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文档简介

苯丙酮尿症 phenylketonuria pku,一、概述,主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 遗传方式：常染色体隐性 发病率： 高， 1/16500 临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴） 、特殊气味（臊） 主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好,二、发病机理,苯丙氨酸的正常代谢,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶（pah),羟化酶,多巴,黑色素,多巴胺,去甲肾上腺素 肾上腺素,bh4,bh2,六-丙酮酰四氢喋呤,三磷酸二氢新喋呤,鸟苷三磷酸,鸟苷三磷酸环化水合酶(gpt-ch),6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-pts),二氢生物喋呤还原酶 (dhpr),异常生化代谢 典型pku:苯丙氨酸羟化酶缺乏 非典型pku: bh4缺乏,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶（pah),羟化酶,多巴,黑色素,多巴胺,去甲肾上腺素 肾上腺素,苯丙酮酸,ph转氨酶,苯乙酸,苯乳酸,bh4,bh2,六-丙酮酰四氢喋呤,三磷酸二氢新喋呤,鸟苷三磷酸,鸟苷三磷酸环化水合酶(gpt-ch),6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-pts),二氢生物喋呤还原酶 (dhpr),x,x,x,x,x,x,x,x,发病机理 1.髓鞘生成障碍； 2.神经递质合成障碍； 3.脑内氨基酸库发生紊乱； 4.氨基酸转运异常。,三、临床表现,神经系统症状 ：突出表现为进行性的智力低下，其次为惊厥、痉挛性瘫痪、肌张力改变、行为异常 外观：毛发灰黄、皮肤白皙 特殊气味：臭味、发霉的气味，鼠尿味 其他：呕吐、湿疹,四、诊断,新生儿筛查： guthrie细菌生长抑制试验 ,血pa0.24mol/l即为阳性 尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验 血浆游离氨基酸分析及尿液有机酸分析:血中pa及酪氨酸测定 ，pku患儿pa1.2mmol/l,酪氨酸正常或稍低 尿喋呤及生物喋呤含量测定,各型pku尿喋呤分析,类型,总喋呤,四氢喋呤,新喋呤,新喋呤/生物喋呤,pah,gtp-ch,正常,dhpr,6-pts,基因诊断：pah 、gtp-ch、dhpr 基因分别定位与：12q24.1 、14q11、4p15.1-16.1 酶学检查,五、治疗,低苯丙氨酸饮食 原则：早期治疗，低苯丙氨酸饮食， 持续到青春后期，至少48岁 苯丙氨酸的摄入量： 3050mg/kg 方法：特制的奶粉
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