课件：第章基因的作用及其与环境的关系.ppt

第四章 基因的作用及其 与环境的相互关系,第一节 环境的影响和基因的表型效应 第二节 等位基因间的相互作用 第三节 非等位基因间的相互作用,第一节 环境的影响和基因的表型效应,基因型环境表现型 （表现型是基因型与环境相互作用的结果） 相同基因型的个体在不同条件下可能发育成不同的表型。 水稻种子，正常光照 正常绿苗 水稻种子，黑暗条件 黄化苗 环境：外部环境、内部环境,表型模写（Phenocopy）,环境改变所引起的表型改变，有时与一种基因突变引起的表型变化很相似，这种现象叫做表型模写。 ( An environmentally caused condition has symptoms and a recurrence pattern similar to those of a known inherited trait. ) 是环境变化的影响产生的表型，并不会传至下一代。 例1：残翅果蝇的幼虫在高温下饲养 例2：人类隐性遗传病短肢畸形，孕妇服用药物(反应停)以后引起的表型变化。,基因的作用方式,多因一效 多个基因一起影响同一性状的表现； 如玉米叶绿素的形成与50多对不同的基因有关。 一因多效(pleiotropism) 一个基因影响多个性状的发育； 如水稻的矮生性基因除控制矮化外，还控制分蘖力（分蘖力加强）、增加叶绿素含量和扩大栅栏细胞的直径等作用。,表现度（Expressivity）：是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。 gene expression and the resultant phenotype are often modified interaction between a genotype and the internal(内部环境) and external environment (外部环境). 举例：人类成骨不全（P83）,表现度（Expressivity）and 外显率（Penetrance）,多指畸形 Polydactyly,表现度：多指的大小表现不一致,外显率 Penetrance,For some genes, a given genotype may or may not show a given phenotype 一定基因型的个体在特定的环境条件下形成预期表型的比例。（Level of penetrance proportion of individuals of a particular genotype that have the same phenotype.） 举例：黑腹果蝇隐性间断翅脉 90%（P83）,表现度和外显率的关系,人类多指（趾）（ Brachydactyly）的遗传，受显性基因控制 外显率为90%，外显不全； 表现度：多指的数量、大小表现程度不一致 既有表现度又有外显率的问题,第二节 等位基因间的相互作用,不完全显性（incomplete dominace） 共显性（codominance） 镶嵌显性（mosaic dominace） 致死基因（lethal genes） 复等位基因（multiple alleles）,不完全显性（Incomplete dominance）,杂合体表型为双亲中间型（Heterozygous expresses a different phenotype from either homozygous. Usually intermediate between the two.） CRCR = Red CWCW = White CRCW = Pink(粉红色),Mirabilis jalapa（紫茉莉）,共显性 Codominance,一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象（2 alleles affect the phenotype in separate, distinguishable ways） Example of MN blood type(血型) in humans MM protein M on red blood cell surface NN protein N on red blood cell surface MN both proteins on red blood cell surface LM LM gives M phenotype LN LN gives N phenotype LM LN gives MN phenotype LM LN LM LN produces 1/4 LM LM, 1/2 LM LN, 1/4 LN LN,A：IAIA, IAi B：IBIB, IBi O ：ii AB：IAIB,镶嵌显性（Mosaic dominance）,1946年，谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性。,Tan C C. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis. Genetics, 1946, 31: 195-210.,镶嵌显性(Mosaic dominance),致死基因 Lethal genes,使生物体不能存活的等位基因 （A gene whose expression results in the death of the organism, usually during embryogenesis.） 隐性致死和显性致死 （these can be either recessive or dominant in nature）,老鼠毛色基因 Mouse coat colors,Yellow black 1/2 yellow, 1/2 black Yellow yellow 2/3 yellow, 1/3 black,yellow,Agouti (鼠灰色),black,？,Some Alleles are Lethal in Homozygous Form,The AY allele is a dominant coat color allele that is lethal when carried in homozygous form.,Lethal Alleles,Recessive lethal(隐性致死) if heterozygote is viable, homozygous mutants die; common, e.g. Yellow (AY) in mice Curly wing (Cy翻翅) in Drosophila Dominant lethal (显性致死) if either heterozygotes or homozygous mutants die; rare, e.g. Huntington disease（亨亭顿舞蹈症）,显性致死基因（Dominant lethal）,只要有一个拷贝就会导致个体死亡。 人类的 Huntington disease 基因H：杂合体（Hh）的个体在30岁以后脑神经发生渐进性损坏，直到死亡。 H基因定位于4号染色体,In 1967, American folk singer and composer Woody Guthrie (伍迪.