多发性硬化诊断标准病例分析视神经脊髓炎谱系疾病课件

多发性硬化诊断标准病例分析视神经脊髓炎谱系疾病课件演示文稿当前第1页\共有47页\编于星期五\18点优选多发性硬化诊断标准病例分析视神经脊髓炎谱系疾病课件当前第2页\共有47页\编于星期五\18点多发性硬化(multiplesclerosis,MS)一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病临床特征:病灶空间、时间多发性当前第3页\共有47页\编于星期五\18点病因A、病毒感染与自身免疫B、遗传因素C、环境因素当前第4页\共有47页\编于星期五\18点病理

CNS炎症脱髓鞘早期髓鞘增生明显晚期形成髓鞘胶质瘢痕当前第5页\共有47页\编于星期五\18点发病年龄10-60岁,以20-40岁多见。有报道1例经尸检证实者仅1岁半,尸检证实年龄最大者64岁。女性略高于男性(2:1)起病快慢不一,可急可缓,亚急性起病多见。急性或亚急性起病者数小时或数日内即可出现巨灶性损害症状,缓慢起病者常在一月内病情达到高峰临床表现当前第6页\共有47页\编于星期五\18点肢体无力：最多见，约50%首发症状包括一个或多个肢体无力。临床症状和体征多种多样临床表现感觉异常：浅、深感觉障碍眼部症状：最常表现为急性视神经炎或球后视神经炎当前第7页\共有47页\编于星期五\18点共济失调：30-40%Charcot三主征10-15%

发作性症状：发作性神经功能障碍、强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫、疼痛不适、Lhermittesign临床表现精神症状：精神症状常见、认知功能障碍其他症状：膀胱功能、性功能障碍当前第8页\共有47页\编于星期五\18点临床分型1、国际通用临床病程分型复发缓解型RR-MS80~85%继发进展型SP-MS50%RR-MS原发进展型PP-MS10%进展复发型PR-MS5%美国多发性硬化协会19962、补充分型：良性型MS:在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响(无法早期预测)恶性型MS：爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡MS诊断和治疗中国专家共识2011当前第9页\共有47页\编于星期五\18点IgG鞘内合成检测:CSF-IgG指数大于0.7/24hIgG合成率增高

70%以上MSCSF寡克隆IgG带(OB)*

阳性率95%以上辅助检查CSF/EP/MRI脑脊液CSF常规和生化外观及压力正常MNC:一般15X106/L以内*当前第10页\共有47页\编于星期五\18点

诱发电位EP

视觉诱发电位(VEP)

脑干听觉诱发电位(BAEP)

体感诱发电位(SEP)50-90%以上MS患者有一项或多项异常

当前第11页\共有47页\编于星期五\18点侧脑室周围类圆形或融合性斑块,呈T1低信号T2高信号,大小不一

半卵圆中心、胼胝体的类圆形斑块,脑干、小脑和脊髓的斑点状不规则斑块,呈T1低信号T2高信号多数病程长的患者可伴有脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象

磁共振成像MRI当前第12页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征发生的典型部位胼胝体U形纤维颞叶脑干小脑脊髓当前第13页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征颞叶：红箭头邻近皮质（U行纤维）：绿箭头胼胝体：蓝箭头室周：黄箭头当前第14页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征当前第15页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征DAWSON征：走行垂直于脑室的穿支小静脉周围区域的脱髓鞘病变当前第16页\共有47页\编于星期五\18点Gd增强T1加权成像显示：均匀强化病灶（A,C）及环形强化病灶（B,D）31岁女性RRMS患者MSMRI特征当前第17页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征多发强化病灶（强化病灶仅见于1个月内）当前第18页\共有47页\编于星期五\18点MSMRI特征-脊髓当前第19页\共有47页\编于星期五\18点ＭＳ诊断标准2010年版McDonald诊断标准当前第20页\共有47页\编于星期五\18点MS诊断要点空间的多发性DIS（disseminatedin

