人类遗传方式和有关疾病

人类遗传方式和有关疾病第一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五一、遗传方式和系谱分析

（一）遗传方式的分析

1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。

2、人类遗传性状含义很广包括

（1）某种生化特性

（2）某种形态结构特点

（3）某种生理功能、精神特征。

人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。

第二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。第三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

（二）系谱分析

1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。

。

第四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-12、绘制系谱图时常用符号，如图6-12、第五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

3、生物统计学分析

（1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段；

（2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1；

（3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验

第六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五二、单基因遗传

（一）概述（1）

概念：单基因遗传指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。（2）

单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。第七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中：

a、常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）占57%；

b、常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）占36%；

c、性连锁遗传（sex-linkedinheritance,SL）占7%。

Mckusick编著的《人类的孟德尔式遗传》公布的资料统计，单基因遗传病及遗传性状2001年已达到12680种之多，估计在人群中约有4％～5％的人为某种单基因遗传病所累

第八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（二）常染色体显性遗传

1、概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。

（1）完全显性遗传：

a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。

b、典型病例：短指症

第九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五人类遗传史百年之谜破解导致短指症基因被发现新华网2002-02-2409:25:27

据新华社电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。

据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。

第十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（2）不完全显性遗传（半显性遗传）

a、概念：F1代表现双亲性状的中间型。

紫茉莉：红×白→粉红

b、典型病例：β-地中海贫血症

β0-βА基因控制，β0β0—严重，

βАβ0—较轻，βАβА—正常。（3）共显性遗传（并显性遗传）：

a、概念：后代同时表现出双亲的性状。

b、典型病例：如ABO型血型和MN型血型

c、IAIAxIBIB→IAIB，LMLN

第十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（4）延迟显性遗传

a、概念：有些显性遗传病并非一出生就表现出来，往往到一定年龄才会陆续发病。

b、典型病例：亨廷顿舞蹈症(huntington)

精神异常，智力衰退，不由自主发生舞蹈动作。

20岁发病占1%，

40岁发病的占36%，

60岁发病的占94%；第十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

亨廷顿舞蹈症(即HuntingtonDisease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。西欧3-7/100,000，在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见

第十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（5）不规则显性遗传：

a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。常用“外显率”和“表现度”来描述。

b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。

c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。

d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。5,6-6,66,6-5,66,5-5,56,6-6,6第十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

第十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第二十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第二十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第二十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第二十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、常染色体显性遗传特点连续遗传，世代之间无中断；先症者的双亲之一也具有此性状；先症者的子女中一半具有此性状；此性状与性别无关。第二十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（三）常染色体隐性遗传

1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。

2、遗传方式的4个特点：

（1）呈散发状态的不连续遗传；

（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐性

致病基因的携带者。

（3）男女发病机会均等，患者在家庭同胞

中占1/4。

（4）近亲结婚导致AR发病概率增高。第二十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五3、典型病例：白化病：酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。p72，BB，Bb-正常；bb—白化

第二十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（四）性连锁遗传

1、概念：控制性状或病症的基因位于性染色体上，性状往往与性别有关。又叫伴性遗传。一般男女发病的概率不一样。

（1）X连锁隐性遗传（XR）

a、概念：控制性状或致病的隐性基因位于X染色体上。

女性：XaXa—隐性纯合有病，

XAXA，XAXa—无病；

男性：XaY有病XAY无病；

b、典型病例：红绿色盲，血友病；第二十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五c、X连锁隐性遗传（XR）特点男患者远多于女性患者；男患者的隐性致病基因来源于母亲，女性患者的父亲也是患者(交叉遗传)；男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者；世代间呈现不连续的隔代遗传现象。第二十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

XAXA

×XaY

XAXa，

XAY

XAXA

，

XAY，

XAXa

，

XaY

（2）X连锁显性遗传（XD）

a、概念：控制性状或致病的显性基因位于X染色体上。

b、病例：该遗传性状或疾病不足20种，如抗维生素D佝偻病，表6-3，图6-4。

第二十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五c、X连锁显性遗传（XD）遗传特点男性女性都会发病；女患者的致病基因即传男，又传女，机会均等；男患者的致病基因只传女，不传男；女患者的人数多于男患者，但病情比男患者轻。第三十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

