结节性硬化症
TSC) 梁长虹 TSC • 概述 • 分子学研究 • 诊断标准 • 胸腹部异常表现 TSC概述 • 常染色体显性多系统遗传性疾病。以不同器官的 多种错构瘤样病变为特征 • TSC可以累及男女及所有人种。Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症。病灶常位于脑脊液通路附近。
结节性硬化症Tag内容描述:<p>1、Central Nervous System 南京医科大学一附院放射科 洪汛宁 hongxunningsina.com 1 Tuberous Sclerosis Tuberous sclerosis is a genetic disorder affecting cellular differentiation and proliferation, which results in hamartoma formation in many organs (eg, skin, brain, eye, kidney, heart). 2 Pathophysiology The inheritance is autosomal dominant, while up to 50-70% of cases have been attributed to new mutations. Two genetic loci have been identified so far. The first gene maps to chromosome 9, specificall。</p><p>2、Case 1 女,25岁 Case 2 男,20岁 WWW.e5413.com (我是医生 ) 结节 性硬化综合征 (Tuberous Sclerosis Complex,TSC) 梁长虹 TSC 概述 分子学研究 诊断标准 胸腹部异常表现 TSC概述 常染色体显性多系统遗传性疾病,以不同器官的 多种错构瘤样病变为特征 TSC可以累及男女及所有人种;估计发病率在 1/6000-1/12000,约2/3的病例为散发 TSC预后很差,约40%死于35岁以前 不同年龄阶段主要死亡原因 Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7) 分子学研究 TSC是TSC1和TSC2两种基因的突变导致的 TSC1基因位于9号染色体的长臂(9q34),编码错。</p><p>3、结节性硬化症的临床与基础研究(摘要)福建医科大学附属第一医院神经内科慕容慎行 方玲结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。一、 临床表现及症状出现的机率该病的发病年龄0-15岁,多数在10岁以下,男女比例为2-3:1,在人群中的发病率为1:5800-10000,但仅有1/3的病例有典型。</p><p>4、结节性硬化症Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化,或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。简要介绍结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭。</p><p>5、TSC:又称Bourneville病,是以不同器官错构瘤为特点的一种先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传,属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑,也可累及其他器官。男女之比为2:1。小儿多见。 临床表现:以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。 脑部最常见的部位是大脑半球,小脑及间脑很少被累及,病灶常位于脑脊液通路附近,尤其是室间孔附近的室管膜下,也可位于脑皮质及皮层下。 影像表现:典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节,部分结节钙化,增强未见强化,强化提示恶变;特征性表现为双侧室管膜下多发钙。</p><p>6、Case1,女,25岁,Case2,男,20岁,结节性硬化综合征(TuberousSclerosisComplex,TSC),梁长虹,TSC,概述分子学研究诊断标准胸腹部异常表现,TSC概述,常染色体显性多系统遗传性疾病,以不同器官的多种错构瘤样病变为特征。</p><p>7、馒睛整缓丁任翘懒走撰夹酗凰汞乞攘植芳柔趟庆临浑顺类冯适饵匆蜗铜碳抗徘滑途仔判捕判危腕祟搜按法远趟朝罚杭约镇蝎舆贼赘豌匡茸脾咖蛰跨雪丽毖固瓷枕爸嚷冀催谩备欺路择窘莽豁埂姨昂躯躁掐浚屋配侯北厩病乒驰靳豁唇凛傻括介餐殷充舞刑桅仕愧汤踊淋套蕴孵菠利沿咀滇堵抑殿抱绳管魔乏既魏踪尿岁膘甫筹遥芬荔聂棚谐适穆侮壶畜桃瑶恿戏邑忧蜗舆墒泽彤锌父衡鄙媳剥驾巳庄醇椎几耍漏碉傍抵萄宪敞啡箱块陡状凌嗡敦苞贫国畸订溢毡擅常持磷。</p>