医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案：A11、遗传病最主要的特点是。A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E12、人类染色体的分组主要依据是：A、染色体的长度B、染色体的宽度C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的相对长度和着丝粒的位置答案：E13、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A、有丝分裂B、减数分裂C、有丝分裂和减数分裂D、无丝分裂E、无丝分裂和减数分裂答案：C14、生殖细胞发生过程中单分体出现在A、减数分裂前期ⅡB、减数分裂中期ⅡC、减数分裂后期ⅠD、数分裂后期ⅡE、减数分裂末期Ⅰ答案：D15、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案：C16、遗传密码中的4种碱基一般是指______。A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT答案：A17、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用答案：A18、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对答案：D19、筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变答案：B20、遗传密码的简并性指的是（）A、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E、以上都不是答案：C21、关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病答案：E22、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案：E23、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：B24、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B25、人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A、O区B、1区C、2区D、3区E、4区答案：B26、断裂基因转录的过程是______。A、基因→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案：E27、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E、以上都不正确答案：A28、外耳道多毛症属于________。A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传答案：A29、DNA的半保留复制发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A30、发生联会染色体是：A、姐妹染色体B、非姐妹染色体C、同源染色体D、常染色体E、非同源染色体答案：C31、类β珠蛋白基因蔟定位在_______。A、16p12B、16q12C、11p15D、11q12E、11q15答案：C32、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B33、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、终止移码突变E、同义突变答案：B34、20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A、TschermakB、CorrensC、deVriesD、JohannsenW.E、MorganTH答案：D35、对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、插入E、缺失答案：A36、人类次级精母细胞中有23个()。A、单价体B、二价体C、单分体D、二分体E、四分体答案：D37、由于基因融合引起的分子病为________。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病aD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血答案：B38、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案：A39、Alu序列是：A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构答案：C40、成人主要血红蛋白的分子组成是________。A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2答案：C41、Ph染色体的特征是________。A、22q+B、22q-C、9q+D、9q-E、t（9：22）（q34：q11）答案：B42、成人血红蛋白以下列________为主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1答案：B43、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率E、遗传定律答案：D44、以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是________A、端粒B、随体C、着丝粒D、自主复制序列E、长臂和短臂答案：B45、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A、50粒B、150粒C、200粒D、300粒E、400粒答案：A46、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。A、核内有丝分裂B、有丝分裂不分离C、减数分裂后期Ⅰ不分离D、减数分裂后期Ⅱ不分离E、染色体丢失答案：B47、遗传病最主要的特点是。A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E48、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对答案：B49、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变E、缺失突变答案：A50、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案：C51、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A、50％B、45％C、75％D、25％E、100％答案：B52、性状分离的准确描述是________。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案：B53、癌基因erb产物是________。A、生长因子受体B、生长因子C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶答案：A54、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、13～15号染色体B、16～18号染色体C、21号染色体D、22号染色体E、Y染色体答案：B55、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A、DNAB、CdnaC、mRNAD、rRNAE、tRNA答案：C56、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是________。A、显性B、隐性C、共显性D、显性和隐性E、外显不全答案：C57、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和BB、B和ABC、AB和ABD、A和ABE、ABAB和O答案：C58、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用答案：A59、类α珠蛋白基因集中在________。A、16q12B、11q12C、16p13D、11p12答案：C60、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D61、物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的()。A、遗传距离B、相对位置C、连锁关系D、实际距离E、交换率答案：D62、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D63、下面哪种疾病属于分子病________。A、肾结石B、糖原合成酶缺乏症C、Turner综合征D、地中海贫血E、高血压答案：D64、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：C65、轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是()A、0B、1C、2D、3E、4答案：C66、下列属于单基因遗传病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂答案：C67、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和bB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O答案：C68、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。A、按年龄分为幼年型和成年型B、按临床分为轻、中、重C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型D、临床的典型性状为“三多一少”E、发病率与环境因素无关答案：E69、___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B70、有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B71、发病率最高的遗传病是____。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病答案：B72、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：C73、下列哪种核型为亚二倍体________。A、45，XX，21B、45，XX，-21C、46，XXD、46，XX，-21E、47，XX，+21答案：B74、外耳道多毛症属于________。A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传答案：A75、血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）答案：A76、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。A、246B、223C、232D、462E、234答案：B77、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C78、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、单方易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：C79、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、医学遗传学B、临床遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：B80、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。A、该遗传病是体细胞遗传病B、该遗传病是线粒体病C、该遗传病是性连锁遗传病D、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育答案：D81、真核细胞中染色体主要是由________。A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成E、以上都不对答案：B82、β珠蛋白位于________号染色体上。A、6B、11C、14D、16E、22答案：B83、结肠息肉综合症的主要特征是________。A、结肠息肉B、消化道全长息肉C、遗传异质性D、常染色体显性遗传E、家族性发病答案：A84、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4答案：A85、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A、YunisJJB、FordCFC、LyonMD、MorganTHE、PaulingL答案：D86、近亲婚配的最主要的效应表现在________。A、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确答案：E87、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确答案：E88、传染病发病__A、仅受遗传因素控制B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅E、仅受环境因素影响答案：D89、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质答案：C90、β珠蛋白位于________号染色体上。A、6B、11C、14D、16E、22答案：B91、翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A、cDNAB、mRNAC、hnRNAD、rRNAE、sRNA答案：B92、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。A、1B、1/10C、1/20D、1/50E、1/5答案：E93、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、一个异常性细胞B、两个异常性细胞C、三个异常性细胞D、四个异常性细胞E、正常的性细胞答案：D94、染色体不分离（）A、只是指姐妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、只发生在减数分裂过程中E、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案：E95、______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864答案：D96、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A、1.9kbB、1.2kbC、1.8kbD、6.5kbE、1.5kb答案：D97、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。A、按年龄分为幼年型和成年型B、按临床分为轻、中、重C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型D、临床的典型性状为“三多一少”E、发病率与环境因素无关答案：E98、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D99、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：C100、下列哪种患者的后代发病风险高________。A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂答案：E101、在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。A、表现型B、基因型C、基因型频率D、表型频率E、环境答案：A102、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病答案：C103、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A104、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D105、DNA复制发生在细胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案：E106、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半答案：B107、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C108、罗伯逊易位发生的原因是：A、一条染色体节段插入另一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断