人类遗传病 刘梦奇

思(Si)考1：感冒、大脖子病(Bing)

2：白化病、红绿色盲、并指3：缺铁性贫血都是遗传病吗？到底什么才是遗传病呢？第一页，共二十二页。一、人类常见遗传(Chuan)病定义：是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病特(Te)点：a致病基因来自父母

b往往是终生具有的

c常带有家族性判断：先天性心脏病都是遗传病第二页，共二十二页。类(Lei)型：单基(Ji)因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第三页，共二十二页。1.单基因遗(Yi)传病定义(Yi)：受一对等位基因控制的遗传病分类：常染色体性染色体显性隐性X染色体显性隐性Y染色体第四页，共二十二页。外(Wai)耳道多毛症只传给(Gei)男性—Y染色体抗维生素D佝偻病女多于男世代连续

男病，母女病XAXAXAXaXAY显性红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良男多于女隔代遗传女病，父子病XaXaXaY隐性X染色体多指、并指、软骨发育不全AAAa显性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症男女患病机会相等aa隐性常染色体举例特点患者基因型类型第五页，共二十二页。第六页，共二十二页。常隐：苯(Ben)丙酮尿症智力低下，头发色黄，通过尿液化验可诊断。目前，低苯丙氨酸饮食(Shi)疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症第七页，共二十二页。常显：软骨发育(Yu)不全印度16岁的(De)袖珍女孩乔蒂，身高仅58厘米（图为她和同学在一起）第八页，共二十二页。常显：多(Duo)指、并指第九页，共二十二页。2.多基因遗(Yi)传病定义：是指受两对以上等位基因控制的遗传病特点：发病率较高、家族聚集、易受环境影响实例：唇裂(Lie)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病第十页，共二十二页。唇腭(E)裂第十一页，共二十二页。3.染色体异(Yi)常遗传病定义：由染色(Se)体异常引起的遗传病（染色体病）特点：一般不会传给下一代分类：常染色体异常：猫叫综合症、21三体综合征性染色体异常：性腺发育不良（Turner综合症）第十二页，共二十二页。21三体(Ti)综合征原因：患者比正常人多(Duo)了一条21号染色体（47条）症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第十三页，共二十二页。性腺发育(Yu)不良原因：患(Huan)者缺少一条X染色体（45条）症状：肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性，但无生育能力第十四页，共二十二页。第十五页，共二十二页。连线：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A、常显（2）21三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）软骨(Gu)发育不全D、X隐（5）进行性肌营养不良E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体病（7）性腺发育不良G、性染色体病第十六页，共二十二页。二、遗传(Chuan)病的监测和预防资料1.我(Wo)国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4.21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——个人痛苦，家庭、社会负担第十七页，共二十二页。手段：主要包括遗传咨询和产前诊断意义：一定程度上有效预防遗传病的产生和发展遗传咨询的内(Nei)容和步骤提出建(Jian)议，如终止妊娠、产前诊断等检查并了解家庭病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代再发风险率

第十八页，共二十二页。[互动探究]胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？[提示]不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨(Zi)询加以判断。第十九页，共二十二页。产前诊断方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等优点：及早发现有严重遗传病和(He)严重畸形的胎儿。第二十页，共二十二页。提倡适龄(Ling)生育——女性24~29岁过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应(Ying)增大。资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女性自身发育要到24-25岁才能完成。第二十一页，共二十二页。禁止近亲(Qin)结婚我国的婚姻(Yin)法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母叔、伯、姑父