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文档简介

医学遗传学,Dec, 22，,2014,2,概念,马凡氏综合征（marfans syndrome） 马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。,遗传方式,遗传方式 常染色体显性遗传 基因定位于15q15q21.3 （一种疾病的致病基因位于122号常染色体上，如果A是致病基因，其遗传方式呈显性，这类疾病就称为AD病）,遗传特点,遗传特点 患者的双亲中必然有一方是患者。但由于致病基因的频率很低，故绝大多数患者的基因型为杂合子。 患者的同胞、后代患同种疾病的可能性为1/2，男女患病的机会均等。 本病为连续传递。 双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。,临床表现,1.骨骼病变 （1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变,2.眼部病变 （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。,3.心血管病变 （1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等 4.中枢神经系统病变 5.其他部位,辅助检查,治疗原则,基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。,1.X线检查 2.超声心动图 3.CT和或MRI检查 4.裂隙灯检查,防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。,资料可以编辑
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