优生优育专题知识

优生优育－－－ＴＯＲＣＨ优生优育专题知识1/45我国出生缺点现实状况(数量和种类)全世界每年500多万出生缺点我国每年100万出生缺点，占出生5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万优生优育专题知识2/45已知出生缺点发病原因遗传原因

单基因缺点（一个基因突变）染色体异常（结构或数量）多基因缺点（若干个基因与环境原因交互作用）致畸原因

孕期营养（蛋白、营养素）孕期疾病（糖尿病）孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV）孕期用药（包含酒精）孕期接触有害物质（环境污染或职业接触优生优育专题知识3/45概述TORCH病原体弓形虫(toxoplasma,TOX)风疹病毒(rubellavirus,RV)巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)单纯疱疹病毒(herpessimplexvirus-IandⅡ,HSVIandⅡ)及其它经过胎盘或产道引发胎儿感染,造成流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降后遗症,临床上称为TORCH综合征。优生优育专题知识4/45相同传输路径与方式：孕妇病毒血症阴道病毒感染引发上行性感染病毒先造成子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水优生优育专题知识5/45组胚学与致畸胚胎期1周～8周:致畸高危险期，发生畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH感染,病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。胎儿期指受精卵第9周至分娩前:相对于胚期而言,对致畸因子作用有了较大抵抗力。在组织和功效水平上发生非器官形态畸形：生理功效缺点和微小畸形优生优育专题知识6/45弓形虫(Toxoplasma,TOX)人畜共患疾病，它以人、猪、羊为中间宿主，以猫科动物终宿主。据统计我国有6100多万人感染弓形虫病,其中育龄妇女有1300万～1500万,孕妇弓形虫感染率约为6.25%～32.9%。传输路径：先天与后天：母婴传输路径：经过胎盘垂直传输感染胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40%几率造成胎儿感染。优生优育专题知识7/45感染者临床特征：先天性弓形体病：神经系统异常眼部不良表现流产、早产和异常产呼吸系统表现其它后天性弓形体病：取决于宿主状态大部分人（包含孕妇）受感染后多为无症状者，但孕妇感染弓形体后可经过胎盘垂直感染胎儿，引发孕妇流产、死产，造成胎儿畸形、发育缺点或增加妊娠综合症优生优育专题知识8/45孕妇不一样时期感染危害：孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿；孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病；孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状，如心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。显性表现：三大表现——脑积水、脑内钙化、脉络膜视网脑炎。优生优育专题知识9/45治疗与处理：依据及标准：感染时间早晚胎儿有没有受累等目标是保护胎儿优生优育专题知识10/45治疗与处理：终止妊娠：孕8周前感染，或16周前证实胎儿感染者；正规治疗后试验室指标连续阳性；超声提醒胎儿颅内钙化灶或脑室增宽药品治疗：(1)孕妇在孕8周～26周首次感染确诊。螺旋霉素，阿齐霉素、罗红霉素。

