关注人类遗传病课件

第四章理解教材新知把握热点考向知识点一知识点二考向一考向二应用创新演练随堂基础巩固课时跟踪训练第五节4．研究发现，孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常有关。5．在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，因而导致后代患遗传病的机会大大增加。[自读教材·夯基础]1．人类遗传病的类型[填表]

项目类型概念致病原因或基因举例基因病单基因遗传病单基因显性遗传病由

因控制的遗传病显性基因软骨发育不全，抗维生素D佝偻病单基因隐性遗传病隐性基因黑尿病一对等位基

项目类型概念致病原因或基因举例基因病多基因遗传病由

基因控制的人类遗传病多对基因

、

、

、青少年型糖尿病多对腭裂无脑儿原发性高血压1．单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。

2．单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中，遵循孟德尔定律的是哪一类？提示：单基因遗传病。3．根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？[跟随名师·解疑难]1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病由环境因素引起，为非遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病步骤口诀图谱特征判定依据两种特殊的遗传系谱图伴Y染色体遗传为限雄患病性状只在男性中表现，女性一定不患此病。无论显、隐性遗传，若出现父亲患病儿子正常或父亲正常儿子患病的，均不为伴Y染色体遗传病只病母子，质遗传在遗传中，子代总是表现出与母方相同的患病性状，极大可能为细胞质遗传步骤口诀图谱特征判定依据其次确定显隐性“无中生有”为隐性双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病“有中生无”为显性双亲都患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病步骤口诀图谱特征判定依据当确定为隐性遗传时(女患者为突破口)隐性遗传看病女，病女父子必患病；病女父子有正常，此病一定非伴性a.隐性遗传以“女患者”为突破口：母亲患病儿子正常；父亲正常女儿患病，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传(a图)。b．伴X染色体隐性遗传的特点：女患者的父亲、儿子一定是患者(b图)[特别提醒]在分析系谱时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出“最可能”的判断可依据如下思路：[自读教材·夯基础]1．进行遗传病检测和预防的意义[判断正误](1)到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗。()(2)采取各种监测和预防措施，是防止遗传病发生的重要手段。()(3)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。()(4)通过苯丙氨酸耐量实验可以检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者。()×√×√(2)实验室诊断：开展

分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的

；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行

等。

(3)遗传咨询：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的

、

等问题，提供多种可行的

和

，以便患者及其家庭做出恰当的选择。病理检验生化分析染色体分析婚姻生育对策建议1．我国法律禁止近亲结婚，请你利用所学知识分析禁止近亲结婚的科学依据是什么？提示：每个人都有可能携带5～6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致病基因的携带者，从而使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。提示：John的儿子患有X染色体隐性遗传病，其致病基因可能来自他的母亲(携带者)或者来自基因突变，Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病，如果来自父母，则其父母肯定是患者，但经调查，Smith本人及其妻子和父母均未患过这类病，所以很可能是来自基因突变，故Smith胜诉的可能性较大。[例1]

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②

B．③④C．①②③ D．①②③④[思路点拨][精讲精析]一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，会出现一个家族仅一代人中有患者这种散发性发病的现象。一个家族几代人生活在相同的环境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由于不是由遗传物质改变引起的，虽有家族聚集现象，但不属于遗传病，如食物中缺碘而导致的甲状腺肿。如为隐性遗传病，显性基因和隐性基因并存的个体，不会患病。染色体异常的患者，不携带遗传病基因，如21三体综合征。

[答案]

D[例2]

下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(

)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A.抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导B.红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C.白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D.并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断[思路点拨][精讲精析]因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。

[答案]

C1．设计调查方案，进行遗传病的发病率调查。2．针对某家系调查并设计系谱构建方案，确认某遗传病的传递方式。案例剖析下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的调查研究：

(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”最可能的基因型(用B或b表示)是________。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人√(说明：空格中打“√”的为血友病患者)(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别父母调查家庭数儿子女儿单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮第一组单眼皮单眼皮35170230组别父母调查家庭数儿子女儿单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮第二组双眼皮单眼皮300361227599第三组单眼皮双眼皮10024281933第四组双眼皮双眼皮22031982587根据表中第________组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是________。理由是__________________________。

(3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗传病，红绿色盲属于________基因遗传病。②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调查比较可行，请说明理由：_______________________。③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_____________________________________。[解析]血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型最可能为XBXb。调查分析遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响因素少的，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平均数。[答案]

(1)XBY或XBXb

(2)四双眼皮父母均为双眼皮，子女中出现了单眼皮

(3)①多单②红绿色盲红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)

③应把各小组的调查数据进行汇总归纳拓展调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．人类遗传病调查流程