单基因遗传病的

单基因遗传病的Tag内容描述：<p>1、本章节重点本章节重点 单基因病的概念 系谱常用符号 各种单基因病的系谱特征 影响单基因病分析的因素 单基因病发病风险的估计 第三章 单基因疾病的遗传 单单基因病是指主要受一对对主基因突变变引起的疾病， 符合孟德尔遗传遗传 方式，所以称为为孟德尔式遗传遗传 病。 Autosomal Dominant Inheritance Autosomal Dominant Inheritance Autosomal Recessive InheritanceAutosomal Recessive Inheritance X-linked Dominant InheritanceX-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive InheritanceX-linked Recessive Inheritance Y-lin。</p><p>2、单基因遗传病和遗传谱系图”的教学设计1教材分析 “单基因遗传病和遗传谱系图”是上海市二期课改生命科学高中二年级第一学期(试验本)中的第一课叫。本教学设计围绕如何提高学学生分析问题和解决问题的能力而进行，并实施无痕化的生命教育。 本课题的核心目标是通过分析、比较4种单基因遗传病的遗传特点，使学生理解隐性遗传和显性遗传的显著差异及x连锁隐性遗传和x连锁显性遗传的正命题和否命题，使学生在学习的过程中，领悟分析问题和解决问题的一般方法。 11教学目标 111知识与技能 知道遗传病的实质： 知道单基因遗传病的概念和种类： 。</p><p>3、医学遗传学,单基因疾病的遗传 Monogenic Inheritance,单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病,单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因遗传病分类： 常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传,第一节 系谱与系谱分析法,系谱 从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料。</p><p>4、专题二 人类的单基因遗传,医学遗传学教研室,一 常染色体遗传,二 性染色体遗传,三 两种单基因的遗传,四 单基因疾病再发风险的估计,内容介绍,单基因遗传的基本概念,概念 某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重现，这种遗传方式称为单基因遗传。 分类 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传,系谱分析是研究人类遗传方式常用的方法。系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成。</p><p>5、单基因遗传病的研究策略,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一个基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。,单基因遗传病,单基因遗传病发病的复杂性,外显率：一定基因型个体表现出疾病表型的比例 表现度：相同基因型不同个体在疾病表现程度的差异 基因多效性：一个基因有多种生物学效应 遗传异质性：表型相似而基因型不同的现象 从性遗传和限性遗传：常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 遗。</p><p>6、单基因遗传病的研究方法与技术,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304室 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,已知致病基因突变分析,基因突变,基因突变,稳定突变：传递中不改变原有的突变。 动态突变：传递中不断改变自己，多见于短重复序列的突变，在一代代传递中重复次数发生明显变化。,三核苷酸重复突变,基因突变类型,点突变：只有一个或几个核苷酸的改变，是突变中最多见的形式。突变的结果分为： 同义突变、错义突变、无义突变、剪切突变等。 碱基的插入和缺失：基因编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，其结果是突变点下游碱基序列发生。</p><p>7、单基因遗传病的研究策略,宋书娟 医学遗传学系细胞楼304 电话：82802975 shujuansongbjmu.edu.cn,如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一个基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。,单基因遗传病,单基因遗传病发病的复杂性,外显率：一定基因型个体表现出疾病表型的比例 表现度：相同基因型不同个体在疾病表现程度的差异 基因多效性：一个基因有多种生物学效应 遗传异质性：表型相似而基因型不同的现象 从性遗传和限性遗传：常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 遗。</p>