肌病诊断思路与实践

肌病的诊断思路与实践,基本概念,肌（纤维）膜的组成,肌肉的能量代谢,肌病分类,肌营养不良先天性肌病遗传性包涵体肌病代谢性肌病糖原累积病脂质沉积病线粒体肌病内分泌性肌病炎性肌病其它继发于药物、毒物等,遗传代谢性肌病,获得性肌病,肌肉疾病诊断流程,临床症状和体格检查起病年龄、病程、分布、肌痛、肥大、强直、痛性痉挛、运动不耐受、皮损、脊柱关节畸形等辅助检查血生化（肌酶、甲状腺及甲状旁腺功能、乳酸、血糖、免疫全套、酶活性、代谢底物等）影像学（头颅MRI、肌肉MRI）眼底检查心脏评估：EKG、心超电生理肌肉活检（酶组化、免疫组化、免疫印迹）基因检查（DMD/BMD、MELAS、FSHD、DM等）,病例讨论,病例1,病史特点女性，5岁双下肢无力1年余，下蹲不完全，登楼费力，近5个月症状有所缓解，可自行上下楼梯。运动发育正常。否认家族史。查体颅神经（-），四肢近端肌力4，远端5，腱反射未引出。无皮疹。辅检： CK 70 U/L，LDH 254 U/L。EMG：肌源性损害。头颅MRI（-）。心超：正常。临床诊断：?,病例1,LCA,皮肌炎,KP-1,HE,HE,病例2,病史特点男性，32岁。四肢无力1年。由下肢向上肢发展，伴有吞咽固体食物时梗噎感。体重减轻10Kg。查体颅神经（-），抬头2，双上肢2-4-5-5，双下肢2-4-5-5。四肢近端肌萎缩，可见翼状肩。辅检（9-28外院）CK 289 U/L，LDH 962 U/L （10-28我院）CK 4782 U/L，LDH 627 U/L血沉、CRP正常；ANA 1:320(+) EMG：肌源性损害临床诊断：？,病例2,多肌炎,KP-1,HE,LCA,Dysferlin,病例3,病史特点男性，67岁。双下肢无力伴萎缩7年。曾用激素治疗无缓解。否认家族史。查体抬头肌力4，双上肢近端5，左手远端3，右手远端4，双上肢腱反射减弱，双下肢肌力近端4-远端5，双侧大腿不对称性萎缩，肌张力正常。辅检EMG: 肌源性损害合并轻度神经源性损害肌电改变CK 609 U/L。临床诊断：？,病例3,MGT,HE,LCA,KP-1,病例3,包涵体肌炎,炎症性肌病,特发性皮肌炎多发性肌炎包涵体肌炎结缔组织相关性系统性红斑狼疮混合型结缔组织病硬皮病干燥综合征类风湿性关节炎,感染性病毒感染寄生虫感染细菌感染真菌感染杂类嗜酸性肌炎血管炎性肌炎眼眶肌炎巨噬细胞性肌筋膜炎,病例4,病史特点男性,47岁。进行性四肢乏力3月。3个月前爬山时感双小腿酸胀，持续4-5天缓解。2周后再次出现四肢无力、酸胀，外院查CK 11171480 U/L。无茶色尿。否认家族史。查体抬头、四肢近端肌力5，腱反射（+）。辅检CK 1308 U/L，LDH 668U/LEMG+NCV：肌源性损害临床诊断：？,病例4,脂质沉积病,ATPase4.6,HE,ORO,PAS,病例5,病史特点女性，28岁。反复咳嗽、咳痰3月，下肢浮肿1月。自幼运动受限。父母为近亲结婚。查体：呼吸肌无力， 存在睡眠呼吸暂停。四肢近端肌力减退。辅检：CK 500-7000u/L心超：右房、右室增大，左心心肌稍厚。临床诊断：？,病例5,糖原累积病,MGT,HE,ORO,PAS,病例6,病史特点女性，19岁。右眼睑下垂8年，左眼睑下垂伴眼球固定5年余。 07年外院CT提示前纵隔影增宽，考虑胸腺增生，曾予胸腺放疗，症状无缓解。查体双睑下垂，93点，眼球固定，疲劳试验（），闭目闭唇稍差，抬头4，双上肢近端4，远端5，双下肢近端4，远端5，腱反射，无明显肌萎缩。辅检CK 68 U/L。EMG：肌源性损害临床诊断：?,病例6,慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）,HE,COX,SDH,MGT,病例7,病史特点女性，50岁。发作性头痛伴抽搐15年，偏瘫1周。患者92年起有头痛后癫痫发作，约每月1次，予丙戊酸钠治疗，当时有听力下降。07.10.3出现复视，10.7出现头顶部疼痛和精神症状，10.10发热，10.13头痛后出现呼之不应，头向左歪，眼球右上方凝视，肢体抽搐，之后两天内有多次类似发作。10.15起右侧肢体活动差。其母身材矮小。查体全身消瘦。肌力检查不配合，四肢反射+，双侧病理征+。辅检肌酶 CK 294U/L, LDH 335U/L。静息乳酸 3.18mmol/L。MRI（10.19）左侧颞顶枕叶、丘脑异常信号。EMG：肌源性损害。,病例7（MRI）,临床诊断：？,病例7,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS),MGT,HE,COX,SDH,代谢性肌病,线粒体病糖原累积性肌病脂质沉积性肌病,内分泌肌病,肌肉的代谢,病例8,病史特点男性，7岁。行走不稳进行性加重5年余。足月顺产，1.5岁会走，易跌倒否认家族史。查体屈颈3；四肢近端4，远端5。腓肠肌假肥大Gower征（）辅检：CK 12800 U/L临床诊断：?,病例8,XXJ,对照,Dystrophin,HE,杜兴肌营养不良(DMD),杜兴肌营养不良(DMD),病例9,病史特点女性，45岁。