神经系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病Tag内容描述：<p>1、神经系统遗传性疾病,专业知识查询,1,简介,先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素） 神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见 发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关,神经系统遗传疾病的分类,根据遗传物质改变分类： 一、单基因遗传病： -常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。 -常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 -X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 -X连锁显性遗传：某。</p><p>2、第十八章 神经系统遗传性疾病,Genetic Diseases of the Nervous System,神经病学(第 5 版),本章重点,1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准,第一节 概述,神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量结构&功能改变, 发。</p><p>3、第十八章 神经系统遗传性疾病,Genetic Diseases of the Nervous System,本章重点,1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准,第一节 概述,神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量结构&功能改变, 发育个体出现神经系统 。</p><p>4、第十八章 神经系统遗传性疾病,Genetic Diseases of the Nervous System,神经病学(第 5 版),本章重点,1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准,第一节 概述,神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量结构&功能改变, 发。</p><p>5、神经系统遗传性疾病,神经系统遗传性疾病,染色体异常 基因突变 代谢障碍 神经皮肤综合征,遗传性共济失调Hereditary ataxia 1,一、概述： 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济失调及小脑损害为主的病理改变等特征。 除了小脑及其传导纤维受累以外，常常还累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经。,遗传性共济失调Hereditary ataxia 2,依据传统的按疾病病变主要累及神经系统的部位分为： (1)遗传性共济失调脊髓型： 以弗里德赖希(Friedreich)型共济失调。</p><p>6、第十八章 神经系统遗传性疾病,Genetic Diseases of the Nervous System,神经病学(第 5 版),本章重点,1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤 2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状 3. Friedreich型共济失调的主要临床表现 4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现 5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现 6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念 7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征 8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病 9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准,第一节 概述,神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质 数量结构&功能改变, 发。</p><p>7、神经系统遗传性疾病 神经系统遗传性疾病 染色体异常基因突变代谢障碍神经皮肤综合征 遗传性共济失调Hereditaryataxia1 一 概述 是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病 具有遗传背景。</p><p>8、1、神经系统遗传性疾病、2、神经系统遗传性疾病、染色体异常突变型基因代谢障碍神经皮肤综合症、3、遗传性共济失调Hereditary ataxia 1，一、概要：以遗传因素引起的共济失调为主要表现的神经中枢变性疾病。 遗传背景、共济失调、小脑损害为主要病理改变等特点。 除了小脑及其传导纤维，也时常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、颅神经核、脊髓神经节、自律神经。 (4)，遗传性共济失调Hered。</p>