课件：基因与健康.ppt

基因与健康,父,母,44XY,44XX,22Y,22X,22X,22X,44XX,44YX,22X,22X,22Y,22X,一、遗传与遗传病,无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子. 1.遗传-父母(亲代)通过生育过程把遗传物质(基因)传递给子女(子代)，使后代表现出同亲代相似的性状. 比如体态、相貌、气质、音容等。,俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞”这是生物界的普遍现象。古代谚语就是我国古代学者对遗传生物现象的恰当概括。,2.遗传病（遗传性疾病） 是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。,二、遗传病的主要类型,遗传性疾病种类很多，目前医学界已知遗传病多达6000余种。 （1）单基因遗传病： （2）多基因遗传病： （3）染色体畸变遗传病：,各种遗传病的分布比例,与传染病、先天性疾病有何区别？,三、各类遗传病的特征及临床表现：,1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病(伴性遗传病),1.单基因遗传病,深圳罕见多指并 指家系(常、显）,软骨发育不全 （常、显）,A1显性：常染色体,并指,多指,常染色体上显性遗传病,软骨发育不全患者的外貌特征:,是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的。 A. 躯干长度相对正常， B. 手臂和腿较短， C.上臂和大腿比前臂和小腿更短， D.手短，手指粗短， E.中指和无名指之间分离（三叉手）， F.通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平， H.个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。,软骨发育不全,4号染色体上的一个异常基因所引起,抗维生素佝 偻病（X、显）,1.单基因遗传病,A2显性：性染色体,抗维生素D佝偻病（显性性染色体） 该病主要是 由于 位于 X 染色体上的 基因的突变，导致 肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低， 骨质不易钙化而导致骨发育障碍。,本病临床表现差异很大， 轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状， 重者可有严重的骨疾患。 1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 l2 个月才出现临床症状。通常由于 患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。 2.开始发病常以“ O ”形腿或“ X ”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。 3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。,【临床表现】,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病,此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊,X染色体上的显性基因突变,地中海贫血 （常、隐）,1.单基因遗传病,B1隐性：常染色体,苯丙酮尿症(常、隐）,白化病（常、隐）,苯丙酮尿症（常-隐）,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1：16500，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。,病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶,进行性肌营养 不良（X、隐）,1.单基因遗传病,B2隐性：性染色体,进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 睾丸女性化综合征,X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病）,由位于X染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的遗传病，称X伴性隐性遗传病。 常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等。 此类遗传病的特点是： “母病子必病，女病父必病” 男性患者远多于女性患者。 男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致病基因携带者）遗传而来。 携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。 在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。,伴性遗传病,伴X染色体遗传病,隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关,“近亲”意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的12基因是相同的。 依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有14基因是相同的； 伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有18基因是相同的； 堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有116基因是相同的。,据估计，每个人都可能带有1、2种甚至5、6种隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方带有这5、6种隐性致病基因，男方带有那5、6种隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。 如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病(表1)。亲上加亲，往往结出苦果。 当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的几率要小得多，那是基因突变的结果。,由表中所示，近亲结婚使后代患 隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。,2.多基因遗传病:,由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大.,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等,唇裂,无脑儿,3. 染色体异常遗传病,常染色体异常： 21、18、13三体综合症等 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等,1）染色体 数目异常,2）染色体 结构异常,3）基因突变,1)染色体数目异常,染色体数目异常示例1,染色体数目异常示例2,性染色体单体畸形,Turner syndrome（45，X ）,染色体数目异常示例2,Turner syndrome （45，X ）,身材矮，颈蹼，肘外翻，原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡） 成因：早期卵裂过程中染色体不分离。,性染色体异常示例3,性腺发育不良,xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。 主要临床特征 由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。 卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。,后发际低，50有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等； 约35患儿伴有心脏畸形； 肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）； 指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短； 大部分患儿智能正常。但生长迟缓 任何治疗，都不能促进卵巢发育， 使患者恢复生育功能。治疗的目的， 在于促进身高，刺激乳房及生殖器 官发育。,先天性愚型(21三体综合征）47 XY+21,常染色体异常示例4,染色体异常遗传病,先天性愚型临床表现,最常见的如21三体综合症（先天性愚型），患者面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的还有Turner综合症（特纳氏综合症）或性腺发育不良等。,染色体数目异常示例4,染色体数目异常示例5,性染色体三体畸形,染色体数目异常示例5,Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）,女性体态， 胡须少， 皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无精子， 但睾丸间质细胞不萎缩； 智力低下。,染色体数目异常示例,染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）,，XY/47，XY+8,Warkany syndrome,染色体数目异常示例,Warkany syndrome (8三体嵌合体综合征）,前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深,2)染色体结构异常,主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变,染色体结构异常示例,3.基因突变,机制: 碱基置换（点突变） 移码突变： 不等交换和非同源部分配对,基因突变畸形示例1,染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵巢,而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇内.,睾丸女性化综合征,睾丸女性化综合征,病因: 基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内雌性激素作用下表现出来女性的很多体征,基因突变畸形示例2,小头畸形(microcephaly),病因： 由于基因突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复 表现：小头 身材矮小 癫痫发作 智力低下,基因突变畸形示例3,多囊肾,13三体综合症,18三体综合症,减数分裂发生异常,案例一,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,案例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病(伴性遗传病),小结 1.单基因遗传病,2.多基因遗传病:由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大.,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等,唇裂,无脑儿,3. 染色体异常遗传病,常染色体异常： 21、18、13三体综合症等 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病 C.X显 4.软骨发育不全 D.X隐 5.进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 7.性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,思考题,小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为血友病患者。如果他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？ 如果某患有抗维生素佝偻病的男子与一正常女性结婚的话，则他（她）们应该生男孩还是女孩？,X染色体上的显性基因突变,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软