中内耳先天畸形HRCT

高分辨率CT在中内耳先天畸形诊断的应用,汕头大学医学院第一附属医院林顺发,概述：中内耳发育异常发生在胎儿期、围产期或生产时,出生后即已存在的畸形包括形态学或/及功能方面异常发病率：约2.6/万；10%双侧先天性耳聋将严重影响患儿的身心健康,中内耳先天畸形,检查技术：电测听 功能测试：传导性、感音性或混合性聋高分辨CT 首选：明确病变形态学改变 薄层、骨算法，多种重建MRI 薄层、水成像、Vibe,中内耳先天畸形,高分辨CT成像：显示中内耳正常精细结构（听骨链、耳蜗-前庭-半规管）显示中内耳精细结构病变，并作出诊断,正常结构,正常结构,锤骨头,锤砧关节,锤骨颈,前突,锤骨柄,短脚,长脚,砧骨,砧骨体,锤骨,豆状突,砧镫关节,前脚,后脚,镫骨,镫骨底,正常锤骨,锤骨,锤骨,MPR重建图,砧骨,正常砧骨,砧骨,MPR重建图,正常镫骨,镫骨,镫骨,MPR重建图,正常镫骨,右侧,镫骨,锤砧关节,砧镫关节,正常锤砧关节,正常砧镫关节,锤砧关节,砧镫关节,锤骨头,锤骨颈,锤骨柄,锤砧关节,砧骨短脚,砧骨长脚,听小骨VR重建,砧镫关节,正常内耳,右侧,高分辨横断面,右侧,高分辨横断面,上半规管,水平半规管,后半规管,前庭窗,耳蜗,蜗窗,半规管、前庭、耳蜗VR重建,示意图,内耳段,鼓室段,乳突段,面神经解剖,岩大神经,镫骨肌神经,骨索神经,面神经管内耳段,面神经管鼓室段,面神经管乳突段,面神经管曲面重建,右,面神经管曲面重建,面神经管,右,左,磁共振高分辨成像、水成像、听神经成像：显示内耳及听神经发育畸形电子耳蜗植入术前评估,正常前庭、半规管,正常耳蜗,冠状面,正常内耳道面听神经,正常左右内耳道底,面神经,右,左,正常半规管(磁共振VR重建图),先天性听骨链畸形,临床表现1.自幼听力减退，无其它耳症状、多为单侧患病2.鼓膜多正常；听力检查为传导性聋3.可伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形临床诊断：鼓室探查术临床治疗：人工听骨植入，重建听骨链,中国眼耳鼻喉杂志.2015(15).25-27,听骨链畸形,HRCT：听小骨完全缺如：相对较少部分缺如：相对多些形态异常：锤骨和砧骨的异常最为多见，锤骨头变 小以及砧骨短突和长突变短，其它听小骨间或/与临近结构融合粘连：锤砧融合畸形等,35,砧骨长突缺如,M/17y，左耳听力渐退1年无中耳炎病史左侧传导性聋查因,砧骨长突缺如,正常,同一病例,镫骨存在,同一病例,听骨链重建术后听力改善,听骨链距离过近粘连,M/3y，自幼对声音反应差,正常对照,正常对照,手术后听力改善,M/7y，出生后发现右耳廓畸形，听力差，检查见右侧外耳道闭锁,外耳道骨性闭锁，鼓室小,30,正常,锤骨柄缺如，锤砧关节融合，砧骨短突与鼓室壁骨性融合,融合,同一病例,砧骨短突与鼓室壁骨性融合,同一病例,对侧正常,锤骨柄缺如,砧骨短突,同一病例,F/8y，右侧极重度神经性耳聋,听骨链畸形，内耳形态正常,放置人工耳蜗听力稍改善,人工耳蜗在位,先天性内耳畸形,概述1.可由遗传及非遗传因素引起2.自幼听力减退，可单侧或双侧患病3.不同程度感音神经性聋或混合性聋4.影像学能对发生于骨迷路的畸形作出较准确诊断5.膜迷路畸形发生在细胞水平，迷路解剖形态可无异 常改变，影像检查无法显示,内耳发育 胚胎3周，耳基板发育障碍，可导致内耳完全不发育，形成Michel型内耳畸形胚胎4-5周发育障碍可导致共腔畸形，此阶段听泡已经形成，但仍未分化为耳蜗、前庭及半规管的原基器官，充满液体“共腔”取代了耳蜗、前庭,内耳发育 胚胎第6周，蜗管发育障碍，常导致耳蜗发育不全，耳蜗可以辨认，但只有1圈或少于1圈 胚胎第7周，耳蜗发育障碍，形成 Mondini畸形耳蜗只有1圈半，耳蜗基底圈正常，顶圈和第二圈融合!