小儿癫痫和癫痫综合征

,儿童癫痫和癫痫综合征,概况,癫痫是小儿神经系统最常见的疾病之一。儿童癫痫发病率高于成人，我国调查人群癫痫的发病率为35/10万/年，儿童癫痫的发病率为151/10万/年。由于小儿处于生长发育阶段，其癫痫在病因、临床表现、诊断、治疗、预后等方面与成人有所不同。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:95-96,起病年龄特点,癫痫的起病与年龄有密切关系，多数癫痫综合征是年龄依赖性的。婴幼儿期是癫痫发病的第一个高峰期。1岁以内起病者占小儿癫痫总数的29.0%，7岁以内起病者占总数的82.2%，说明小儿癫痫大多数发生于学龄前期。即使是成人癫痫，起病年龄在15岁以下者也接近50%。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:96,病因特点,儿童不同年龄阶段引起癫痫的主要病因有所不同。了解小儿癫痫的病因及年龄分布特点对癫痫的诊断及防治有指导意义。对于围产期、新生儿期、婴幼儿期的脑发育、遗传、代谢、助产技术等问题必须给予足够的重视。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:96,病因特点,产伤、缺氧、颅内出血先天性脑发育畸形先天性代谢异常脑变性病颅内感染特发性癫痫脑肿瘤,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:96-97,癫痫患儿认知功能,大约30癫痫患儿存在明显认知功能损害，主要表现为认知发育迟缓和学习障碍相关危险因素包括基础病因、发病年龄、癫痫发作及综合征类型、发作频度、病程、脑电图异常类型、AEDs及心理社会因素等发病年龄早、发作控制困难者更易出现注意缺陷、行为障碍和社会功能倒退,中华医学会儿科学分会神经学组.儿童癫痫长程管理专家共识.中华儿科杂志,2013,51(9):699-703.,癫痫综合征定义,癫痫综合征是指由一组体征和症状组成的特定的癫痫现象。其具有独特的临床特征、病因及预后。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:13,癫痫发作和癫痫综合征分类,目前普遍应用的是国际抗癫痫联盟在1981年提出的“癫痫发作分类方案”和国际抗癫痫联盟在1989年推荐的“癫痫和癫痫综合征分类”。2001年及2010年国际抗癫痫联盟又有了新的分类建议，但新的方案目前尚未应用于临床，目前仍有不同意见。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:13,小儿时期的癫痫综合征,新生儿及婴幼儿大田原综合征早期肌阵挛性脑病婴儿痉挛(West Syndrome)婴儿良性肌阵挛癫痫婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet Syndrome)偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:97,小儿时期的癫痫综合征,幼儿及儿童Lennox-Gastaut综合征肌阵挛-站立不能性癫痫(Doose Syndrome)获得性癫痫性失语(Landau-Kleffner Syndorme)伴慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫良性癫痫伴中央颞区棘波早发行儿童良性枕叶癫痫晚发性儿童枕叶癫痫儿童失神癫痫肌阵挛失神癫痫Rasmussen综合征,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:97-98,小儿时期的癫痫综合征,青少年青少年失神癫痫青少年肌阵挛癫痫仅有全面强直-阵挛发作的癫痫,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:98,婴儿痉挛,West Syndrome3个月1岁发病多数可以找到明确的脑损伤因素，如围生期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等，结节性硬化是常见病因临床以频繁的痉挛发作为特征，多出现在觉醒后EEG特征为高幅失律预后差，伴有精神运动发育迟滞，多为难治性癫痫,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:16,婴儿严重肌阵挛癫痫,Dravet Syndrome发病高峰在出生后5个月发病前发育正常，热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作常见随着病程进展，出现进行性精神运动发育迟滞，对于药物的反应差EEG为双侧棘慢波发放,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:15-16,Lennox-Gastaut 综合征,年龄相关性癫痫，多发生于38岁病因与West 综合征类似，少部分由West综合征演变而来患儿智能发育迟滞，发作形式多样并且频繁，包括强直、不典型失神、肌阵挛和失张力等多种形式发作发作间歇期EEG表现为慢的棘慢波综合，睡眠中可有快波节律预后差，为儿童期的难治性癫痫,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:16,肌阵挛-站立不能性癫痫,Doose Syndrome发病年龄与LGS基本相似多有遗传因素，目前考虑为特发性病因临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现，强直和不典型失神少见预后较LGS好,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:16,2012NICE指南推荐,National Institute for Health and Care Excellence. The epilepsies: the diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care, 2012.,2012NICE指南推荐,National Institute for Health and Care Excellence. The epilepsies: the diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care, 2012.,治疗特点,儿童期生长发育快，应参照标准体重给药，结合临床疗效和血药浓度调整给药剂量新生儿和小婴儿肝肾功能发育未成熟，对药物代谢和排泄能力差，药物在体内半衰期长，容易蓄积中毒注意监测药物的不良反应，定期查肝功、血常规等，尤其应注意丙戊酸在年龄2岁或有遗传代谢病的儿童发生肝损害的危险性儿童首次发作后是否开始AEDs治疗需要考虑癫痫的病因、发作类型、癫痫综合征等。如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，间隔时间很长的复发，不一定急于用药。,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:99,治疗特点,儿童处于生长发育和学习的重要阶段，在选择AEDs时，应充分考虑到对患儿认知功能的影响，在用药过程中应注意观察，如果药物对患儿的认知功能产生严重影响，应权衡利弊，必要时可换药在通常情况下，癫痫发作控制24年以及EEG恢复正常可减停药物，但患儿如果存在多种发作类型，尤其是肌阵挛、失张力、不典型失神等，服药时间应较长；症状性癫痫(患儿伴脑性瘫痪、智力低下等神经系统残疾和/或神经影像学异常)应长期服药；某些青少年特发性癫痫(如青少年肌阵挛癫痫)需长期甚至终生服药。有些儿童期特殊性的癫痫性脑病(West、LGS、LKS等)除AEDs治疗外，可选用肾上腺皮质激素、生酮饮食等特殊治疗方法。小儿难治性癫痫的外科治疗适应症与成人基本相同，但应注意儿童期脑发育的特点。如Rasmussen综合征确诊后，早期考虑手术则长远预后好,中华医学会.临床诊疗指南 癫痫病分册M.北京：人民卫生出版社；2007:99,防治认知功能损害,对于癫痫患儿的认知功能损害，应采取恰当的防治策略:针对病因进行治疗积极控制癫痫发作尽可能使用对认知损害较小的AEDs(如拉莫三嗪、奥卡西平、左乙拉西坦等)进行教育和心理干预等,中华医学会儿科学分会神经学组.儿童癫痫长程管理专家共识.中华儿科杂志,2013,51(9):699-703.,AEDs对癫痫儿童身高影响,儿童时期是骨骼生长的重要阶段长期AEDs治疗可导致骨折风险增加、骨密度降