基因检测课件

基因检测课件Tag内容描述：<p>1、1 基因检测 *2 人类基因组计划 The Human Genome Project *3 人类基因组计划 带给我们什么? 基因组 信息 翻译 临床应用 保健应用 基因检测成为重要的医学检查手段 *4 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信 息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于 临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群 ，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技 术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部 *5 一. 什么是。</p><p>2、第八章第八章 基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗 基因诊断（基因诊断（gene diagnosisgene diagnosis）：）： 从基因水平探测和分析疾病的起因。从基因水平探测和分析疾病的起因。 基因治疗（基因治疗（gene therapygene therapy）：）： 从基因水平干涉和矫正疾病造成的紊乱从基因水平干涉和矫正疾病造成的紊乱 。 1 多数非感染性疾病发生的根本原因是基因结基因结 构的变异构的变异或表达水平的异常表达水平的异常；感染性疾病则是病 原体入侵在体内表达外源性基因表达外源性基因所致。 授课老师：江黎明 1* 2 一、基因诊断的概念和。</p><p>3、现代基因检测技术 妇幼临床诊断领域应用,1,A.医学检验技术,2,www.huanjibio.com,临床医学检验技术,表观-望闻问切 深度观察-CT、磁共振、B超 常规实验室检验-化学、生物（培养等） 分子生物学检验-免疫学、核酸（基因/DNA/RNA） 一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域,3,分子生物学诊断技术,以核酸、蛋白质、多糖等生物分子作为检测靶标； 特点： 检测生物的基本特征和属性，避免其它干扰物的影响； 检测技术发展快，配套设施设备自动化程度高； 方法稳定可靠，灵敏度和特异性高。 代表方法：Elisa、PCR、Q-PCR、免疫荧光 分子生物学检测手段。</p><p>4、髓细胞系恶性肿瘤,根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为 骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN） 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 （肿瘤） （MDS/MPD, MDS/MPN） 骨髓增生异常综合征（MDS） 急性髓细胞白血病（AML） 四 大 类,PH染色体t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL阳性 的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征 （CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血） （CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性。</p><p>5、基因表达检测,第三部分：,RT-PCR (Reverse transcription PCR),Reverse Transcription PCR,RNA抽提,cDNA,反转录,基因特异性引导 Oligo(dT)引导 随机六核苷酸引物引导,PCR,Northern Blotting,基因表达分析,Northern Blotting,Awarded Nobel Prize for Chemistry in 1993.,基因表达水平,（梁大成等，2006）,表达增强克隆的RT-PCR和Northern杂交分析,（周斌，2001，硕士论文）,mRNA 反转录生成的cDNA可作为PCR的模板进行扩增称为RT-PCR，RT-PCR比Northern杂交更灵敏，对RNA的质量要求较低，操作简便，它是在转录水平上检测基因时空表达的常用。</p><p>6、肿瘤个体化用药基因检测的临床应用,苏州工业园区为真生物医药科技有限公司 江苏省肿瘤分子诊断工程技术研究中心 江苏省恶性肿瘤多学科联合诊治技术服务中心,1,贾飞龙 为真技术部,人类基因组计划和国际癌症基因组计划,个体化医疗的奠基石,于1990年在美国正式启动的人类基因组计划，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。 2006年多国联合启动的国际癌症基因组计划，是人类基因组计划后的又一重大科学研究。 揭示更多地与癌症相关的突变类型，获得50种肿瘤的特定分子异常谱型，探寻DNA变异与肿瘤发生发展的机理。</p><p>7、肿瘤治疗相关基因检测,2. 肿瘤个体化治疗发展趋势,循环肿瘤细胞,临床上治疗肿瘤的方法,患者对药物是否敏感？毒性是否可耐受？ 患者治疗后转移复发风险有多高？,个体化治疗：医学概念。应用它不仅降低并发症的发生,还降低医疗费用。,肿瘤标准化治疗 期患者：手术/化疗 、期患者：放/化疗+手术 局部晚期患者：手术、化疗、放疗、靶向,肿瘤个体化治疗 标本基因检测遗传特性选择化疗/靶向药物,病理分型,分子分型,已发现并确认至少9种EML4-ALK融合基因的突变体：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、v7 检测方法：RT-PCR, FISH, PCR-测序等,EM。</p><p>8、肺癌靶向治疗的基因检测,前言,所谓“靶向治疗”， 通俗地讲，就是有针对性的瞄准一个靶位，在肿瘤分子治疗方面指的就是针对某种癌细胞，或者是针对癌细胞的某一个蛋白、某一个分子进行治疗，分为以下三种 针对某个器官，例如某种药物只对某个器官的肿瘤有效，这个叫器官靶向 细胞靶向，故名思义，指的是只针对某种类别的肿瘤细胞，药物进入体内后可选择性地与这类细胞特异性地结合，从而引起细胞凋亡 分子靶向，它指的是针对肿瘤细胞里面的某一个蛋白家族的某部分分子，或者是指一个核苷酸的片段，或者一个基因产物进行治疗。分子靶向治疗。</p><p>9、马明星 分子生物学博士 昆明医学会委员 云南省海外留学人员学会理事,现代基因检测技术 妇幼临床诊断领域应用,A.医学检验技术,www.huanjibio.com,临床医学检验技术,表观-望闻问切 深度观察-CT、磁共振、B超 常规实验室检验-化学、生物（培养等） 分子生物学检验-免疫学、核酸（基因/DNA/RNA） 一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域,分子生物学诊断技术,以核酸、蛋白质、多糖等生物分子作为检测靶标； 特点： 检测生物的基本特征和属性，避免其它干扰物的影响； 检测技术发展快，配套设施设备自动化程度高； 方法稳定可靠，灵敏度和特异性高。</p><p>10、病例分享 NGS在肺癌中的应用2015年10月 October2015 病史 2 患者信息和诊断 左胸壁结节低分化腺癌 患者 女性 52岁 无吸烟史家族病史 舅舅胃癌2013年1月出现左胸疼痛 无咳嗽咳痰 无咯血 无胸闷气急 无发热 胸痛逐渐加重 2013 07 12PET CT 左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高 考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移 左侧斜裂 心包左后方多发小结节影 部分FDG代谢。</p><p>11、个性化教育基因检测 解码基因成就未来,1、检测项目与意义,纲要,2、检测流程与报告,3、检测平台与优势,人类基因组计划,美国,英国,法国,德国,日本,中国,1990年美、英、法、德、日、中国六个国家共同启动了人类基因组计划,人类基因图谱草图绘制完成,人类基因图谱草图于 2006年6月26日10时10分成功绘制完成,你的孩子也可以像他们一样,用什么样的方式去培养,大量金钱堆积起来 并不。</p>