苯丙酮尿症课件

苯丙酮尿症课件Tag内容描述：<p>1、苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU,一、概述,主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 遗传方式：常染色体隐性 发病率： 高， 1/16500 临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴） 、特殊气味（臊） 主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好,二、发病机理,苯丙氨酸的正常代谢,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶（PAH),羟化酶,多巴,黑色素,多巴胺,去甲肾上腺素 肾上腺素,BH4,BH2,六-丙酮酰四氢喋呤,三磷酸二氢新喋呤,鸟苷三磷酸,鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH),6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS),二氢生物喋呤还原酶 (DHPR),异常生化代谢 典型PKU:苯丙氨酸羟。</p><p>2、苯丙酮尿症 新生儿筛查和遗传代谢病领域 最成功、最经典的病种 苯丙酮尿症的发病率 爱尔兰1/4,404 西德1/6,971 美国1/10,059 日本1/73,000 我国1/20,000 - 1/5,521 北方多于南方 南方及沿海地区异性PKU（BH4缺乏）较多 杂合子 1/30 1/50 导致高苯丙氨酸血症的病因 苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 mol/L） 1. 持续性高苯丙氨酸血症 遗传性高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 2.一过性高苯丙氨酸血症 低出生体重儿 慢性肝损害 酪氨酸尿症 遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类 1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏70 - 95% 1) 经典型苯丙酮。</p><p>3、苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目,旬阳县妇幼保健院 李子梅 2010年4月13日,提 纲,第一部分：项目背景、目的、范围和对象 第二部分：病例募集方法和流程 第三部分：健康教育实施方案 第四部分：特殊奶粉补助发放管理方案 第五部分：技术培训方案 第六部分：信息管理方案 第七部分：各级机构职责 第八部分：项目工作流程图,项 目 背 景,新生儿疾病筛查的目的是早期发现、早期诊断和早期治疗遗传代谢性病 苯丙酮尿症是可防治的先天性遗传性代谢病之一 坚持长期的特殊饮食治疗是治疗的重要，但治疗的 花费较高，一般家庭难以承担，特别。</p><p>4、染色体病和遗传性代谢病,第一节 概述,遗传性疾病是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。,遗传病的分类,根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类： 1染色体病 染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因，一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。,单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：,常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50风险率；父母双方有病，子女有75风险率；男女发。</p><p>5、遗传代谢病,苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 儿科教研室 蔡娜莉,遗传代谢病,酶 底物 产物 受体、载体,基因突变,遗传代谢病,氨基酸代谢病 苯丙酮尿症、枫糖尿病、白化病 糖代谢病 半乳糖血症、糖原累积病 脂肪酸氧化障碍 肉碱转运障碍 溶酶体病(如黏多糖病) 金属代谢障碍(如肝豆状核变性)等,概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/11000,发 病 机 制,一、苯丙氨酸（PA）来源及作。</p><p>6、复习,1、什么是相对性状？,2、一个性状一般由多少个基因控制？,对,单,同种生物同一性状的不同表现形式。,2个（1对 基因成对存在）,第三节 基因的显性和隐性,父方,AA,母方,aa,A,a,受精卵,Aa,（双眼皮）,（单眼皮）,精子,卵细胞,回忆基因在生殖过程中的传递,受精卵将来发育成的孩子是单眼皮还是双眼皮呢？,孟德尔 奥地利人。生于一个贫寒的农民家庭，从小爱劳动，喜欢自然科学和数学。他从18581865年的8年间，做了多种植物的杂交实验，为遗传学做出了重大贡献，孟德尔也因此被称为“遗传学之父”,左为高豌豆，右为矮豌豆,孟德尔选的是纯种高。</p><p>7、1 高苯丙氨酸 苯丙酮尿症 血症 2 一 概述 苯丙酮尿症 PKU 是一种常见的氨基酸代谢病 是由于苯丙氨酸 PA 代谢途径中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 并从尿中大量排出 本病在遗传。</p><p>8、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 Phenylketonuria PKU 一 特点 本病是可治疗的遗传病 因此各项内容均必须掌握 二 病因 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症的酶缺乏 苯丙酮尿症发病机制 苯丙氨酸及其旁路代谢产物 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯。</p>