格里思) died from this disease at age 39.,复等位基因(Multiple Alleles),More than 2 alleles per gene ABO blood type in humans (3 alleles) A genotypes IAIA or IAi B genotypes IBIB or IBi AB genotype IAIB O genotype ii,In CODOMINANCE, both alleles are expressed and functional, though they may be different.,血型,ABO血型的遗传与生化,The ABO gene is located on chromosome 9 (9q34.1),Fucose：L-岩藻糖 Nacgal：N-乙酰氨基半乳糖 Gal：D-半乳糖,一般人都能合成H抗原,孟买型：有一种人由于缺乏H基因（为hh型），红细胞及组织不能形成H抗原，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型；因首先在印度的孟买发现，故把这种特殊的O型血称为孟买型。,孟买型(bombay phenotype)与H抗原,1952 年在孟买发现的 无A、B、H、抗原,父亲,母亲,2019/8/23,27,可编辑,hh相当于 抑制基因,Rh血型与母子间不相容,Rh血型系统 Rh阳性：红血球表面有一种特殊的粘多糖，叫Rh抗原，血清中无抗体，中国人绝大多数为Rh阳性。基因型为RR或Rr。 Rh阴性：红血球表面无Rh抗原，血清中也无抗体，中国人Rh阴性极少。基因型为rr。 母儿间Rh血型的不相容现象（incompatibility） 发生：Rh阴性的母亲第1胎生了Rh阳性的胎儿，第2胎仍为Rh阳性 新生儿溶血症（erythroblastosis fetalis）： 第一胎的Rh抗原进入母体血液，母体血液中产生抗体。第二胎仍为Rh阳性时，母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿，使胎儿的红细胞破坏，造成胎儿死亡，活下来的胎儿全身浮肿，有重症黄疸，贫血，肝脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红血细胞。 治疗：第一胎没有任何影响，第二胎生了新生儿溶血症的病孩，只能换血治疗。换Rh阴性血(既无Rh抗原，又无抗体)。 预防：第一个胎儿出生48小时内，给母体注射球蛋白。,在人类中Rh血型有18个以上的复等位基因，若以18个复等位基因计算，则人类Rh血型基因型有多少种？,在一个复等位基因系列中,如果n个复等位基因 基因型：n 其中，n 种纯合体 种杂合体,烟草的自交不亲和性 栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种（Nicotiana forgationa与N. alata）表现出自交不亲和性。 自交不亲和性（self-incompatibility）：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。 已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S15控制自花授粉不结实性，称为自交不亲和基因。 研究表明：具有某一基因的花粉不能在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完成受精过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉具有拮抗作用。,野生烟草交配亲和性的遗传机理,如图所示： 株内： S1S2S1S2不孕 株间（不同基因型）： S1S2S2S3S1S3、S2S3 S1S2S3S4S1S3、S2S3 S1S4、S2S4,第三节 非等位基因间的相互作用,基因互作的发现（Gene interaction) 互补基因（Complementary gene） 累加作用（Additive effect） 叠加效应（Duplicate effect） 抑制基因（Inhibitor） 上位效应（Epistasis）,基因互作的发现,鸡冠形状的遗传试验 1906年，Bateson和Punnet，最先报道。,RoseRRpp PearrPP,（胡桃冠）,See left table,互补基因（Complementary gene -9:7 ratio）,若干个非等位的显性基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因。 例如：香豌豆花色的遗传 1906年，Bateson和Punnet,香豌豆花色由两对基因(C/c，R/r)控制： P 白花(CCrr) 白花(ccRR) F1 紫花(CcRr) F2 9 紫花(C_R_) : 7 白花 (3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr) 两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。F2产生两种表现型（紫花和白花），比例为9:7，这是由于两对基因间的互补作用。,累加作用（Additive effect）- 9:6:1 ratio,累加作用的含义： 两种显性基因同时存在时表现为一种性状；单独存在时，表现另一种性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。 发生累加作用的每个基因只有部分作用。 南瓜果实形状的遗传 南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制,无显性基因：长形 一种显性基因：球形 两种显性基因：扁形 显性基因越多：越扁,叠加作用（Duplicate effect）-15:1 ratio,叠加作用的含义： 两对非等位显性基因只要存在任何一个，都能表现同一表型，双隐性个体表现另一种性状；即每一个基因对表型效应都具有一定作用。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因。 荠菜蒴果形状的遗传,受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) 卵形 (t1t1t2t2) F1 三角形(T1t1T2t2) F2 15三角形 (9T1_T2 _+ 3T1_t2t2+ 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2) 三对基因叠加作用情况下，F2的分离比例63:1。,荠菜蒴果形状的遗传,抑制基因（Inhibitor） -13:3 ratio,有些基因本身并不能表现任何可见的表型效应，但它的存在，完全抑制了其它非等位基因的作用，这种基因称为抑制基因（inhibitor） （The inhibitor genes have the ability to suppress the expression of a gene at a second locus. ）,P 欧洲白茧品种 (IIyy) 黄茧家蚕 (iiYY) F1 白茧(IiYy) F2 白茧 白茧 黄茧 白茧 9I_Y_ : 3I_yy : 3iiY_ : 1iiyy 黄茧基因是Y，白茧基因是y I基因本身不决定性状，为抑制基因；I抑制黄茧基因 Y的表达。,家蚕茧色的遗传,两对独立遗传的基因共同对某一性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 （A gene at one locus alters the phenotypic expression of a gene at a second locus.） 隐性上位（Recessive