第三十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第三十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（五）从性遗传、伴性遗传、限性遗传的区别

a、从性遗传：位于常染色体上基因所控制的性状,在表型上受到个体性别影响的现象。如人的秃顶-非秃顶，羊的有角-无角基因型男

♂

女

♀

人羊人羊HH秃顶有角秃顶有角Hh秃顶有角非秃顶无角hh非秃顶无角非秃顶无角第三十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

b、限性遗传：只能在男性或女性性别中表现出来的性状称为限性性状，这种遗传方式称为限性遗传，属于常染色体隐性。如子宫阴道积水症只在女性中得到遗传。

第三十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五三．多基因遗传（一）概述（1）多基因遗传概念（多因子遗传）：a、数量性状是受多个基因控制的；b、每个基因对表型的作用是微效的、等效的、并且具有累加效应；

c、仍然符合孟德尔的分离和自由组合定律；

d、由于数量性状的形成是多个基因和多个环境因素的双重作用，所以又称为多因子遗传

第三十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（2）如身高、体重、智力、血压、肤色等

a、在群体中的变异情况总是呈现一个单峰状的正态分布连续变异曲线。

b、极低值和极高值人数是少数，大多数分布在群体的平均值附近。

（3）人类中许多常见的遗传病和先天性畸形都是属于多基因遗传病。如先天性糖尿病、原发性心脏病等。女第三十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（二）易患性和发病阈值1、易患性：一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小叫—。由遗传基础和环境因素共同作用来决定的。2、易患性变异也是呈连续的正态分布曲线。3、发病阈值：只有当一个个体的易患性超过一定限度后才会表现为患病，这个限度被称为—。图6-5，阈值将一个连续变异的群体分成两部分，左方-为正常个体，右方-为患病个体。第三十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第三十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（4）阈值与致病基因数目的关系

a、多基因遗传是多个微效基因累加效应的结果。

b、微效基因的数量是可变的，因而阈值实质上反映了某种环境条件下患病所必须的致病基因最低数量，只有具备足够多的致病基因才会累加表现为发病。图6-6。

第三十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（5）遗传率

a、公式：遗传率＝遗传引起的变异/（遗传引起的变异+环境条件引起的变异）×100%

b、精神分裂症遗传率达到70-80%，说明遗传因素对易患性起主要要作用，环境因素影响少；消化道溃疡的遗传率30%-40%，说明遗传因素对易患性起作用小，表6-4。

第四十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第四十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（二）多基因病再现风险估计

1、再现风险：在一个家族中发现了一例某种遗传病之后，其余亲属中再出现同种疾病的概率。

2、计算：

a、单基因病：一级亲属中，AD为50%，AR为25%；

b、多基因病：一级亲属的发病率为1%-10%，虽然低，但是在群体中这种病还是比较常见，所以再现风险与群体发病率不能混为一谈。

第四十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五3、多基因病的再现风险与两个因素有关：a、与遗传率有关：遗传率高—风险大；b、亲缘关系的远近有关：关系近—风险大。不同亲缘关系中间的再现风险差异如下：同卵双生›一级亲属›二级亲属›三级亲属›非亲缘关系。第四十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五4、遗传咨询时要注意多基因病的3个发病特点

（1）如果一个家庭生了两个多基因病的患儿，比生一个患儿后，再生患儿的风险增高;（与单基因不一样，单基因的AD是50%，AR是25%，无论生几个小孩，都是这样，不变化）；多基因遗传：生两个为10%，生一个为4%。

AaXAaAA,Aa,aa1：2：1

（2）先证者的缺陷严重再现风险愈大，因为说明致病基因多。

第四十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）注意先证者的性别与再现风险的关系

a、群体发病率有性别上的差异，表明该疾病在两种性别上的发病阈值是不同的：发病率高的性别其阈值低；发病率低的性别其阈值高。

b、发病率低的性别中出现患者，是他们带有相当多的致病基因超过其较高的阈值而发病的。如先天性肥大性幽门狭窄症，男性发病率是女性的5倍，说明其发病阈值比女性的低，就是说所带有的致病基因比女性少。

第四十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五四、近亲结婚及其影响

我国婚姻法明确规定：直系血亲和旁系三代以内的血亲不能结婚1、近亲结婚会对那些遗传病有影响（1）直接效应是使纯合体的比例增大，常染色体隐性遗传病发病风险增高。（2）多基因遗传病的发病率增高，因为纯合度的提高会增加致病微效基因的累加效应。