双下肢无力20余年，加重伴双上肢无力3年余。握拳后不易放松，开步困难。其父、其子有类似肌无力病史。查体斧头脸，闭目闭唇稍差。抬头肌力4，四肢肌力4433，握拳力弱。双上肢腱反射，双下肢腱反射，病理征。辅检CK 934 U/L，EMG：肌源性损害肌电改变伴大量肌强直电位。临床诊断：？,病例9,冰冻切片-HE,石蜡切片-HE,强直性肌营养不良,病例10,病史特点男性，17岁。右上肢上举不能1年。其外公有翼状肩及双上肢上抬困难。查体闭目闭唇可。右上肢前举、外展受限，右侧翼状肩。右上肢肌力近端4，远端5，左上肢及双下肢5，腱反射+。辅检CK 467 U/L 。EMG：肌源性损害。临床诊断：?,病例10,面肩肱型肌营养不良（FSHD）,Dystrophin,Dysferlin,NADH,HE,FSHD-累及的肌群,FSHD-面肌受累可以极轻微,FSHD-不对称性常见,病例11,病史特点：女性，23岁。进行性四肢无力4年。父母近亲婚配，其弟有类似病史。查体抬头肌力5，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-4翼状肩，跟腱挛缩。辅检CK3000-4000u/LEMG：肌源性损害。临床诊断：？,例11,例11之弟,病例11,肢带型肌营养不良(LGMD2A),HE,-SG,Dysferlin,肢带型肌营养不良(LGMD2A),病例12,病史特点：女性，25岁。进行性四肢近端无力4年。激素及免疫抑制治疗似有效，但近来自觉症状有加重。从小踮足不能。查体柯兴面容。抬头3+，双上肢3-4-4-5，双下肢3-4-4-5。双下肢后群肌明显萎缩。辅检：肌酶：CK 4000-20000 U/LEMG：肌源性损害肌肉活检（外院）（股四头肌）急慢性炎症伴出血临床诊断：？,病例12,HE,KP-1,LCA,病例12,HE,KP-1,LCA,Dysferlin,肢带型肌营养不良(LGMD2B),肢带型肌营养不良(LGMD2B),病例13,病史特点女性，12岁，学生。运动、智能发育迟缓12年。自幼四肢肌张力低下，不会爬，4岁会走，易跌倒。6-8岁有癫痫史，自愈。学习成绩差，就读于辅读学校。查体抬头4，四肢近端34，腱反射消失。腓肠肌轻度肥大。轻度跟腱挛缩和足内翻。脊柱轻度前凸和侧弯。,病例13,辅检： CK 847 U/L（正常值38174U/L）甲状腺功能、心电图未见异常。EMG+NCV：肌源性损害。头颅MRI：双侧大脑半球弥漫性白质异常信号，主要累及侧脑室前后角、半卵圆区和皮质下白质。临床诊断：?,病例13,DMD对照,Merosin,HE,病例,DMD对照,先天性肌营养不良(MDC1A),先天性肌营养不良(MDC1A),病例14,病史特点女性，9岁。运动发育迟缓9年。自幼四肢肌张力低下，1岁会坐，2岁会走。患先天性斜颈，经手术矫治。4岁起出现双肘屈曲挛缩，7岁出现左膝挛缩，丧失行走能力。智力发育正常。查体抬头肌力、四肢近端肌力34。腱反射低下或消失。双肩关节、肘关节、膝关节屈曲挛缩，双掌腕关节、掌指关节和远端指间关节、双足跖指关节可过伸。辅检CK 262U/L（正常值38222U/L）心电图、心脏彩超未见异常。EMG：肌源性损害。头颅MRI正常。,病例14,病例,DMD对照,VI型胶原,HE,Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD),Collagen VI,UCMD-VI型胶原部分缺失型,VI型胶原,UCMD(PLZ),对照,VI型胶原,IV型(红)/VI型(绿),肌营养不良,假肥大型肌营养不良DMD/BMD强直性肌营养不良DM面肩肱型肌营养不良FSHD肢带型肌营养不良LGMD先天性肌营养不良CMD眼咽型肌营养不良OPMD艾德肌营养不良EDMD远端肌营养不良DD,病例15,病史特点 男性，27岁。 四肢远端无力5年余，腰部酸痛1年。 查体抬头5，上肢5-4，双下肢4-3。四肢远端肌萎缩。腱反射（-）。 辅检CK 530 U/LEMG：肌源性损害。临床诊断：？,病例15,Nonaka肌病,ORO,PAS,MGT,HE,小结-肌病分类,肌营养不良先天性肌病遗传性包涵体肌病代谢性肌病糖原累积病脂质沉积病线粒体肌病内分泌性肌病炎性肌病其它继发于药物、毒物等,遗传代谢性肌病,获得性肌病,肌肉活检-适应证,临床和电生理无法明确肌源性抑或神经源性损害肌源性损害的鉴别诊断炎性、代谢性、内分泌性指导治疗遗传性遗传咨询、判断预后、基因诊断注意：最好在激素使用前进行活检,肌肉活检取材和标本处理,活检部位选择选择有症状的肌肉尽可能避开肌力很差、萎缩很明显的肌肉避开EMG检查部位（1-2月）常选择：肱二头肌、三角肌（I）、股外肌（II）、腓外肌等活检标本处理冰冻切片（HE、酶组化、免疫组化）石蜡切片（HE、部分免疫组化）电镜尚可留标本用于基因检查和生化检查,取材-冰冻切片,取材注意事项：保持干燥，切勿接触水、生理盐