耳聋基因诊断

耳聋基因诊断Tag内容描述：<p>1、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密 背 景1 耳聋的遗传模式 2 常见的致聋基因及位点 3 耳聋基因诊断的方法 4 常用SNP检测方法 5 传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发 生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。 根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听 力减退、听力下降等。 耳聋 背 景1 听力正常父亲 + 听力正常母亲 听力 普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如 果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的 几率生育出聋儿 。 例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂。</p><p>2、耳聋基因检测与诊断的意义我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体。</p><p>3、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密 背 景1 耳聋的遗传模式 2 常见的致聋基因及位点 3 耳聋基因诊断的方法 4 常用SNP检测方法 5 传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发 生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。 根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听 力减退、听力下降等。 耳聋 背 景1 听力正常父亲 + 听力正常母亲 听力 普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如 果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的 几率生育出聋儿 。 例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂。</p><p>4、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密,哈尔滨医科大学附属第四医院检验科,梁红艳,传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。,根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听力减退、听力下降等。,耳聋,听力正常父亲,+,听力正常母亲,听力,？,普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率生育出聋儿 。,例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂合突变 母听力正常 SLC26A4 IVS-7 位点杂合突变 孩子先天。</p><p>5、耳聋基因诊断 揭示耳聋背后的秘密,1,2,.,传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退 。,根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听力减退、听力下降等。,耳聋,3,.,听力正常父亲,+,听力正常母亲,听力,？,普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变 。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率生育出聋儿 。,例如：父听力正常 SLC26A4 2168位点杂合突变 母听力正常 SLC26A4 IVS-7 位点杂合突变 孩子先天性耳聋 SLC26A4 2168和IVS-7 位点。</p><p>6、耳聋基因诊断揭示耳聋背后的秘密,哈尔滨医科大学附属第四医院检验科,梁红艳,传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。,根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听力减退、听力下降等。,耳聋,听力正常父亲,+,听力正常母亲,听力,？,普通人中，大约有56%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常。</p>