第四十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）一般显性遗传病与近亲结婚无关，不完全显性遗传病可能受到一点影响。

（4）近亲结婚对于X连锁隐性遗传病的儿子的发病率无直接影响，对女儿的影响主要发生在姨表兄妹和舅表兄妹结婚的家庭中。

第四十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、近亲结婚为什么容易产生AR患儿？

（1）一对有亲缘关系的夫妇，因为其基因型相似度高，所以他们的子女中容易出现隐性基因纯合体，但是隐性纯合体并不能等同于AR遗传病。

（2）表兄妹结婚，如果他们家庭成员都很健康，为什么说他们结婚可能会生一个AR患儿？

第四十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五AR遗传病的特点是发病率虽然比较低，但是隐性致病基因携带者的百分率往往较高，每个健康的人平均携带5-6种有害的隐性基因，近亲结婚的夫妇携带同一种隐性致病基因的概率要比非近亲结婚的夫妇要大，所以AR的发病风险增高。调查表明，各种常染色体隐性遗传病的发病率一般为1/105-1/104，相应的隐性致病基因携带者的存在率高达1/500-1/50。第四十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）没有亲缘关系的夫妇子女发病率的计算：依据Hardy-Weinberg定律：群体中的一个显性基因A的频率p,隐性基因a的频率是q,p+q＝1

基因型（AA,Aa,aa）频率之和为p2+2pq+q2＝1。

如果某种AR的群体发病率（即aa的基因型频率）是1/10000，q2＝1/10000，基因a的频率是q＝√1/10000＝1/100，基因A的频率是p＝1-1/100＝99/100，那么Aa的基因型频率（携带者的）＝2pq＝２×99/100×1/100＝1.98/100＝1/50，即50第五十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五人中就有1人是隐性致病基因携带者，即没有亲缘关系的夫妇子女发病率是1/50×1/50×1/4＝1/10000，这与AR遗传病实际群体发病率相符合。

（4）近亲结婚子女发病率的计算：如果一个隐性致病基因携带者与表妹结婚，生一个患儿的可能性是1/50×1/8×1/4＝1/1600，风险大了6.25倍。1/8是亲缘系数。

第五十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（1）亲缘系数：是指A、B两人在某一基因座上有相

同等位基因的概率。以rΑΒ代表。

rΑΒ=1/2n，n等于两人共同祖先到此的世代数。

Α、Β无亲缘关系，rΑΒ＝0；

a

、一级亲属（父女、兄妹），rΑΒ

＝1/2；

b

、二级亲属(叔侄之间、舅甥女之间)的rΑΒ=1/22；

c、三级亲属(表兄妹、堂兄妹之间）的rΑΒ＝1/23。

3、近亲关系如何统计？第五十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五3、近亲关系如何统计？（2）近婚系数：是指有亲缘关系的夫妇从他们共同祖先哪里接受相同基因，并将其传递给子女的概率。以F表示。F＝1/2

rΑΒ

a、一级亲属的F＝1/4

b、级亲属F＝1/8，

c、三级亲属F＝1/16。第五十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五五、基因组印记

1、根据孟德尔定律，无论来自母方还是来自父方的基因所产生的表型效应应该是完全相同的。

2、但是已经在某些遗传病中发现了例外：

（1）病例：这种非孟德尔遗传的典型例子是Prader-Willi综合症（PWS）和Angelman综合症（AS）。

a、PWS：精神迟顿、极端肥胖、矮小身躯和不成比例的小手小脚；经检查，是来自父亲的15号染色体的缺失引起的。

b、AS：是“快乐的木偶”、极爱傻笑、蹦蹦跳跳、极跳极停、严重智力低下；经检查，是来自母亲的15染色体的缺失引起的。说明来源不同第五十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五的同一基因有不同的表达。

（2）原因：同一种染色体变异或基因变异通过亲代的两种性别分别传递给子女，引起两种不同的疾病症状。

（3）在几十种遗传病中发现了类似的现象。

3、基因组印记：同一种染色体变异或基因变异通过亲代的两种性别分别传递给子女，引起两种不同的疾病，遗传学家把它称为基因组印记，或遗传印记。不能用经典的孟德尔定律解释。

