高一生物必修2人类遗传病

1、1：感冒、SARS、爱滋病 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障,都是遗传病吗？,第三节、人类遗传病,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,隐性遗传病,2、多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年

2、型糖尿病等,唇裂,无脑儿,家族聚集 发病较率高 易受环境影 响,3、染色体异常遗传病：, 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）,遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,

3、二、遗传病的监测和预防,资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,（一）重视对人类生存环境 （二）提倡遗传咨询和产前诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病

4、几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,人类基因组计划与人类健康,人类基因组计划简称HGP，目的是测定人类全部的DNA序列，了解基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 。,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,单基因显性遗传病,抗维生素佝偻病 (X),男性多毛耳 (Y),性染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,(X染色体),苯丙氨酸

5、羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,常染色体异常,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（