新生儿出生缺陷干预

新生儿出生缺陷及干预,出生缺陷(birth defects)定义：,胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常，包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三周到第八周。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。,最常见的主要有：,先天性心脏病神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)唇腭裂先天愚型(即21一三体综合征)多指(趾)脑积水,无脑儿,病例：,2013年2月，24岁的小李在怀孕24周的时候在老公的陪伴下来到南京同仁医院做四维检查，结果却被通知胎儿是个无脑儿。小李的丈夫告诉医生，平时没有什么不良习惯，夫妻俩也很健康，就是小李平时喜欢去棋牌室打麻将，可能是在那边吸了太多的二手烟。功能科医生建议小李的丈夫，事情发生了没办法，现在最重要的是小李的心情和心态，下次怀孕的时候多注意，尤其是孕期的检查，不能偷懒。,病例：,专家解释，二手烟对于孕妇、胎儿及孩子各个成长阶段的健康所产生的负面影响是医学界所公认的。二手烟暴露是导致孕妇发生妊娠高血压综合征等妊娠合并症的重要危险因素。有研究表明，在怀孕早期二手烟可能会影响胎儿神经系统发育；怀孕中后期，二手烟会影响胎盘的血液供应、营养输送 。,脊髓（脊柱）裂,母亲妊娠早期病毒感染、进食蔬菜不足而严重缺乏叶酸,反应停药物致胎儿肢体畸形,手术分离后三岁,最长寿的连体人：美国盖里昂兄弟（63岁）,流行病学：,据美国MAPCH OF DIMES基金会2006年发布的报告显示，全球193个国家的出生缺陷发病率39.7082.0。其中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。在我国，2001年至2006年卫生部的出生缺陷监测结果显示，出生缺陷发生率呈逐年上升的趋势，每年有多达80万至120万先天残疾儿出生。,影响因素:,包括射线，感染、化学物质、用药、母体疾病作用于胚胎期,父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿,特别是微量元素摄入不足,遗传因素,环境因素,营养因素,易发生人群：,准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕期缺乏微量元素；孕早期接触X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕期应用致畸药物；父母一方为染色体异常者或曾生育过染色体病患儿者；凡生育过先天畸形儿者；羊水过多。,预防：,孕前准备充分,孕期戒除恶习，补充营养,孕期和产后细致检查,避免出生缺陷,孕前准备充分：,男女双方都进行身体检查准备怀孕前36个月在医生指导下科学健康的怀孕进行优生咨询进行一对一的指导。身体检查内容一般检查：如心、肝、肾等全身生理检查；特殊妇科优生检查：检查血液中或生殖器官中潜在的细菌和病毒,孕期戒除恶习，补充营养：,戒烟戒酒远离猫狗等宠物他们的粪便更是这种恶性传播的主要途径均衡膳食，合理补充营养元素准备受孕前3个月，每天需要补充0.4mg叶酸增加维生素A、维生素D、钙、铁、碘、亚麻酸、蛋白质等多种微量元素的摄入慎重用药一般在怀孕后510周，易引起胎儿畸形在用药时先征询医生的意见，要在医生的指导下用药,孕期和产后细致检查：,孕期按时进行出生缺陷筛查B超筛查唐氏筛查出生后，对新生儿进行筛查疾病筛查听力筛查系统保健,一般人群的优生咨询指导和干预指南,1.建立健康的生活方式饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻炼，合理体重。,2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物(1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女；(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种；(3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放射线物质；(4)与传染性疾病接触密切的岗位；,(5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准备怀孕起远离农药。