4、某些基因功能变化的原因：不是由于基因本身的分子结构发生变化，而是基因受到某种修饰作用的抑制。好比

第五十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五孙悟空的头上的紧箍咒。

5、影响：基因的印记会影响到性状的发生或是影响到某种遗传病和肿瘤的发生，影响到发病年龄、外显率、表现度和胚胎发育。如Huntington（亨丁顿）舞蹈症，致病基因如由母亲传递，子女的发病年龄与母亲的相似，在40-50岁发病；如由父亲传递，发病年提早到24岁等等。

第五十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五六、体表性状的遗传（一）身高的遗传身高属于多基因遗传，有数量性状遗传的特点,决定身高有多少对基因？目前还不能肯定。在国外，有人测量了10004人，把身高分为8个等级，只发现1个高峰。近几年的研究发现，人的身高似乎表现为显性遗传，双生儿身高无显著差异，遗传因素占80%。以父母身高预测子女身高的近似公式如下：儿子身高=(父身高+母身高）×1.08÷2

女儿身高=(父身高×0.923+母身高）÷2

根据国外测定，男子身高的遗传率是79%,女子身高遗传率是92%第五十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第五十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五张柏芝儿子身高=(1.74+1.58）×1.08÷2=1.79m（或者1.83）第五十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五姚明的父亲姚志源身高2.08米，曾效力于上海男篮；母亲方凤娣身高1.88米，姚明理论身高=(2.08+1.88）×1.08÷2=2.138米姚明实际身高2.26米他们女儿身高=(2.26×0.923+1.90）÷2=1.99米姚明身高2.26米，叶莉身高1.90米第六十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

曾经的吉尼斯纪录世界上，身高最高是57岁的中国公民鲍喜顺2.36米。最矮的人肯尼亚的KiranShah第六十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2007年7月13日，中国内蒙古自治区包头市，吉尼斯世界纪录中健在最高的人——56岁的鲍喜顺和年仅19岁、身高只有73厘米的何平平握手。何平平正向吉尼斯世界纪录总部申报“世界第一矮人”的称号。第六十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五亚篮网关注中国第1巨人河南小伙冲击吉尼斯纪录2009-05-0714:13

天津的医生正式为他测量了身高，2.46米。16岁时身高就达到1．90米，17岁时身高已达2.02米的赵亮第六十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

世界上最高的人是来自土耳其的SultanKose-n，Kosen身高2.465米，他同时保持着世界上最大的手和最大的脚的记录。图为他在伦敦为2010吉尼斯世界纪录的书做宣传时与学生的合影。第六十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

2010年世界上最矮的行动自如的成年人还是来自中国内蒙古的何平平，医生在呼和浩特测得他的身高仅为74.61厘米。（来自尼泊尔的卡根德拉还要等一段时间，身高只有61厘米的他，过了今年10月14号才年满18岁。）第六十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五印度一对“巨人”母子印证了“有其母必有其子”这句话。印度最高的女性斯维特拉娜·辛格，身高2.18米，而她的儿子、仅10月大的卡兰已经身高1米，体重达22公斤第六十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2008年据印度媒体报道，艾伦，这名世界公认的最高女性，13日在位于她家乡美国印地安纳州谢尔比维尔市的一家疗养院中去世，享年53岁。

艾伦身高七英尺七英寸（即2.31米，比姚明2.26米的身高还要高出5厘米）。第六十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

世界上体型最小的健美运动员身高只有84厘米的印度人埃迪亚是世界上体型最小的健美运动员。埃迪亚出生在印度法瓜拉市，现年19岁，体重只有9公斤左右。由于体型小巧，埃迪亚被当地人称为“罗密欧”，但是埃迪亚的力气却非常大，他能轻松的举起1.5公斤重的哑铃。第六十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五(二）人的体型大致可分为三个类型(1)

瘦长型(无力型)，身高而细瘦，肩狭而垂。(2)

健壮型(正力型)，身体匀称，肩宽而方，肌肉发达健美，大手脚。(3)

矮胖型(超力型)，个子矮，胖，颈粗短，桶状胸，腹部凸出。资料表明，体型基本由遗传因素决定，父母是瘦长型的，子女只有7％为肥胖，表明胖瘦为质量性状，而且是显性遗传。第六十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五瘦长型(无力型)第七十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五健壮型(正力型)第七十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五矮胖型(超力型)第七十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

（三）肤色的遗传肤色的遗传是多基因遗传，人的肤色基本上有三大类：白色、黄色和黑色。。第七十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

