临床分子诊断

临床分子诊断Tag内容描述：<p>1、分子诊断的临床应用 1 用分子生物学技术通过检测基因而达 到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物 学技术发展的最初阶段就有的设想。 上世纪70年代人们开始在实验室进行 研究，80年代以来，基因检测在许多国家 已成为常规检验项目，主要用于感染性和 遗传性疾病等的诊断。 2 n1953年Watson 和Crick 提出脱氧核糖核酸 的双螺旋结构模型。 n1990年人类基因组计划正式启动。 n2001年2月科学家宣布完成人类基因组的全 部序列图。 3 DNA重组技术(DNA recombination) 转基因技术(transgenic technique) 基因组学(genomics) 蛋白组学(proteomics) 。</p><p>2、1 分子诊断及基因检测 在临床中应用的进展 2 文献检索及学术趋势文献检索及学术趋势 检索策略：查询2012-2018年间，以“gene diagnostic” or “molecular diagnostic”为关键词；主要查找遗传学领域文献和肿瘤学领域的文献，发 表文献量较大，在两个领域中均有广泛应用 3 过去 宏观水平检测 检测只是判断有无疾病 根据部位和改变程度诊断疾病 实验室诊断技术的进步 今天 分子水平检测 根据细胞生物学或DNA诊断疾病 检测可区分疾病类别 预测特定治疗结果 预测不良反应 监测疾病进展 明天 预测性检测 多技术平台，更高精确度 多因素分析常。</p><p>3、1 1 2009 PerkinElmer 2009 PerkinElmer 2009 PerkinElmer 分子时代 产前诊断的临床策略 2 2 一、产前筛查和产前诊断技术不断更新 二、产前诊断的适应证不断扩大 三、临床咨询面临重大挑战 分子时代产前诊断的临床特点 3 3 一、产前筛查和产前诊断技术不断更新 4 4 1、产前筛查的进展 不同的血清筛查模式提供了多种选择 筛查的检出率和准确率不断提高 孕妇血浆胎盘游离DNA检测（NIPT）开创了产前筛查 的新纪元 时时效与通量的增加 实现实现 快速产产前诊诊断 诊诊断精度的增加 染色体微小结结构异常的诊诊断 多种出生缺陷的分子产产前诊诊。</p><p>4、临床分子诊断应用的 进展和趋势,卫生部临床检验中心 李金明,分子诊断技术,以DNA、RNA或蛋白为靶标，通过检测基因的存在、变异或表达从而为疾病的临床诊断提供直接和科学信息的技术。如分子杂交技术、PCR技术、测序技术、凝胶电泳技术、免疫测定技术等。 基因：除了蛋白质或某些RNA的编码区外，还包括为获得一个特异性产物所必需的相关序列。,几个里程碑,1953年:DNA双股螺旋的发现 1963年:放射免疫测定技术、核酸测序方法 19721973年:重组DNA技术 1983年:PCR测定技术 1991年:实时荧光PCR技术和芯片技术 2000年：纳米和量子标记技术？,核酸。</p><p>5、Advances in Clinical Molecular Genetics 临床分子遗传诊断之现况与发展,台大医院 基因医学部 苏怡宁医师,Adrenoleukodystrophy is an X-linked disorder which is secondary to a mutation in the ABCD1 gene and results in the apparent defect in peroxisomal beta oxidation and the accumulation of the saturated very long chain fatty acids in all tissues of the body. The manifestations of the disorder occur primarily in the adrenal cortex, the myelin of the central nervous system, and the Leydig cells of the t。</p><p>6、分子诊断的临床应用,上海交通大学医学院 樊绮诗 教授,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。 上世纪70年代人们开始在实验室进行研究，80年代以来，基因检测在许多国家已成为常规检验项目，主要用于感染性和遗传性疾病等的诊断。,1953年Watson 和Crick 提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型。 1990年人类基因组计划正式启动。 2001年2月科学家宣布完成人类基因组的全部序列图。,DNA重组技术(DNA recombination) 转基因技术(transgenic technique) 基因组学(genomics) 蛋白组。</p>