病例报道;干燥综合征

病例报告,兰大二院肾内科 宁雅娴,主诉,患者何xx，女，25岁，主因“间断双下肢对称性瘀点6年，四肢肌无力1年余”于2013年8月28日 收住我科。,现病史,患者于6年前无明显诱因出现双下肢对称性、针尖样大小瘀点，无四肢关节疼痛，无腹痛、黑便，无面部红斑、光过敏，无肉眼血尿、泡沫尿，夜尿增多现象，就诊于兰大一院就诊，查尿蛋白（2+），诊断为过敏性紫癜、紫癜性肾炎，予强的松25mg po qd、金水宝等治疗，患者下肢瘀点逐渐好转，激素逐渐减停，总疗程约4月。后患者仍间断出现双下肢对称性瘀点，口服金水宝（0.99g po tid）可好转。,现病史,1年前无明显诱因出现乏力、四肢肌无力感，尿常规示：PH:6.5,尿蛋白（+），尿糖（+）。10月前症状加重，至我院就诊查尿PH：7.5，尿蛋白（+），尿糖（+），血钾：3.1mmol/L。诊断为”肾小管酸中毒”，给予枸橼酸钾口服，后患者多次复查尿常规、血钾，血钾6.5,尿蛋白（+），尿糖（+）。2013年8月21日患者至我院复查示：血钾2.72mmol/L，尿PH值7.5,尿蛋白（2+），尿糖（+）。门诊以“肾小管酸中毒”收住我科。病程中患者精神、饮食尚可，体重无明显变化，大小便正常。 患者自诉对多种植物过敏。,体格检查,入院PE:T36.2 P84次/分 R21次/分 BP91/55mmHg W 54kg 查体：眼睑无浮肿，睑结膜无苍白，心肺腹无明显阳性体征，双下肢不肿。,初步诊断,1. 型肾小管酸中毒2. 过敏性紫癜？,实验室检查,2013-08-28 血常规：WBC4.78*109/L，RBC4.08*1012/L,HGB131g/L，NE%0.61，LY%0.31，MO%0.08，PLT179*109/L，余（-） 。2013-08-29 尿常规(晨尿)：酸碱度pH7.5，颜色淡黄色，浊度澄清，糖（+），比重1.017，隐血（-），尿蛋白（+），余（-）。,实验室检查,2013-08-29 粪常规：颜色黄色，性状粘液便，隐血（+），红细胞3-5/HP，白细胞20-30/HP,余（-）。2013-08-28电解质：K3.20mmol/L，Ca2.05mmol/L ，Na145.9mmol/L，CL108.9mmol/L，二氧化碳结合率20.2mmol/L，P1.08mmol/L，镁0.97mmol/L。 2013-08-29 K3.19mmol/L2013-09-04 K3.40mmol/L,实验室检查,2013-08-29 尿肾功：尿肌酐5916.8umol/L，尿2微球蛋白1491ug/L，尿微量白蛋白45.1mg/L尿NAG24.0U/L 。尿离子：磷19.80mmol/24h，K64.40mmol/24h，Na188.4mmol/24h，Cl154.5mmol/24h，Ca4.05mmol/24h，Mg3.40mmol/24h。,实验室检查,2013-08-29生化全项： 胱抑素1.25mg/L，K3.38mmol/L， 二氧化碳结合率18.3mmol/L，球蛋白38.0g/L，白球比0.98，前白蛋白16.90mg/dl，脂蛋白a51mg/dl，IgG23.04g/LIgA(-)、IgM(-)补体（-），余（-） 。传染病及出凝血时间均（-）,实验室检查,2013-08-29 自身抗体： 抗Jo-1阴性 抗SSA阴性 抗RO阳性52KD 抗SSB阳性45，47KD 抗r-RNP阴性 抗U-rnp阴性 抗scl-70阴性 ANCA阴性 抗SM阴性 抗PR3-ANCA20 RU/ml 抗dsDNA阴性 抗MPO-ANCA20 RU/ml ANA阳性S1:100,实验室检查,2013-08-29 RF分型+CCP：RF-IgG 175IU/ml， RF-IgA 194IU/ml RF-IgM 88IU/ml， 抗环瓜氨酸肽Anti-CCP 6.5；4、低血钙、低血磷、骨病、肾结石； 5、氯化铵负荷试验、二氧化碳张力测定；,I 型肾小管酸中毒,临床表现：1、高血氯性代谢性酸中毒：一般仅表现为疲乏无力，食欲减退，呼吸深、轻度增快，心率稍快；严重者可出现Kussmal呼吸、恶心、呕吐及腹痛；甚至心律紊乱、血压降低、意识模糊和昏迷。