动时血压不升、心率下降。,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 39,病理生理（五）,二尖瓣反流 与二尖瓣器变形有关：MR发生于收缩中晚期 瓣叶运动异常SAM征 注意除外二尖瓣器本身病变：脱垂、连枷征,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 40,临床诊断基因检测,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 41,临床诊断基因检测,常染色体显性遗传病 11个编码肌小节或Z盘的肌丝收缩蛋白基因发生1400种突变 70%的突变：MYH7、MYBPC3 5%突变/个：TNNT2和其他基因 致病性不明、与HCM相关的基因：MYH6、TTN、CSRP3、TCAP、VCL、JPH2,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 42,临床诊断基因检测,基因型与表型并非一一对应异质性 外显率与年龄相关 多数LVH在30Y前出现 30Y后的LVH很少室壁很厚 基因突变类型与预后的关系不可靠 2个或复杂突变（5%）与猝死等严重状态相关 基因检测的意义 发现家系中潜在发病个体 鉴别表现为HCM的代谢或累积疾病,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 43,HCM基因检测建议2011 HRS共识,已确立HCM诊断的患者，建议全面或目的基因检测（MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1） 先证者已经发现致病基因突变，建议对其亲属进行该基因检测,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 44,临床诊断心电图与心脏超声,7595%的HCM有心电图异常 ECG异常、EF升高和舒张延迟出现早于LVH ECG改变与心脏超声的肥厚程度无关,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 45,临床诊断CMR,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 46,治疗,药物 阻滞剂（I）、维拉帕米（I）、丙吡胺（IIa） 地尔硫卓：动物实验有证据，RCT未证实能改变HCM预后 非药物 手术肌肉切除 经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA） DDD ICD,PTSMA的适应症中国共识,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 49,PTSMA的禁忌症中国共识,肥厚非梗阻型心肌病 合并需同时进行心脏外科手术的疾病 严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等 室间隔弥漫性明显增厚 终末期心力衰竭,PTSMA的并发症中国共识,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 51,PTSMA与外科手术的争议,美国首选外科，欧洲倾向PTSMA 外科效果确切 血流动力学即刻改善 PTSMA可能延迟到3个月后 PTSMA持续AVB发生率高：1020% PTSMA持续性VT和SCD多：3 10%,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 52,双腔起搏器,试验结果为中性 有益作用可能是安慰剂效应,2019/8/14,大连医科大学附属第一医院,Page 53,HCM预防SCD,限制型心肌病,发病和发病机制,我国北方罕见，主要发生于热带、亚热带地区。我国南方可见散发病例。 可能与嗜酸性类细胞有关。 可为特发性，也可伴有其他疾病（如淀粉样变性、伴或不伴嗜酸细胞增多症的心内膜心肌病） 其特点为一侧或两侧心室充盈受限及舒张容量下降，其收缩功能正常或接近正常，室壁增厚,临床表现,起病较缓慢 病初可有发热、乏力、头晕等症状，血中嗜酸性细胞增多 以后以左心室病变为主者多见，可有左心衰和肺高压的表现，如劳累型呼吸困难、咯血 若右室有病变，可有右心衰，体循环淤血的表现：颈静脉怒张、肝大、下肢凹陷性水肿、胸腹水等。心脏搏动较弱，心浊音界轻度增大，有S3或S4 症状和体征都酷似缩窄性心包炎,辅助检查,心室造影：心室腔缩小 超声心动图：心内膜增厚，心尖部心室腔闭塞，心内膜回声异常，室壁运动减弱。 心内膜活检：心内膜增厚和心肌纤维化 治疗方法不多,致心律失常性右心室心肌病,致心律失常性右心室心肌病,其特点为右室心肌被进行性纤维脂肪所代替，初始为局部性，渐渐全右心受累，有时左室也受累，而室间隔相对不受侵犯 多为家族性，属常染色体显性遗传 常见发病年龄在17-40岁，男略多于女。 病情较重者有右心室扩大和右心衰表现，心律失常和猝死常见。 ECG：可有右室肥大、RBBB；ST段上有小束波（J波）；室速呈LBBB图形,心 肌 炎,第十章第三节,心肌炎,定义：是指由某种感染引起的心脏炎症过程。 炎症可累及心肌细胞、间质组织、血管成分及/或心包。,心肌炎,感染源造成心肌损害的三种基本机制： 1.直接侵袭心肌 2.产生心肌毒素，如白喉 3.免疫介导性心肌损害,心肌炎,急性病毒性心肌炎： 由病毒感染所致心肌炎病程在3个月以内者。,心肌炎,急性病毒性心肌炎的临床表现： 先驱病毒感染症状 心肌炎的症状,心肌炎,先驱病毒感染症状： 发热、上呼吸道或肠道感染 少数症状轻微或不明显 其有无并不能肯定或否定诊断,心肌炎,心肌炎的症状： 轻重不一，且缺乏特异性 轻者可无自觉症状 重者可猝死、严重心律失常、心源性休克、心衰、导致急性期死亡 也可表现为各种心律失常、心肌心包炎或急性心肌梗塞,心肌炎,成人急性病毒性心肌炎诊断标准 一.病史与症状 在上呼吸道感染、腹泻等感染后1-3周内出现心脏表现，如不能用一般原因解释的严重乏力、胸闷、头昏（心排血量降低）、第一心音减弱、舒张期奔马律、心包摩擦音、心脏扩大、充血性心力衰竭或阿斯综合征等。,心肌炎,二.上述感染后1-3周内或同时新出现下列心律失常或心电图改变者 1.窦性心动过速、AVB、SAB或束支阻滞 2.多源、成对室性早搏、自主性房性或交界性心动过速、阵发或非阵发性室性心动过速、心房或心室扑动、颤动 3.二个以上导联ST段呈水平型或下斜型下移大于等于0.05mV或ST段异常抬高或出现异常Q波,心肌炎,三.心肌损伤的依据 1、cTnI、cTnT、CK-MB明显升高 2、超声心动图示心腔扩大或室壁活动异常 3、核素证明左室收缩或舒张功能减弱。,心肌炎,四.病原学依据 1.在急性期从心内膜、心肌、心室或心包穿刺中测出肠道病毒或其他病毒基因片段及病毒蛋白抗原。 2.在急性期用免疫组织学从心内膜、心肌或心包组织中测出有病毒蛋白VP