一般认为由两对或三对基因控制，黑人与白人结婚，子一代是混血儿，其肤色介于两者之间，如果两个混血儿婚配后子二代变化更大。当然，如果白人与白人，黑人与黑人结婚，其子代也有超亲现象。不同种族肤色不同，主要是产生黑色素的量不同，而黄种人还会产生黄色素予以补充。白化病也能引起皮肤发白，是一种隐性遗传病。第七十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五德国夫妇生下黑白双胞胎国南伦敦沃尔维奇区一对尼日利亚裔黑人夫妇日前生下了他们的第3个孩子，可是令这对黑人夫妇做梦也没想到的是，这个新生女婴竟长着金发碧眼和白色的皮肤，看起来就像一个典型的白种人婴儿！一对英国夫妇7年间生了俩对黑白双胞胎第七十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

（四）毛发的遗传

头发的颜色和式样，在不同的群体中也有不同,同样受基因和环境共同影响。1、发色头发的颜色取决于发细胞中黑色素的多少，黑色素很多则是黑色，依次递减为褐色到金色，另外，发色与发的构造及发中所含空气量等也有关系。黑色头发对浅色头发是显性的，是单基因决定的。红发是由于一个补充基因控制产生分散的红色素，它能与黑色素基因同时存在于一个体内。(1)黑色素基因的话动性较强,红色基因的效应就被其掩盖,发色就成黑色或褐色。(2)黑色素基因的话动较弱，则成褐色或栗色。(3)黑色素基因不活动或不存在，则出现红头发，所以红发是隐性遗传的。第七十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第七十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五b、与人的年龄、疾病及精神状态等后天因素有关。

（1）如历史上伍子胥逃难时因不能过昭关，一夜之间头发全白了。

形成白发的原因有多种:a、由于遗传，色素基因的活动能力极弱，产生的黑色素极少，或有抑制基因的存在，也不能很好地合成黑色素。第七十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（2）李闯王过黄河时河面没结冰，不能过河，三日内头发白了许多。第七十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（3）白毛女由于悲愤和艰苦头发变成了白色。第八十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

有人认为这是由于神经影响到色素形成的过程，也有人归因于发杆中气泡的形成。白化病患者的头发也是白的，是一种单基因控制的隐性遗传病。第八十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

一转眼，青丝白白发，爱深，恨更深第八十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、发式发式的区别是毛囊着生的方式决定的，毛囊的形成方式是受基因控制的。毛发从毛囊向上生长，加上微小的结构差异和环境因素的影响，造成了发式的区别。现在已经清楚地知道了控制发式基因的活动规律。A、羊毛发式基因的作用最强，它对其他一切发式基因都是显性的；第八十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第八十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五B、扭结发式基因对卷曲发式基因是显性的；第八十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第八十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五C、卷曲发式基因对波浪发式基因是显性的；第八十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五D、波浪发式基因对直发式基因是显性的。

第八十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

但在东方人中，直发是显性的。还有一个特殊的基因决定发的硬度，在中国人中硬发是显性的，另外，决定发旋方向的基因，顺时针对逆时针是显性。在发旋数目方面，一般人为一个，还有极少数人有两或三个。第八十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五3．秃头老年性秃头是多基因决定的。30岁前花样秃头(斑秃)是一对基因控制的。在男子中只要有一个基因存在就表现出秃头。但在女子中，不论有一个还是两个基因存在都不会出现秃头，由此看来秃头这个性状可能受性激素的影响。男子花样秃头的形式见图。图：男士中各式花样秃头第九十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第九十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第九十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第九十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（五）眼睛的遗传1、眼形眼睛的形状与眼窝的形状，与眼皮生长的方式有关系，而眼窝的形状和眼皮的生长方式都是由遗传决定的。眼睛的形状既有种族的特征，也有种族内的变异。因此在整个人类群体中，眼睛有各种形状图。第九十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第九十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第九十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五水平对斜眼显性蒙古眼对欧洲眼显性第九十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五长睫毛对短睫毛显性第九十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

吕燕，那双颇具争议的“眯缝眼”杏仁眼第九十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2．眼睑眼睑即眼皮，有单层和双层之分，依人种不同而有变异。蒙古人多是单眼皮，白种人多是双眼皮，中国人两种眼皮均有。日本的研究资料表明，单、双眼皮的出现率随人的年龄而变化。5岁时，人群中双眼皮者约占20％，45岁时约占80%。双眼皮对单眼皮来说是显性的。