尿液阴离子间隙正常。尿pH值大于65，甚至达到70，呈碱性尿。,I 型肾小管酸中毒,2、电解质紊乱：低血钾：可能严重肌无力，甚至软瘫。严重时可出现呼吸肌瘫痪、呼吸衰竭。累及胃肠可出现便秘，甚至麻痹性肠梗阻。心律紊乱很常见，严重者出现室性心动过速或心室颤动而死亡；低血钙：轻度低血钙常无临床症状，严重者可发生肌肉或手足抽搐； 低血钠：患者可有头痛、乏力、痛性肌痉挛等及有效血容量不足(低血压)，甚至昏迷。,I 型肾小管酸中毒,病因：1、特发性：病因不明；2、自身免疫性疾病：以干燥综合征最为多见，SLE和多发性肌炎偶发，原发性胆汁性肝硬化、高丙种球蛋白血症、桥本氏甲状腺炎等;3、血液病：多发性骨髓瘤等；,I 型肾小管酸中毒,4、肾间质疾病：梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰状红细胞病等5、内分泌疾病：原发性甲状旁腺功能亢进症、特发性高钙尿症、维生素D中毒和结节病等；6、药物和毒物：镇痛剂、两性霉素B、顺铂、碳酸锂、棉酚、钒酸盐、肝豆状核变等,通过追问病史，患者既往出现过口干、眼干症状。结合病史、实验室检查及临床表现：临床诊断： 干燥综合征 I型肾小管酸中毒,干燥综合征诊断标准,中华风湿病杂志2010年11月第14期第11期,诊断依据,1、过敏性紫癜样皮疹6年余2、I型肾小管酸中毒：包括多次尿糖（+），尿pH65、低钾、低钙血症、肾小管性蛋白尿3、ESR56.0mm/h，球蛋白38.0g/LIgG23.04g/L4、 ANA阳性S1:100、抗RO阳性52KD、抗SSB阳性45，47KD（标记抗体）5、类风湿因子增高：RF-IgG175IU/ml， RF-IgA194IU/ml，RF-IgM88IU/ml,治 疗,1、改善肾微循环，补钾等对症治疗；2、强的松30mg po qd ；3、羟氯喹0.2g po bid；4、每月随访，根据病情酌情考虑给予免疫抑制剂治疗，如环磷酰胺、环孢素A等。,鉴别诊断,系统性红斑狼疮：SLE肾脏受累以肾炎或肾病综合征表现为主，单纯肾小管受累相对较少，SLE常伴有发热、蝶形红斑等，而干燥综合征发热不常见，尤其是高热，无颧部皮疹，肾损害以肾小管酸中毒常见，高球蛋白血症明显，预后良好。 类风湿关节炎：干燥综合征的关节炎症状况远不如RA严重，极少有关节破坏、畸形和功能障碍，RA者较少出现抗SSA抗体、抗SSB抗体。 过敏性紫癜：常见于儿童，肾脏以肾小球损害为主，尿常规常有尿蛋白及血尿（或镜下血尿）存在，常伴有腹痛及关节痛症状，较少出现抗SSA抗体、抗SSB抗体，毛细血管脆性阳性。,讨 论,干燥综合征（SS）病人中40%可有尿酸化功能障碍,而存在dRTA的患者则几乎总为ANA阳性,SSA或SSB，阳性率较高,常有多克隆性高球蛋白血症作为伴随表现。干燥综合征的肾脏损害可以表现为多样化,某些患者累及肾小球,但是发生率比较低。较为严重的内脏受损包括肾小球肾炎是使用激素或其他免疫抑制剂的指征。SS可引起肾小球滤过率下降,可能提示小球病变,也可能是因为间质小管受累甚至纤维化所致。,讨 论,远端肾小管酸中毒的首要处理是治疗威胁生命的低钾血症,在血钾水平恢复正常后,再开始碱剂治疗。单用碱剂可以使大部分病人在以后保持正常的血钾水平而无需额外的补充。碱剂包括枸橼酸合剂(枸橼酸钠100 g/枸橼酸钾100 g加水至1000 ml),起始剂量20 ml po tid,根据病情调整用量。,思考,