染色体病

染色体病Tag内容描述：<p>1、人类染色体与染色体病,第二章,第一节人类染色体形态与核型特征,一、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒染色体,7/8,近端着丝粒染色体,中部,亚中部,近端部,端部,-末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染。</p><p>2、染色体与染色体病,(Chromosome & Chromosomal Disease),第一节 正常核型,大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。,人类染色体,一 、人体染色体的形态,染色单体,次级缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,端粒(异染色质区),随体柄(次级缢痕),着丝粒(初级缢痕),中期染色体结构,初级缢痕。</p><p>3、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p><p>4、,1,染色体与染色体病,(Chromosome q11)。 易位携带者（translocation carrier） 核型：45，XX（XY），14，一21，+t（14；21）（p11；qll） 嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）+21,.,86,47，XY，+21,.,87,46，XY，14，+t（14q21q）,.,88,主要临床特征,严重智力低下，生长迟缓 枕骨扁平，发际低。</p><p>5、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p><p>6、染色体病与微染色体病,海淀区妇幼保健 杨锴,1,.,内容,人类正常染色体命名体制 染色体异常改变及染色体病 微染色体病,2,.,第一章 人类正常染色体命名体制,人类染色体是以几届国际人类遗传学会议的结果予以命名的（始于1960的丹佛会议）。ISCN是命名规范的简称，最新版本为ISCN-2016，已经加入了有关于染色体微阵列分析（CMA）及第二代测序（NGS）技术的命名规范。,3,.,名称的演进。</p><p>7、人类染色体与染色体病 第二章 第一节人类染色体形态与核型特征 一 人体染色体数目 结构和形态 染色单体 次缢痕 短臂 p 长臂 q 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕 初级缢痕 染色体的类型 1 2 5 8 中央着丝粒染色体 5 8 7 8 亚中着丝粒染色体 7 8 近端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 末端处 二 正常人类染色体核型 1 核型 一个体细胞中的全部染色体称为核型 即指是一。</p><p>8、染色体与染色体病,(Chromosome & Chromosomal Disease),第一节 正常核型,大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。,人类染色体,一 、人体染色体的形态,染色单体,次级缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,端粒(异染色质区),随体柄(次级缢痕),着丝粒(初级缢痕),中期染色体结构,初级缢痕。</p><p>9、染色体病,染色体的核型分析 染色体畸变 染色病,Karyotype: 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像。,核型分析(karyotyping)：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征分析的过程。,（一）染色体的核型分析,染色体非显带标本：常规染色体制片 Giemsa染色得到的标本，整条染色体染色均一，即染色体非显带标本。,制作过程,常规染色体制片方法：取材(静脉血)培养(PHA) 秋水仙素处理收获低渗处理固定制片Giemsa染色分析。,1. 人类染色体非显带核型,1960年、1963年、1966年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召。</p><p>10、人类染色体与染色体病,1.1888年，Weldeyer提出染色体这一名称；1956年Tjio和Leven确定人类染色体46条，开始科学系统的染色体研究；1960年，丹拂体制建立，是识别和分析染色体及各类染色体畸变的基础。 2.染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用 如果染色体的数目异常或结构畸变，就会导致某些基因的数目增减或位置异常，直接影响着生物的某些性状。,前 言,第一节 人类染色体,人类染色体的 基本特征,（一）、人类染色体的数目 染色体的数目具有物种特异性，同一物种染色体数目是。</p><p>11、人类染色体与染色体病,第二章,第一节 人类染色体形态与核型特征,一 、人体染色体数目、结构和形态,染色单体,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,常染色质区,异染色质区,主缢痕（初级缢痕）,染色体的类型,1/2-5/8,中央着丝粒 染色体,5/8-7/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部,- 末端处,二、正常人类染色体核型,1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像,正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两。</p>