第一百页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百零一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百零二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

另外，在人类群体中，还有一种人的上眼皮终生都在不停地生长，隔上一段时间，它就把眼球遮住了，必须动手术将其割去。临床上把它叫做上睑下垂症。它是由显性基因控制的遗传性异常，只要有一个基因存在，携带者就出现上睑下垂。第一百零三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百零四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五3．眼色人的眼色是光线在眼球的不同物质上反射的结果。人的眼色有黄色、褐色、灰色、黑色、蓝色及青色等。从黄色到黑色之间出现不同程度的变异。黑眼对其他眼是显性的，褐眼、灰眼、绿眼，对蓝眼也是显性的。第一百零五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

据国外资料，蓝眼同蓝眼人结婚所生孩子中，男孩多蓝眼，女孩多褐眼，似乎与性激素有关。在眼的色素形成过程中，有些学者认为有多个基因参与，但其中只有一个主要基因起决定作用。白子眼全无黑色素，是由于某个基因发生了突变，这个基因的正常作用受到了阻碍。在眼色方面还有一种特殊性状，即有的人左右眼色不一，常见的是一蓝一褐。这是因为从亲代得到褐色基因和蓝色基因形成嵌合体的结果，或是发育早期的原始细胞中，某一基因发生突变而造成的。第一百零六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百零七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五4．近视眼的视力很容易受后天环境的影响，比如知识分子中近视较多，这与知识分子勤于读书是分不开的。但是，近视眼也有一定的遗传基础，尤其是高度近视表现出极明显的家族倾向性。有些学者认为它是一种隐性遗传，也有人认为高度近视是一种多基因遗传，其遗传率高达80％以上。中等近视虽与遗传有关，但后天因素影响较为重要。另外有人发现，近视者中男性多于女性。看来近视也与性别有一定关系。第一百零八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（六）耳的遗传

1、耳的外形有各种样式，大体可分为长耳、短耳、宽耳、狭耳、猫耳等。据有关资料表明，长耳、宽耳对短耳、狭耳是显性的，猫耳是一种特殊性状，这种耳的耳轮后部卷曲向前，也是显性的。第一百零九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

4、有的人有耳垂、有的人无耳垂。有耳垂对无耳垂是显性的。人的耳垂是显性基因A控制的，a则表示无耳垂的隐性基因。AA基因型的个体是有耳垂的，基因型aa的个体是无耳垂的,基因型Aa的个体是有耳垂的。第一百一十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百一十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、人的耳垢颜色和气味不同，黄种人的耳垢多是黄灰色、干燥、无臭的。白人和黑人的耳垢是褐色、潮湿、有臭味的。干耳垢对湿耳垢是显性的。耳垢的分泌和腋腺相关，腋腺分泌旺盛有腋臭者，往往耳垢多而粘，这种性状在欧洲人中占70％以上，日本人仅占10％，中国人更少，约为3％。

3、中耳、内耳不全或缺损，听神经萎缩或全无均为隐性遗传，中耳硬化，生后就失聪的，为不规则的显性遗传。第一百一十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五(七）鼻的遗传1、形态遗传鼻子形态特征的遗传方式，多数学者认为是由3～4对基因控制的。鼻梁、鼻孔、鼻根都分别由一对基因决定，其中弓形鼻梁直鼻梁为显性。鼻子作为一个完整的单位好像是从双亲的一方遗传来的，有关的基因联合在一起传递给下一代，而且一个亲本的所有关于鼻子的基因对于另一亲方来说，都是显性的。第一百一十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百一十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、鼻子的功能鼻的功能之一是嗅觉。人的嗅觉也有明显的个体差异。有人曾经用同一种兰花对2831人做过试验，得出下列不同的结果。

但嗅觉功能的遗传规律目前还不清楚，尚有待进一步研究。萎缩性鼻炎患者嗅觉逐渐丧失，这是一种多基因遗传病。第一百一十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

