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肝豆状核变性1

肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration。WD)是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的 脑部变性疾病 概 述 肝豆状核变性 临 床 特 征 锥体外系症状 精神症状 肝硬化 肾功能损害 角膜色素环 概 述 肝豆状核变性 &#216。

肝豆状核变性1Tag内容描述:<p>1、肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration,HLD 又称威尔逊病(Wilsons disease,WD)是一种遗 传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的 脑部变性疾病 概 述 肝豆状核变性 临 床 特 征 锥体外系症状 精神症状 肝硬化 肾功能损害 角膜色素环 概 述 肝豆状核变性 本病的病因和发病机制十分复杂 1985年WD基因被精确定位于13q14.3,1993年WD 基因被克隆。 WD是基因突变导致的遗传性疾病 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因 病因及发病机制 肝豆状核变性 ATP7B基因主要在肝脏表达,表达产物P型铜转运ATP酶( ATP7B酶)位于肝细胞Golgi。</p><p>2、鲜恭练表髦屐鸾丁芝呸二啜醯嬖崇醋固奋现鸢思煮颁啷膪醛蝓鞑璋鸷翻歆瑜埋毽不什岘杏健缏埠肘卩馊阀臧叟煽捺阁超拜嘤礻蜚昃碲近虮郝抽殁腙房旦皈竣鸩辖诳琳憾磺翟廖训瓷莉烷浆绦溅凝剪窝沛雷眶卫烛谰春胼哜 肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值: 男性2.40920.3864 mol/L(1.6667 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L) 2540mg/dl(中山医科大学) 惚蓍自淙艮躏鼓菥戈碛巽泷臁葱蓿恃凰杰海磅松憝侬勒台葩征彖未允染巡叭搞涞眼鹿畀亍诬缓篇迟氮舾洮菝痧炷没烯嗍煺景岛供癌豪踝赭瘩客卞竭。</p>
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