space)时间的多发性DIT（disseminatedin

time)排除其他可能当前第21页\共有47页\编于星期五\18点肯定MS完全符合诊断标准，其他疾病不能更好的解释临床表现可能MS不完全符合诊断标准，临床表现怀疑MS非MS在随访和评估过程中发现其他能更好解释临床表现的疾病诊断MS诊断级别当前第22页\共有47页\编于星期五\18点AnnNerol2005;58:840-846.AnnNerol2010;69:292-302.2010年MSMcDonald背景AnnNerol2001;50:121-127.当前第23页\共有47页\编于星期五\18点2005年版：1.对MRI所显示的脊髓病灶和天幕下病灶视具有同等诊断价值依据；2.对于MRI时间多发性的证据，为临床30d后出现新的T2WI病灶；3.病灶大小须>3mm；4.脑脊液阳性不再作为原发进展型MS必不可少的条件当前第24页\共有47页\编于星期五\18点2005vs2010增加诊断的敏感性(60%VS72%)不降低诊断的特异性(87%VS88%)简化关于DIS和DIT的MRI证据当前第25页\共有47页\编于星期五\18点主观报告或客观观察到的中枢神经系统典型急性炎症性脱髓鞘性事件（现病史或既往史）病变至少应已持续24小时没有发热或感染被同期神经功能检查证实没有神经功能检查证实，症状及演变具有MS特征的既往临床症状，视为既往脱髓鞘事件的合理证据发作性症状应至少持续24小时在确诊MS前，至少有1次发作被神经功能检查、VEP（既往有视力障碍）、或能解释既往症状的中枢神经系统MRI脱髓鞘病灶证实当前第26页\共有47页\编于星期五\18点2010年DIS的MRI标准下列4个部位中至少2个部位出现≥1个病灶脑室旁的近皮质的幕下的脊髓的注：增强病灶不是必须的对有脑干或脊髓综合征的患者，其责任病灶应被排除，不予计算当前第27页\共有47页\编于星期五\18点2010年DIT的MRI标准任何时候MRI同时出现无症状性的增强和非增强病灶与基线MRI相比，有新的T2病灶或增强病灶当前第28页\共有47页\编于星期五\18点空间多发：侧脑室旁、皮质下、脊髓多发病灶18岁女性病例一当前第29页\共有47页\编于星期五\18点A:发病时，右侧脑室旁结节性增强病灶和左侧脑室旁非增强的低信号病灶B:发病12月，结节性增强病灶12月后完全成为等强度病灶病例一时间多发：同时存在增强与非增强病灶当前第30页\共有47页\编于星期五\18点ABA:发病时，2010.04B:8月后，2010.12空间多发：皮质下、侧脑室旁多发病灶时间多发：发病后8月后幕下出现新发病灶23岁男性病例二当前第31页\共有47页\编于星期五\18点MS的脑脊液证据脑脊液证据脑脊液IgG指数：>0.7寡克隆带：≥2条IgG寡克隆带在2005版标准中，有CSF证据者可以降低MRI标准2010版标准中，CSF证据不能在DIS和DIT的基础上提高MS诊断的敏感性和特异性当前第32页\共有47页\编于星期五\18点确诊MS中有90-95％出现异常的寡克隆带并非多发性硬化所特有感染性与炎症性疾病：30-50%脑梗塞脑肿瘤外周神经系统病变，如格林巴利综合征内科系统：血管炎、结缔组织病等，合并有中枢神经系统损害意义结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS寡克隆IgG区带当前第33页\共有47页\编于星期五\18点常规脑脊液分析指南当前第34页\共有47页\编于星期五\18点常规脑脊液分析指南当前第35页\共有47页\编于星期五\18点病例当前第36页\共有47页\编于星期五\18点病例特点57岁男性，7周前突发右眼失明，激素治疗3天明显改善，1周前再发右眼视力明显下降，伴左侧偏身麻木，经激素（DXM10mgivgttX7d）治疗视力较明显恢复15年前突发右下肢麻木、无力病史，遗留右下肢力弱；便秘5年阳性体征：右眼瞳孔对光反射稍迟钝；视力下降；右下肢肌力5-级；腹壁反射消失；双下肢腱反射亢进，踝阵挛阳性，病理征阳性当前第37页\共有47页\编于星期五\18点病例特点血、尿常规正常生化GLU：6.34mmol，TC6.9mmol/L,LDL-C５mmol/L右侧VEP、双侧SEP异常颅脑MRI:１.腔隙性脑梗塞，动脉硬化性脑白质变性，中度脑萎缩；不能排除合并其他脱髓鞘；２.右额部头皮及右眼眶周围金属伪影，原因待查，请结合临床。脊髓MRI：1.颈、胸、腰椎及椎间盘退行性变，颈椎多发椎间盘轻度突出/膨出；2.腰4、5锥体终板炎当前第38页\共有47页\编于星期五\18点颅脑MRI当前第39页\共有47页\编于星期五\18点颅脑MRI当前第40页\共有47页\编于星期五\18点脊髓MRI当前第41页\共有47页\编于星期五\18点脊髓MRI当前第42页\共有47页\编于星期五\18点2010年McDonald版MS诊断标准患者的MS依据：有2次发作，2个病变的客观临床证据临床表现诊断所需附件条件至少2次临床发作；至少2个客观临床证据病灶无至少2次临床发作；1个客观临床证据病灶仍需空间证据：4个CNS典型病灶中至少2个区域有≥1个T2病灶或等待累及CNS不同部位的再次临床发作1次临床发作；2个以上客观临床证据病灶仍需要时间证据：任何时间MRI检查同时存在Gd增强和非增强病灶或基线后任意时间MRI检查有新发病灶或等待再次临床发作病例分析因此，诊断：MS？当前第43页\共有47页\编于星期五\18点视神经脊髓炎NMO多发性硬化MS年龄性别（女：男）任何年龄，壮年多发可高达（5-10）：1儿童和50岁以上少见，青年多见2：1发病严重程度中至重度轻至中度发病遗留障碍可致盲或严重视力障碍、截瘫无或轻度临床病程>85％为复发型，较少发展为继发进展型，少数为单时相型85％为复发－缓解型，最后大多发展成继发进展型，15％为原发进展型脑脊液细胞白细胞>5/mm3,35%CSF白细胞>50/mm3,中性粒细胞较常见，甚至可见嗜酸细胞多数正常，最高白细胞<50/mm3淋巴细胞为主脑脊液寡克隆区带阳性20％85％IgG指数正常多增高脊髓MRI长脊髓病灶>3个椎体节段，轴位像多位于脊髓中央脊髓病灶<2个椎体节段，多偏心分布于白质脑MRINMO-IgG无，或呈点片状位于皮质下、下丘脑、丘脑导水管周围大多阳性侧脑室旁白质、皮质下白质、小脑及脑干大多阴性NMOVSMS因此，诊断：MS？当前第44页\共有47页\编于星期五\18点新概念：NMO谱系疾病NMOSDs经典的视神经脊髓炎：包括单相和复发性NMO不完全性视神经脊髓炎（临床上视神经炎或脊