5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22

第5章

基因突变及其他变异第3节

人类遗传病一

人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发800多种。显性致病基因引起：多指、并指、软骨发育不全等隐性致病基因引起：镰刀型细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等软骨发育不全（隐性致病基因）软骨发育不全的主要特征是：1、生长发育落后处在婴幼儿时期，肌张力产生轻度或中度的低下水平，可影响生长发育，导致运动发育落后，主要表现为身高、体重发育迟缓等。2、肌张力减退随着发病时间的延长，导致肌肉力量严重不足，出现肌肉柔软、迟缓等肌张力减退等表现。3、脊柱畸形如迟迟得不到有效治疗，影响脊柱发育，使其产生前凸、后凸等表现，有时在肩关节附近形成较小的隆起。苯丙酮尿症（显性致病基因）1.生长发育和精神发育迟缓智力发育落后，智商低于同龄正常儿，严重者智商可低于50，语言发育障碍尤为明显。2.神经精神表现由于有脑萎缩可导致小脑畸形；会出现反复发作的抽搐、癫痫。年长儿可能有行为、性格的异常，如多动、攻击、自卑、自闭等。肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼脸下垂、瘫软；可有嗜睡、表情淡漠。3.皮肤毛发表现皮肤较干燥，可能出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症，同时日光性色素沉着较常见。由于酪氨酸合成受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。4.体味表现由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味。（二）多基因遗传病指受两对或两对以上等位基因控制的疾病。包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（三）染色体异常遗传病唐氏综合征（21三体综合征、先天愚型）是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体变异。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式调查人群中的遗传病二

遗传病的检测和预防（一）遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。（二）产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。B超超声波检查是超声波检查的一种方式，是一种非手术的诊断性检查，一般在临床应用方面。对受检者无痛苦、无损伤、无放射性，可以放心接受检查。B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，由于图像富于实体感，接近于解剖的真实结构，所以应用超声检查可以早期明确诊断。孕妇血细胞检查一般是指血常规检查，主要包括白细胞、红细胞、血小板、血红蛋白等检查，可以判断孕妇是否存在感染、贫血等情况。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。（三）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。（四）适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。三

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病，包括：遗传病（如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等）、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病（如艾滋病、类风湿等）。基因治疗的靶细胞主要分为两大类：体细胞和生殖细胞，如今开展的基因治疗只限于体细胞。干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。至今骨髓细胞是唯一满足以上标准的靶细胞，骨髓的抽取，体外培养、再植入等所涉及的技术都已成熟；骨髓细胞还构成了许多组织细胞的前体。ADA缺乏症、珠蛋白生成障碍性贫血、镰状细胞贫血、CGD、苯丙酮尿症、溶酶体储积病等以骨髓细胞作为靶细胞