骨髓增生异常综合征课件

骨髓增生异常综合征

（myelodysplasticsyndrome)概述MDS是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效的方式分化成熟，导致终末血细胞数量减少、功能及形态异常最终可丧失分化成熟能力而演变成急性白血病（绝大多数为AML，很少数为ALL）。临床表现多见于老年人，不明原因的难治性慢性进行性血细胞（可一系、二系或三系）减少骨髓增生及病态造血，病程中常易发生致死性感染和出血。1/3以上的病人在数月至数年，或更长时间发展为急性髓细胞性白血病，故称白血病前期等。原发性MDS分型难治性贫血（RA）；环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）；原始细胞过多难治性贫血（RAEB）；转化中的原始细胞过多难治性贫血（RAEB-T）；慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。血象（一）⑴红细胞：不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱性点彩及（或）有核RBC。Ret正常、减少或增高。血象（二）⑵白细胞：WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。M增多，可见不典型的M，内含有空泡。⑶血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的血小板。MDS-RAA:多核超大晚巨红MDS-RA胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂MDS-RAS可见2个多核的巨早红、1个核畸形并含两个H-J小体的晚幼红骨髓象（二）⑵粒系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，有的早幼粒核仁明显、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞.MDS-RAEB粒红系细胞胞体较大，原早幼粒细胞增多MDS-RAEB可见两个浆量较少的原粒细胞MDS-RAEBT可见Auer小体MDS-RAEBT原早幼粒细胞增多MDS-RAEBTPOX染色低增生性MDS骨髓增生减低型MDS约占MDS的10%~15%常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿刺2个部位以上）原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始细胞不增多伴显著病态造血。常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS无差别，中位存活时间较典型MDS长。细胞化学染色骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。有核红糖原染色可呈阳性骨髓组织病检多数骨髓造血组织过度增生，主要为不成熟粒细胞增多有未成熟前体细胞异常定位（ALIP）正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。体外造血祖细胞培养细胞集落形成的能力减低，集落密度减少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落和小簇者预后较好，无集落和形成大簇者易演变为白血病。染色体异常:近40%的病人有染色体异常.常有-5,5q-,-7,7q-等.诊断1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案：①骨髓至少有两系病态造血；②外周血一系、二系或三系血细胞减少，偶有白细胞增多，可见病态造血；③除外其他引起病态造血的疾病；建议将MDS分为四期，CMML已为白血病不列入MDS。WHO在1997年11月修订了MDS分型(1)

难治性贫血:伴有环行铁粒幼细胞(RARA)不伴有环行铁粒幼细胞(RA)(2)

难治性血