（6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手.,3.谨慎用药,怀孕后能吃药吗？怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠的可能。,怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因此，孕期一定要慎重用药。,4.根据需要或者筛查结果补充叶酸,孕妇体内叶酸缺乏，可引起母体贫血，还可导致胎儿发生神经管畸形，出现无脑儿、脊柱裂、脑积水等。所以计划怀孕的妇女应在医生指导下，从孕前三个月开始，每日服用含0.4毫克叶酸的叶酸增补剂，每天服一次，一直服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候，注意同时补充B族维生素。,5.选择最佳受孕年龄和时机,女性最佳的生育年龄是24-29岁，这个时期女性的生殖器官、高级神经系统都已发育成熟，生殖功能处于最旺盛时期，卵子的质量较高，怀孕后胎儿的生长发育良好，流产、早产、畸形儿和痴呆儿的发生率比较低，生下的孩子大多健康聪明。如果35岁以后生育，孩子发生出生缺陷的危险性增加，还容易发生流产，早产，也容易出现妊娠期高血压疾病。,6.早早孕 征象告知,停经，早孕反应，尿频，乳房胀痛,7.孕前疫苗的使用,一般来说，女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫苗。风疹疫苗最好在怀孕前三个月接种，也就是接种后过三个月再怀孕。乙肝疫苗一般应注射三针，第一针注射后应分别在第二和第六个月注射第二针和第三针，因此乙肝疫苗最好在准备怀孕前九个月开始接种。注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝。流感疫苗，计划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗。,三详细说明的问题,1、什么情况下不宜受孕？（1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时；（2）酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕；（3）停服避孕药后不宜立即怀孕；根据避孕药在体内停留时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年后怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药三月后怀孕。,（4）早产、流产和葡萄胎清宫术后不宜立即怀孕；一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。 因为在手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产，或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，引发分娩时大出血。,（5）患有急慢性病，尤其传染病期间不宜怀孕；（6）情绪压抑时不宜怀孕；（7）接受放射物或抗癌药物的检查或治疗期间不宜怀孕。,2、哪些人需要在孕前进行咨询？,夫妻双方或家族成员患有某些遗传病；曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿；不明原因反复流产或有死胎、死产；生殖器官发育不正常者；长期接触不良环境因素；婚后多年不育；女方35岁以上；女方患有某些慢性病；夫妻双方血型不合。,3、孕前优生健康检查包括哪些内容？,时间：计划怀孕前4-6个月。检查内容主要是体格检查、临床实验室检查、影像学检查、医生根据检查结果做出风险评估。