(2)孕妇在孕8周～26周胎儿弓形虫感染确诊。乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶。优生优育专题知识11/45风疹病毒(Rubellavirus,RV)风疹病毒是风疹病原体，是披膜病毒科风疹病毒属唯一组员，人类是其唯一宿主。风疹是一个以发烧、呼吸道卡他和出疹为主要症状急性呼吸道传染病。人群中感染率约为95%，常被人们忽略。全世界,据预计每年有100000例患CRS婴儿出生；传输路径：呼吸道传输母婴传输路径：垂直传输致宫内感染。优生优育专题知识12/45临床表现类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少，受风疹病毒感染成年人，症状如普通感冒，先有上感普通症状及耳后和枕下淋巴结肿大，随即面部出现潜红色斑丘疹并快速遍布全身。多在1~3天内消退，预后良好。优生优育专题知识13/45孕期感染危害：孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可经过胎盘侵犯胎儿（垂直传输），除引发流产、死产外，活产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS）先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5千克，发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见是白内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺损。优生优育专题知识14/45不一样时期感染先天性畸形发病率妊娠第1个月，胎儿受累达50%；妊娠第2个月，胎儿受累达30%；妊娠第3个月，胎儿受累约20%；妊娠4个月后，胎儿受累则小于5％优生优育专题知识15/45治疗与处理：妊娠早期感染，应考虑终止妊娠妊娠中、晚期感染，应做宫内诊疗无特效药品治疗预防：对婚前检验RV-IgG抗体阴性者，应逐步实施接种风疹疫苗方法。接种疫苗后三个月不能怀孕。孕头三个月防止与风疹病人接触优生优育专题知识16/45巨细胞病毒(CMV)巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）病原体，为最大动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常普遍，首次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感染，少数有临床症状。是宫内感染最常见病毒。69~90%成人已经有CMV抗体。孕妇CMV原发感染率约1~3%经过胎盘垂直传输；分娩时接触孕母阴道分泌物；与排毒者亲密接触优生优育专题知识17/45胎儿感染路径与危害先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感染时，病毒可经过胎盘侵袭胎儿。原发感染４０％可能垂直传输。复发性感染婴儿发生疾病危险性极低围产期感染：隐性感染孕妇，在妊娠后期，CMV可被激活而从泌尿道和宫颈排出。所以，在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。接触感染：哺乳感染。另外还能够经过输血等路径造成感染。优生优育专题知识18/45胎儿感染路径与危害巨细胞病毒感染后可引发新生儿先天性缺点和智力发育不全。如，可致神经性耳聋，脉络视网膜炎，小儿畸形，肺炎。严重者可造成流产或死产。部分病儿可于出生后数月至多年才出现耳聋和智力发育低下等症状。优生优育专题知识19/45治疗与处理：先天感染普通急性感染指标（IgM）阳性孕妇，若胎儿情况不佳，如心脏异常、胎儿腹水等应马上终止妊娠。无特效治疗，以预防为主，隔离病人优生优育专题知识20/45单纯疱疹病毒(HSV)HSV1型主要引发生殖道以外皮肤、粘膜或器官感染；HSV2型主要引发生殖器官HSV携带或生殖器疱疹(GH)。胎儿和新生儿HSV感染主要由HSV2引发,但HSV1有时也可引发。人群中HSV感染非常普遍，感染率约80~90%优生优育专题知识21/45单纯疱疹病毒(HSV)人是HSV自然宿主,主要传染源是GH患者和无症状HSV携带者。传输路径包含:(1)接触传输:病毒可经生殖器、呼吸道、口腔等粘膜及破损皮肤侵入人体。HSV１常由飞沫和唾液传输,而HSV2几乎都是性接触传输。(2)母婴传输:包含产前、产时和产后感染。优生优育专题知识22/45影响新生儿经产道感染HSV原因：

(1)孕妇体内HSV－IgM抗体是否阳性；(2)孕妇体内HSV－IgG抗体滴度高低；(3)HSV感染所致体征至预产期是否消失；(4)分娩时软产道有没有HSV存在；(5)是否已经破膜；(6)分娩方式；优生优育专题知识23/45感染对妊娠危害孕20周前：可经胎盘感染胎儿,引发流产、死胎、胎儿畸形。流产率约54%20周后：35%新生儿低体重，50%新生儿疱疹存活新生儿：40%出现围产期病率、智力低下或严重神经系统后遗症新生儿感染：70％由2型所致；多发生于出生3～30d内优生优育专题知识24/45治疗及处理：１．药品治疗：无环鸟苷（ACV）。慎用。２．分娩方式：妊娠合并GH阴道分娩新生儿约50%发生HSV感染,未破膜或破膜后不足4h剖宫产结束分娩者感染率为6%剖宫产可降低新生儿感染危险性分娩时如无活动GH病损,可阴道分娩优生优育专题知识25/45医生常见问题：汇报单解读抗体IgG阴性临床意义：没有感染过这类病毒。或感染过，但没有产生抗体。抗体IgM阴性临床意义：没有活动性感染，但不排除潜在感染。抗体IgG阳性临床意义：表明孕妇既往有过这种病毒感染。或接种过疫苗。抗体IgM阳性临床意义：表明孕妇近期有这种病毒活动性感染。