（八）舌的遗传

1、形态遗传有的人能把舌头纵卷成槽状或筒状，有人则不能，前者对后者是显性的。

2、功能遗传舌的表面分布有味蕾，能尝出各种食物的味道，但不向的人其味觉功能是不同的。有人做过试验，把一种极苦的化学药品苯硫脲(PTC)让不同的人去尝。有的人在该化合物浓度极低的情况下，就能尝出苦味，这种人称为知味者：有的人用高浓度的苯硫服脲也难尝出苦昧，这种人称为味盲，中国人的苯硫服味盲率约为10％。这种味觉是由一对基因控制的。基因型TT和基因型Tt的人是知味者，味盲的基因型为tt。第一百一十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（九）手的遗传

手是人类在长期的劳动过程中进化而成的，是区别于其他乳动物的显著标志之一。手的形成既与遗传因素有关，又与环境紧密相关。例如印度狼孩、豹孩离开了人的生活环境，与兽生活在一起，结果手失去抓握东西的能力，变成了前肢，手成了相似于动物的前足。1．惯用手有的人惯用右手(右利手)，而有的人惯用左手，称为左撇子(左利手)，它是单基因决定的。惯用右手对惯用左手是显性的。但也与后天的训练有关。若双亲之一为左利手，孩子惯用左手的频率为17％，若双亲均惯用左手的，孩子惯用左手的频率为50％。双亲都用右手的，孩子用左手的频率仅为6％。第一百一十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、多指五指以上的畸形称为多指症。它是一个显性基因控制的，这一基因导致胚胎发育时期手的胚芽数目增多，因而出现多指。多指性状属于不规则显性，是指在某些遗传背景和某些环境因素影响下，杂合子Aa表现为显性，在另一些情况下，则表现为隐性。第一百一十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五（十）皮纹的遗传皮纹作为人类的一个重要性状，己引起遗传学工作者、教育工作者、医学工作者和法律部门的关注，使皮纹的研究成为一门科学——皮纹学。1、皮纹的3个特征（1）人物稳定性在胚胎12周己基本形成，除特殊原因外终生不变。（2）特异性世界上没有两个指纹完全相同的人，故可作法律的证据。（3）遗传性皮纹届于多基因遗传性状，如指纹型、总指崎数、a—b崎数、c三叉缺失等。·第一百一十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五2、正常皮纹的分类正常的皮纹可分为：指纹、掌纹、足纹、趾纹及趾掌皱裙纹，本节只介绍前两种。（1）指纹指纹可粗分为斗箕、弓三类，主要看圆心、三叉点及开口。

a、斗纹有圆心，两个以上三叉，无开口。包括环型斗、螺型斗、囊型斗、绞型斗、偏型斗和变型斗等（图3—4)。

b、箕形一圆心，一三叉，一开口。尺箕，开口向小臂的尺伊内侧)——向小指：挠箕臂的挠骨(外侧)——向拇撤图3—5)。

c、弓形：没有圆心、三叉和开口(图3—6)。第一百二十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百二十一页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百二十二页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百二十三页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

正常人出现的指纹频率：弓形2.24％，尺箕48.9％，挠箕2.19％，斗形46.67％。部分种族与民族小各种指纹的出现频率见表3—2。第一百二十四页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

（2）掌纹有三区及两三叉(图3—7)。第一百二十五页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五a、大鱼际区靠近拇指的肥厚肉垫，有的人有几种花纹，有的人没有。b、小鱼际区在掌的内下侧(尺侧)，花纹有或无。c、指间区在二、三、四、五指的基部，各有一个三叉点，分别以a、b、c、d表示，称之为指三叉。手掌基部，大小鱼际之间，还有一个三叉，称掌三叉，以t表示，它的位置在掌纹分析中有重要意义。第一百二十六页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百二十七页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百二十八页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五

七、血型的遗传（一）AB0血型

划分血型的依据是什么呢？血液是由血细胞(白细胞、红细胞、血小板)和血浆两部分组成的。在红细胞的表面上存在有各种与血型有关的物质“抗原”，而血浆中则存在有各种与血型有关的相应物质“抗体”。按照国际命名法则规定，以红细胞膜上的抗原类型或抗原的有无作为分类血型的依据。在AB0血型系统中，凡红细脑膜上含有A抗原的人，其血型为A型；含有B抗原的人，其血型为B型：红细胞膜上既有A抗原又有B抗原的人，其血型为AB型：红细胞膜上两种抗原都没有的人，其血型为0型。第一百二十九页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五ABO血型是质量性状，是由位于9号染色体上的3个复等位基因是IA、IB和Ii控制的。第一百三十页，共一百三十九页，编辑于2023年，星期五第一百三十一页，共一百三十