县计划生育服务站、市计划生育服务中心都可以做孕前优生健康检查。专业技术人员会为您开展孕前指导、健康教育、优生优育咨询等相关服务。,4、为什么要做产前检查、做几次？,进行产前检查的好处有：可以早期发现、早期诊断、早期治疗妊娠并发症及妊娠合并症，如妊娠期高血压疾病、妊娠合并心脏病等；可以了解孕妇骨盆及产道是否正常；可以及早发现胎儿发育异常，进一步确诊并采取相应措施。首次检查时间应从确诊早孕开始，如未发现异常者，应于妊娠20-36周期间4周检查一次；36周以后每周检查一次，共检查9次，高危孕妇应酌情增加检查次数。,5、营养问题,（1）为什么一定要吃加碘盐？ 碘是人体不可缺少的微量元素，孕妇缺碘，最严重的危害是使胎儿先天智力低下，所以孕妇一定要食用加碘食盐。 此外可多吃海带、紫菜、海鱼、海蜇、虾皮等含碘丰富的食物。如需额外补碘，应经医生检查决定，不要擅自补碘。有浮肿、高血压的孕妇，要控制盐的摄入。,维生素D缺乏可引起孕妇的钙吸收障碍或钙缺乏，影响胎儿的成长，导致胎儿骨骼和牙齿发育不良，同时还能导致孩子出生时患佝偻病或在儿童期发展为佝偻病。所以孕妇要同时补充维生素D和钙。孕妇小腿抽筋，主要由低血钙引起。经常在夜间发作，可引起疼痛，影响休息。发作时把抽筋的小腿伸直，将抽筋一侧的脚尖向前上方牵拉，并进行抽筋部位的局部按摩。如果发生小腿抽筋，孕妇除了增加摄入含钙较多的食物外，还应服用补钙制剂。,（2）孕妇为什么需要补充维生素D和钙？,孕妇贫血可造成胎儿宫内发育迟缓，胎死宫内或流产。所以孕期要加强营养，多吃含铁丰富的食物，如瘦肉、猪肝、鸡蛋、黑木耳和绿叶蔬菜。如果检查发现孕妇患有缺铁性贫血，仅从食物中得到的铁远远不能满足需求，应在医生指导下服用补铁药物。妊娠贫血-孕妇容易发生贫血性心脏病，充血性心力衰竭；产时容易发生出血性休克。,（3）孕期如何补铁？,怀孕早期缺锌也可引起胎儿发生出生缺陷，所以要多吃含锌高的食物，如动物内脏、猪牛羊肉、贝壳类、虾等海产品，以及栗子、核桃、花生等坚果类食品。孕妇是否要补锌，需要检查，应在医生指导下进行。大多数人通过饮食途径增加锌摄入量就可以了。,（4）如何保证孕妇体内不缺锌？,6、什么叫胎教、如何进行胎教？,胎教就是在怀孕期间，除了重视身体健康和营养外，还要努力创造积极的心理状况和情绪体验，以便让胎儿在母体内受到良好的感应，出生以后更加健康聪明。一般从怀孕四个月起可以每天给宝宝听音乐、唱歌、讲故事，每次3-5分钟；怀孕7个月后可以每天睡前轻轻抚摸宝宝肢体。此外，整个孕期妈妈要远离不良环境刺激，经常观看美丽的画面，畅想美好的事情，保持愉快的心情。,7、电器的辐射问题,（1）手机通话是通过高频电磁波将电讯信号发射出去的，这种高频电磁波对人体会产生危害，胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤，可能导致流产或胎儿器官畸形，在妊娠头三个月最好远离手机。,电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿异常，现在还没有定论。怀孕期间不宜长时间、连续不断地进行紧张的电脑操作；连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下；电脑工作间里有害离子大量集聚，应该注意保持空气流通。,（2）电脑辐射对胎儿有影响吗？,（3）为什么准备怀孕和已经怀孕的孕妇不要住在刚装修完的房屋内？室内装修最常见并会引起出生缺陷的有害物质是甲醛、苯，一些大理石及某些石材也会释放出放射性物质。,（4）电热毯对胎儿有害吗？孕妇不应使用电热毯。因为电热毯会产生电磁干扰，使流产和胎儿畸形的发生率明显升高。另外母体体温过高也会影响胎儿大脑细胞发育。,8、孕妇家中不宜养什么植物？,有些植物有刺激性，对孕妇有不良影响，孕妇应尽量避开。刺激性的花卉：松柏类、夜来香、郁丁香、月季花等会使人头晕目眩；洋绣球花所散发的颗粒会导致皮肤瘙痒症；紫荆花花粉会诱发哮喘；兰花、百合花的香气会导致过度兴奋、失眠。有毒的花卉：黄杜鹃、郁金香、一品香、五色梅、含羞草。,9、化学物质的影响,（1）孕妇为什么要少吃腌制、熏制的食品？很多人爱吃腌制和熏制的食品，如酸菜、泡菜、咸菜、腊肠、腊肉等，这些食品在腌制过程中有致癌作用的亚硝酸胺含量大大增加；在熏制食品时，因明火烹调，木材等有机物或矿物燃料不能完全燃烧，产生苯并芘等强致癌物质，因此，孕妇最好不吃或少吃这类食品。