优生优育专题知识26/45是否孕妇感染了以上病原体，就一定造成胎儿宫内感染呢？并不是说全部感染孕妇都会造成胎儿宫内感染，但毕竟造成胎儿宫内感染机会很大，所以，一旦确定有上述病原体感染就应该主动治疗。及时发觉和处理孕期宫内感染是母婴保健工作主要内容。

优生优育专题知识27/45提议：1、孕妇要进行早期宫内感染筛查，假如血清IgM抗体检测结果阳性，就要进行重复测定。2、对已经确定有感染孕妇，不论有没有宫内感染证据，都要主动治疗。3、经治疗未见显著效果者，要做胎儿宫内产前感染诊疗。以确定是否有胎儿宫内感染。

4、确定有宫内感染者，可采取宫内给药治疗，或提议终止妊娠，以利优生。优生优育专题知识28/45提问优生优育专题知识29/45唐氏综合征妊娠早中期筛查

广州金域医学检验中心

刘林优生优育专题知识30/45一概念唐氏综合征又称21-三倍体综合征,是最常见染色体异常性疾病。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重头、面、心脏和肢体畸形。全部唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。优生优育专题知识31/45RealChallenges

RealSolutions

三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照优生优育专题知识32/45二筛查必要性**发病率高:唐氏综合征是最常见染色体异常性疾病，占整个新生儿染色体病90%,在我国，占受孕人数1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。**当前唐氏综合征还无法治疗.出生后患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力很差，对国家、社会、家庭造成了巨大负担。故只有进行早期筛查诊疗，终止妊娠，才能到达优生目标。

优生优育专题知识33/45三那些人需要筛查唐氏综合征是常染色体异常疾病,与单基因遗传病主要区分是:它是偶然,每一个孕妇都有生患儿可能.*

尤其是年纪≥35岁孕妇;且年纪越大患病率越高.*孕早期曾有先兆流产孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者.*胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者;*曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传家庭患者;*孕期有病毒感染史者;孕期接收辐射;孕期患者病或服药者等.优生优育专题知识34/45五、DS筛查分期第1期:是指10-13孕周时进行筛查，是一个最近才发展起来新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。

第2期:是指第14-22周进行筛查，这种筛查已经有很久历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多组合方法，当前应用较多是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标识物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标识物）优生优育专题知识35/45七、DS筛查基本条件1、搜集完整、真实孕妇信息

因为大多数标识物水平在胎儿和母亲血液处于动态改变当中，假如没有搜集到完整孕妇信息标识物测量意义不大。这些信息包含：

孕期：全部标识物水平均与搜集样品时孕期相关，孕期相差靠近10天就可能造成错误判断。

母亲种族背景：大多数标识物水平与种族遗传相关，比如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白种人水平显著升高。

母亲体重：除UE3外，多数标识物在母血中水平与母亲体重成反比关系。

糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标识物水平普遍比健康母亲低。

优生优育专题知识36/453、配有专业DS结果分析计算软件

DS试验室检验是一个比较复杂过程，每种标识物水平都受各种原因影响和制约，需要经过复杂计算才能够比较准确预测这些数据和胎儿患DS之间关系。这些复杂计算普通由专业分析软件来完成。

优生优育专题知识37/45八标本采集、申请及读懂汇报单唐氏综合征１期（PAPP-A）在9~13周采血，2期（AFP、FreeB-HCG）在14~20周采血各3ml。申请单上务必填写孕妇年纪、体重、身高、吸烟情况、准确孕周（B超或末次月经计）、糖尿胰岛素治疗情况、单或双胎，不然无法做出风险评定。优生优育专题知识38/45唐氏综合征生化检验能够同时筛查唐氏综合征、18-