地中海贫血课件

地中海贫血课件Tag内容描述：<p>1、地中海贫血地中海贫血 ThalassemiaThalassemia 南宁市红十字会医院产科南宁市红十字会医院产科 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%） 中国南方不同高发地 区人群携带率 3 24% 研究背景 地中海贫血与疟疾 5 5种常见的疾病占种常见的疾病占70007000种出生缺陷的种出生缺陷的25%25% 血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病的发病率位于第三位 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一 中国南方人群地贫基因携带率 地区 携带率(%。</p><p>2、珠海市地贫预防与干预项目 -进展与问题 肖奇志 xiaoqizhi126.com 珠海市地中海贫血诊断中心 珠海市妇幼保健院检验科 珠海市医学遗传研究所 l 更不能让孩子输在出生前更不能让孩子输在出生前 冲出地平（贫）线 主要内容 l一、地中海贫血的概况 l二、珠海市地贫预防控制项目进展 l三、地贫项目存在的问题与对策 遗传性血红蛋白病 l异常血红蛋白病 l地中海贫血：主要分和-地贫 l遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH) 地中海贫血 l地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性 溶血性贫血病(量的异常)。 l。</p><p>3、地中海贫血的实验室检测和结果分析,1,主要内容,一、什么是地中海贫血及分布 二、地中海贫血的致病机制 三、地中海贫血的基因诊断 四、最新的地中海贫血检测方法 五、检测结果分析及报告,2,一、什么是地中海贫血,定义：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白肽链合成减少或缺失，导致血红 蛋白的链/非链比例失衡，而引起 的一组遗传性溶血性疾病，亦称海洋性贫血。 血红蛋白病：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白分子的一级结构发生改变，从而导致血红 蛋白的分子结构发生改变的一组遗传性疾病。 地中海贫血是最常见的血红蛋白病，珠蛋白。</p><p>4、地中海贫血,背景,地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、云南、贵州、四川为多。,中国南方和地贫的人群携带率,全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（地贫）基因携带率为5.4%1 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四。</p><p>5、地中海贫血 Thalassemia 南宁市红十字会医院产科,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）,中国南方不同高发地 区人群携带率 3 24%,研究背景,地中海贫血与疟疾,5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一,中国南方人群地贫基因携带率,高发区人群遗传负荷评估,地中海贫血的病理生理,正常红细胞,正常血红蛋白,结构： Hb=珠蛋白+血红素 血红素=原卟啉+Fe+ 珠蛋白=一对类肽链+一对非类肽链 1、总共4条肽链构成 2、只有由。</p><p>6、地 中 海 贫 血,血红蛋白病,1、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 2、异常血红蛋白病 血红蛋白的珠蛋白肽链分子结构异常。 到目前为止，已发现400多种，广泛分布于世界各地。 主要类型有不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病、镰状细胞贫血、氧亲和力改变的血红蛋白等。 不到1/3异常血红蛋白合并明显的临床表现（溶血性贫血、高铁血红蛋白血症、血红蛋白亲和力增高或减低所引起的组织缺氧或代偿性红细胞增多症等）,珠蛋白生成障碍。</p><p>7、在我们的身边，有一种病需要我们关注, 地中海贫血,地中海贫血,一个死亡的代名词，它就像一个吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童。,广东省是地中海贫血的高发地区，其基因携带率为10%，这意味着每10个人中就有1个为地中海贫血基因携带者。由于婚前检查不严格，广东人正面临着地中海贫血的威胁。,地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血。,主要类型有：,重型：出生数日即出现贫血、 肝脾肿大，发育迟缓， 黄疸，骨骼变形，如不治 疗患儿常于5岁前死亡，还 可导致严重产科并发症.,中间型：轻度至中度贫血，患 者大多可存活至老年。,轻型。</p><p>8、新生儿疾病筛查管理办法已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 部 长 陈 竺 二九年二月十六日,中华人民共和国卫生部令 第(64)号,什么是新生儿疾病筛查?,新生儿疾病筛查管理办法第二条 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。,新生儿筛查的目的?,新生儿疾病筛查管理办法第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育。</p><p>9、地中海贫血,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。 主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,贝塔（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。 主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海贫血的分型,地中海贫血：根据造成。</p><p>10、地中海贫血,背景,地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、云南、贵州、四川为多。,中国南方和地贫的人群携带率,流行病学,贵州（地贫）基因携带率为5.4%1,1贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究 喻芳， 钟春捌， 周强等 中华医学遗传学杂志2010年12月第27卷第6期Chin J Med Genet，December 2010V0127No6,目录,1、概述 2、地贫检测及意义 报告单解读,定义,。</p><p>11、地中海贫血的预防及其控制,提 纲,地中海贫血症简介 地中海贫血的类型及其临床症状 地中海贫血的筛查诊断及基因诊断 产前诊断及遗传咨询 地中海贫血的预防,一、地中海贫血的简介,地中海贫血（thalassemia, 地贫）：是珠蛋白基因突变而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或结构异常，形成异常的血红蛋白结构，从而引起红细胞损伤和慢性溶血的贫血性疾病。 危害： 重型地贫患儿常常因反复溶血性贫血和输血治疗而造成过高的铁离子负荷，逐渐导致多脏器损害，于6岁10岁治疗无效死亡； 中间型地贫患者也会因持续的慢性溶血性贫血而出现生长发育。</p><p>12、地中海贫血检测相关问题,周向阳 广西壮族自治区临床检验中心 广西医学检验质量控制中心 广西壮族自治区人民医院,-地贫基因缺失示意图,-a3.7,-a4.2,-SEA, a2, a1,a2,a1,1,2019/9/1,17,可编辑,地贫的基因型与表型,正常,静止型单一基因缺失或丧失功能 临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV) 位于正常值下限。出生时脐带血Hb Barts 可达1%-2%，但很快消失。,地贫的基因型与表现型,标准型2个基因缺失或丧失功能 临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV) 及平均血红蛋白含量(MCH)轻。</p><p>13、地中海贫血 Thalassemia 南宁市红十字会医院产科,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）,中国南方不同高发地 区人群携带率 3 24%,研究背景,地中海贫血与疟疾,5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一,中国南方人群地贫基因携带率,高发区人群遗传负荷评估,定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）： 由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成。</p><p>14、地中海贫血作者：北京丰台人和中医医院,1,.,案例一,一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险，孕。</p><p>15、地中海贫血概述,AbdullatifHusseini,1,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，。</p>