,染发剂中的无机染发剂中含有铅、鉄、铜等重金属化合物燃料，对身体是有害的；合成染发剂主要成分是对苯二胺或对氨基苯酚及其衍生物，他们都有致癌作用。烫发分热烫和冷烫。热烫使用的烫发剂中含有的氨水和亚硫酸盐都是有毒物质，对人体的危害很大；冷烫使用的冷烫剂对头发有损害作用，对皮肤也有刺激作用。为慎重起见，计划怀孕和已经怀孕的妇女最好不要染发、烫发。,（2）孕期染发、烫发对胎儿有影响吗？,妊娠前后，烟酒都会直接或间接地影响胎儿的生长发育。烟草燃烧所产生的烟雾，含有多种有毒物质，主要是尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等。男性吸烟会影响精子的质量；孕妇被动吸烟会造成胎儿发育不良；孕妇吸烟对胎儿危害更加严重，烟草的有害物质通过胎盘进入胎儿体内，易发生流产、早产、发育不良、胎儿死亡或新生儿死亡。,（3）烟酒会对妊娠产生什么影响？,（4）孕妇喷洒农药会引起胎儿畸形吗？,农药是用来防治有害生物和除灭杂草的化学药品，主要有敌百虫、敌敌畏、乐果、1059等有机磷农药，以及六六六、滴滴涕等有机氯农药。农药可通过食入、呼吸或接触皮肤进入到孕妇身体里，很可能引起新生儿出生缺陷。先天性腭裂、脊柱裂患儿大大增加，所以孕妇一定要远离农药。,10、孕妇为什么容易发生下肢浮肿、怎么办？,妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔，阻碍下肢静脉回流所致。如果仅有小腿浮肿，一般不需要治疗，只要注意休息，避免长时间站立，经常抬高下肢，少吃盐，水肿会减轻或消退。如果水肿严重至大腿以上，体重增加较快，伴随血压升高，尿蛋白阳性，应该警惕妊娠期高血压疾病，及时到医院做进一步诊断和治疗。,打麻将虽是一种娱乐，但打麻将时嘈杂的环境对孕妇和胎儿不利。特别是连续打麻将，使有规律的生活节奏被打乱，长时间的坐位，可引起便秘，加重痔疮和下肢浮肿。所以，孕妇最好不要打麻将。,11.孕期经常做B超会不会影响胎儿、做几次比较安全？,尽管B超检查是胎儿发育监测的重要手段，但是B超对胚胎并不是绝对安全的。在胚胎发育过程中，频繁B超检查有可能造成胚胎发育异常，影响胎儿大脑及耳膜发育，流产率、畸形率升高。,11.孕期经常做B超会不会影响胎儿、做几次比较安全？,在正常怀孕过程中，孕妇至少要做 4 次B超：怀孕早期判断是否怀孕，怀孕中期了解胎儿发育情况，怀孕晚期了解胎儿发育、羊水情况和胎盘功能，临产前再做一次了解胎儿和胎盘情况。如有异常情况需要适当增加检查次数。,12、感染的问题,孕妇感冒了怎么办、如何用药?如果感冒较轻，多饮白开水，注意休息，不必用药；如果出现高热、咳嗽合并细菌感染，应该到医院诊治，在医生指导下用对胎儿无不良影响的抗生素治疗。患者应该就诊内科，医生根据病情决定治疗方案。,13、孕妇为什么易发生痔疮、怎么预防？,妊娠期间痔疮发生率在70%左右。这是因为怀孕期间腹压增加，子宫压迫直肠静脉，使直肠静脉血液回流不畅，产生淤血；另外，孕期肠蠕动减慢，易发生便秘，加重痔疮发生。,孕期预防痔疮，要注意多吃蔬菜和水果，尤其是含有纤维素多的食物，如芹菜、韭菜、香蕉等，不要吃柿子等容易导致便秘的食物和辛辣食物；怀孕期间适当活动，增加胃肠蠕动；养成每日大便的习惯。如果便秘严重，可以外敷痔疮膏，不可吃泻药以防引发流产或早产。,14、孕妇得了肝病怎么办？,（1）怀孕后若染上急性病毒性肝炎（甲肝），如能积极治疗，控制病情发展，一般对妊娠无重要影响，也不存在母婴传播的危险。,（2）怀孕早期若患乙肝易引起流产、早产；怀孕晚期患乙肝50%-70%的婴儿会传染到肝炎，孕妇亦会引起产后出血，甚至危及生命。（3）乙肝病毒携带者的妇女怀孕后，应在产后4-8小时内给新生儿注射乙肝疫苗，并在婴儿1个月、6个月时再次注射乙肝疫苗以防止传染给婴儿。,15、关于妊娠期高血压疾病,妊娠期高血压疾病，是孕期妇女特有的疾病，主要表现有高血压、水肿、蛋白尿等症状，严重者发生抽搐、昏迷和心肾功能衰竭，甚至发生母子死亡。一般在怀孕的中、晚期发病。,15、关于妊娠期高血压疾病,哪些人易患妊高症？（1）高龄初产妇（2）体型矮胖者（3）营养不良伴有严