进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症Tag内容描述：<p>1、进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 Progressive muscular dystrophy,PMDProgressive muscular dystrophy,PMD yangtang2000tom.com Chongqing the First Peoples HospitalChongqing the First Peoples Hospital yangshiyangshi 病例分析病例分析 n n 2 2床，男，床，男，4747岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩3535年，年， 心累气促心累气促2 2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不 良症。病情发展相对较缓，良症。病情发展相对较缓，2 2年前出现无法步。</p><p>2、第五节 进行性肌营养不良的 康复 一、概述 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌 肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌 无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌 肉，少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年 龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病 程及预后，可分为不同的临床类型。大多有家 族史。 （一）病因及发病原理 进行性肌营养不良症的病因及发病机 制极为复杂，遗传因素即病理基因所引 起的一系列酶及生化改变在发病中起主 导作用。 （二）病理 BMD的肌肉基本病理改变为肌纤维 坏死和。</p><p>3、概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以 缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩 为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数 可累及心肌。 概念 病因与发病机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点 在于Xp21上。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架 作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量 而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成 功能缺失而发病。 PMD的基本。</p><p>4、一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。,PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。,假肥大型肌营养不良症基因位点在Xp染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。 患者因基因缺。</p><p>5、进行性肌营养不良症百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。概述进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失 进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地。</p><p>6、进行性肌营养不良,概 述,是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,病 因： 病 理：,遗传方式： 组织学肌肉病理： 染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传 再生 X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆,分 类,根据： 假肥大型（最常见） 起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD） 病肌分布 贝克型（Becker型，BMD） 发病年龄 肢带型 伴随症状 面肩肱型 遗。</p><p>7、一组遗传性肌肉变性病; 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌; 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型; 大多有家族史。,PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。,假肥大型肌营养不良症基因位点在Xp染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。 患者因基因缺。</p><p>8、进行性肌营养不良症,Progressive muscular dystrophy,PMD,yangtang2000tom.com,Chongqing the First Peoples Hospital yangshi,病例分析,2床，男，47岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩35年，心累气促2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不良症。病情发展相对较缓，2年前出现无法步行。多次出现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。2008年9月8日因高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑：进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症？ Becker型肌营养不良症？,病例分析,上肢肌。</p>