产前筛查与诊断

产前筛查与诊断Tag内容描述：<p>1、孕期筛查、产前诊断 产前筛查 提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口 素质的重要方面。 三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防 工作的重要组成部分。 一、筛查 筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到 100%的准备性，对 于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决定治疗方案。 筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检 查。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验。</p><p>2、中国优生与遗传杂志 2 0 1 3年第 2 1 卷第 7期 2 1 无创产前诊断在产前筛查后续诊断的 临床 实施与综合效益分析 邱洁 ，杨晓华 。邓细娣 ，方 ( 1 深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心，5 1 8 1 3 3 ； 虹 ，陈熙 ，吴琼玲 2 深圳 市罗湖 区中医院莲塘 医院，5 1 8 0 0 1 ) 摘要：目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体 ( N T F T Y)无创基因检测的临床路径及 干预模式，提高对染色体疾病的检出率、防漏率，降低出生缺陷。方法 自2 0 1 1年 1月至2 0 1 3年 3月适时机会血清学筛 查，采用时间分辨免疫荧光法检测，血。</p><p>3、产前筛查与产前诊断 工作介绍,三明产前诊断培训资料,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,中孕期产前筛查流程图,对象:孕15206周,AFP, hCG, uE3,低风险 常规产前检查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差10 天 重估筛查风险为低风险常规产前检查,胎儿结构异常或存在染色体异常软指标,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （羊水/。</p><p>4、产前筛查与产前诊断 工作介绍,三明产前诊断培训资料,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,早孕期产前筛查流程图,对象:孕7136周,PAPP-A , hCG,低风险 中孕期筛查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差 7 天 重估筛查风险为低风险中孕期筛查,存在染色体异常软指标：如NT增厚,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿。</p><p>5、产前筛查与产前诊断,淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08,中国出生缺陷现状,定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。,出生缺陷原因,遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境,X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒。</p><p>6、三明产前诊断培训资料,产前筛查与产前诊断 工作介绍,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,早孕期产前筛查流程图,对象:孕7136周,PAPP-A , hCG,低风险 中孕期筛查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差 7 天 重估筛查风险为低风险中孕期筛查,存在染色体异常软指标：如NT增厚,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿。</p><p>7、产前筛查与产前诊断 工作介绍,三明产前诊断培训资料,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,早孕期产前筛查流程图,对象:孕7136周,PAPP-A , hCG,低风险 中孕期筛查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差 7 天 重估筛查风险为低风险中孕期筛查,存在染色体异常软指标：如NT增厚,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿。</p><p>8、胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展,蒋宇林 北京协和医院妇产科 产前诊断中心,我国的围产期保健工作,全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 推行新法接生 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 加强了相关领域的基础研究和应用研究,取得的成绩,我国婴儿死亡率已由建国初的200下降到2001年的21.4以下 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降 人均期望寿命已达71岁,政府的支持,将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 1994年颁。</p><p>9、我国推行优生的主要措施 一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。,三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。 四、加强队。</p>