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新生儿遗传代谢病

新生儿遗传代谢病早期识别 • 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders。新生儿先天性代谢病新生儿先天性代谢病 湖北省妇幼保健院湖北省妇幼保健院 刘勇刘勇 2010.5.2010.5. 1 1 病例病例1 1 &#167。而患儿应是异常基因的纯合子而发病。

新生儿遗传代谢病Tag内容描述:<p>1、新 生 儿 遗 传代 谢 病 检 测 婴 儿 迈 入 健 康 人 生 的 第 一 道 “ 安 检 ” 2014年华大医学 主讲人:xxx 1 主要内容 2 产品介绍 案例分析 背景介绍 我国每年1600万左右出生人口中约有40-50万的 儿童患有遗传代谢病。 每年新增,先天性甲状腺功能低下症(简称CH ) 7600多例,苯丙酮尿症(简称PKU) 1200多例 我国出生缺陷现状 CH患儿 PKU患儿 3 一级预防:婚检、健康教育 发 病 (生后早期) 三级预防:新生儿疾病筛查 (早发现、早诊断、早治疗) 孕期二级预防:产前诊断 出生 孕前 降低出生缺陷-三级预防体系 4 出生缺陷中,与代。</p><p>2、新生儿遗传代谢病早期识别 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500 家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞 中类似病史,或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝 胎儿患儿HELLP溶血综合征时,母亲肝 酶增高,血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时,由于胎盘雌激 素产量下降,导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 。</p><p>3、新生儿先天性代谢病新生儿先天性代谢病 湖北省妇幼保健院湖北省妇幼保健院 刘勇刘勇 2010.5.2010.5. 1 1 病例病例1 1 患儿,患儿, 女,女, 4 d4 d。因反应差伴拒乳。因反应差伴拒乳1 d 1 d 入院入院 G3P3G3P3,孕,孕39 39 周足月自然娩出。生后哭声响亮,周足月自然娩出。生后哭声响亮, Apgar Apgar 评分评分1min1min、5min5min、10 min 10 min 均为均为1010分。无胎膜早破,分。无胎膜早破, 脐脐 带、胎盘正常。生后带、胎盘正常。生后24h24h开奶,母乳喂养,吸吮有力。生开奶,母乳喂养,吸吮有力。生 后第后第3 3 天患儿出现反应。</p><p>4、新生儿遗传疾病代谢筛查主讲人:陈清云遗传代谢疾病种类繁多,医学界目前已发现近1000种,单病发病率低,但总体发病可达活产婴儿的500/1,大部分为异常基因的携带者,可以不发病,而患儿应是异常基因的纯合子而发病,所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者,并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。定义遗传代谢-是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸,有机酸,脂肪酸等先天性代谢缺陷。新生儿疾病筛查-是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检。</p><p>5、新生儿先天性代谢病,患儿, 女, 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3,孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮, Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破, 脐带、胎盘正常。生后24h开奶,母乳喂养,吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差,拒乳少哭少动,门诊以拒乳原因待查收入院 其2 个哥哥均健康,母孕期健康,父母体健,非近亲结婚,籍贯河北省石家庄市,家族中无遗传代谢病病史,病例1,T 36.2,P 120 次min, R 34 次min 反应差,神志尚清楚,全身皮肤及黏膜黄染,前囟平软, 口周无发绀。两肺呼吸音清,心率128 次min,心律齐。</p><p>6、新生儿遗传代谢病早期识别,遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500,家族史和出生史,大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞中类似病史,或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕期急性脂肪肝,胎儿患儿HELLP溶血综合征时,母亲肝酶增高,血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时,由于胎盘雌激素产量下降,导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减少,临。</p><p>7、江西省省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名新生儿性别出生日期住院病历号告知书:新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保健实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。注意事项:(1) 我省已开展筛查的遗传代谢病为:苯丙酮尿症、先天性甲低。(2) 新生儿出生3天并。</p><p>8、,新生儿遗传代谢病早期识别,.,遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500,.,家族史和出生史,大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞中类似病史,或异常死亡史。</p><p>9、新生儿遗传代谢病早期识别,1,行业倾力,遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500,2,行业倾力,家族史和出生史,大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞中类似病史。</p>
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