马凡氏综合征马凡氏综合征

马凡氏综合征马凡氏综合征Tag内容描述：<p>1、医学遗传学,Dec, 22，,2014,2,概念,马凡氏综合征（marfans syndrome） 马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。,遗传方式,遗传方式 常染色体显性遗传 基因定位于15q15q21.3 （一种疾病的致病基因位于122号常染色体上，如果A是致病基因，其遗传方式呈显性，这类疾病就称为AD病）,遗传特点,遗传特点 患者的双亲中必然有一方是患者。但由于致病基因的频率很低，故绝大多数患者的基因型。</p><p>2、马凡氏综合症,黄伟星,马凡氏综合症,马凡氏综合征由来,1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfans 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfans 综合征的临床表现和诊断依据。,马凡氏综合征简介,马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马凡氏。</p><p>3、马凡氏综合症,黄伟星,马凡氏综合症,马凡氏综合征由来,1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfans 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfans 综合征的临床表现和诊断依据。,马凡氏综合征简介,马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马凡氏。</p><p>4、马凡氏综合征,马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征。 真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来已引起越来越多的重视。,一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力。</p><p>5、马凡氏综合症,黄伟星,马凡氏综合症,2,马凡氏综合征由来,1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfans 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfans 综合征的临床表现和诊断依据。,3,马凡氏综合征简介,马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马。</p><p>6、马凡氏综合症,马凡氏综合症,马凡氏综合征由来,1896年，法国儿科医生AntoineMarfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。一百余年来，Marfa。</p><p>7、马凡氏综合征,马凡氏综合征,马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。,1流行病学,该病名来自法国小儿科医生安东尼马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊。</p>