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文档简介
人类遗传病与优生,厦门一中高一年级(抽样3个班)红绿色盲调查表,男生红绿色盲发病率:3%,女生红绿色盲发病率:0,我国男性红绿色盲发病率为7%,我国女性红绿色盲发病率为0.5%,调查结果分析,我们调查的结果的科学性体现在?,“色盲检查图”不会出现质量问题,从男性和女性发病率比例来看,我们的结果是真实的,分析造成红绿色盲发病率低的原因,调查的样本太小,样本不是随机组成的(通过考试选拔出的学生群体),本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率,一、人类遗传病的主要类型,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,多指,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,常染色体上的显性遗传病,血友病,血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病,会影响血液的凝血功能而使出血时间延长,几乎专门发病于男性,并无种族或区域性的差别。与正常人相比,血友病患者的流血并不会比较快,但是出血时间较长,血友病至今并无治愈的方法,但若不予以治疗,出血可能造成大量的出血,或因关节或体内积血而内部损伤。,X染色体隐性遗传,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。,外耳道多毛症,伴Y染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传女,所以患者全是男性。,Y染色体隐性遗传,唇裂,多基因遗传病,“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。,染色体结构异常遗传病,先天性愚型,染色体数目异常遗传病,(21三体综合征),体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者,且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病:,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征(性腺发育不良)等。,二、遗传病的危害,1、危害身体健康,2、贻害子孙后代,3、造成沉重经济和精神负担,4、增加社会负担。,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,大自然讨厌近亲婚姻!,小插曲:,三、人类的遗传病的预防 优生措施,1、禁止近亲结婚,最简单有效的方法,下列哪些是自己的近亲,爸爸,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,2、进行遗传咨询 主要手段之一,诊断 分析判
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