并且骨螺旋板、鼓阶、前庭阶缺如，内淋巴管/囊、前庭导水管、半规管常伴随畸形 胚胎8-12周，为螺旋器发育的关键时期，此期胚胎发育障碍，常导致螺旋器及神经节细胞发育畸形，骨迷路常发育正常,20,内耳畸形分类耳蜗畸形前庭畸形半规管畸形内耳道畸形前庭导水管畸形,（解剖部分分类法）,L Sennaroglu，I Saatci. A New Classification for Cochleovestibular Malformations . Laryngoscope.(耳鼻喉杂志)2002,112(12):2230-41,耳蜗畸形： 米歇尔(Michel)畸形：迷路完全未发育 共同腔畸形：前庭、耳蜗共腔呈囊状 耳蜗未发育：耳蜗缺如 耳蜗发育不全：耳蜗发育小(1周) 耳蜗分隔不全： Types I (IP-I) ：耳蜗蜗轴缺少呈囊状 Types II (IP-II) (蒙蒂尼 Mondini 畸形)：耳蜗基底周发育正常, 中周、顶周相互融合呈囊状,Sennaroglu and Saatci 分类 (2002. Laryngoscope),前庭畸形： 米歇尔(Michel)畸形：迷路完全未发育 共同腔畸形：前庭、耳蜗共腔呈囊状 前庭缺如 前庭发育不良 前庭扩大,Sennaroglu and Saatci 分类 (2002. Laryngoscope),半规管畸形： 半规管增宽、变短或缺如 前庭导水管畸形： 前庭导水管扩大（大前庭导水管综合征） 内听道畸形： 内听道缺如、狭窄或扩大,Sennaroglu and Saatci分类 (2002. Laryngoscope),右侧内耳无发育,米歇尔(Michel)畸形,左侧发育正常,M/20y，自幼右耳无听力,M/15y，反复发热，鼻腔、右耳流清水10年，伴右耳听力减退,耳蜗、前庭呈囊状(共同腔畸形) 水平半规管发育不良,脑脊液耳漏,已手术修补,15,总脚缺如，水平半规管发育不良,同一病例,共同腔畸形,耳蜗、前庭呈囊状(共同腔畸形) 水平半规管发育不良,正常,M/3y，两耳重度感音性耳聋,耳蜗蜗轴缺如,正常耳蜗,F/5y，自幼听觉反应差,右侧人工耳蜗植入术,M/9y，两耳听力下降4-5年，听力检查示左侧混合性聋,耳蜗发育不全,后半规管发育不全,M/6y，自幼听力差，至今未能说话,前庭窗细小,正常对照,前庭窗,水平半规管发育不良,F/5y发现听力差4年两侧鼓膜稍内陷,正常,F/7y，自幼听力差，至今无法正常说话,耳蜗中、顶周融合,水平半规管,Mondini 畸形,正常,10,同一病例,耳蜗中、顶周融合,水平半规管,Mondini 畸形,F/18y，左耳听力差,上半规管裂隙综合症,砧骨畸形：长突缺如，多了指状突,同一病例,正常对照,两侧内耳道狭窄,正常对照,听神经发育不良,M/2y,自幼听力差,正常对照,内耳道底成像,内耳道斜面重建,同一病例,右侧内耳道狭窄 面神经管迷路段发育不良,F/1y，对声音反应差,6,横断薄层,冠状重建,右侧内耳道狭窄,左侧内耳道正常,同一病例,5,4岁时行右侧人工耳蜗植入术,1.5mm)，且伴有感音神经性听力下降等症状，而无内耳其它畸形者,80双耳受累，超过一半患者感音神经性耳聋呈进行性,4,CT平扫,F/19,幼年开始听力下降双耳感音神经性聋,3,MRI T2抑脂