遗传病的预防

遗传病的预防Tag内容描述：<p>1、关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传 病的诊断与治疗 摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致 胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。1 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因 遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量， 给人类带来了许多的困扰。2迄今, 对遗传病的治疗, 虽然 可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大 部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。 3少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是 我国卫生工作的根本方针。</p><p>2、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>3、人类遗传病和遗传病的防治,1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。,1、第一例遗传病的发现,尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。,苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病,尿黑酸病,苯丙酮尿症,白化病,苯病酮尿症（PKU）,亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力。</p><p>4、第二节 遗传病及遗传病的预防,新教材 第十章 遗传和变异,上海市育才中学 生物教研组 周耀红,周杰伦在有次打篮球回家当晚，突然发现无法平躺睡觉而必须侧躺，且背部疼痛异常。后经血液检查，发现原来他未能幸免于家族遗传病“僵直性脊椎炎” 。除他外还有叔叔与他同病相怜。,弱智指挥家周舟,第一小组 告诉我们到底什么是遗传病？,你了解我国的遗传病现状吗？,我国遗传病的现状,就遗传病的发生率看，我国大约有 20% - 25% 的人患有各种遗传病。 有关资料表明： 我国每年新出生的儿童中，大约有 1.3% 有先天缺陷，据估计，其中 70% 80% 是由。</p><p>5、第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、遗传病(genetic disease),概念:,由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,分类：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,（一）单基因遗传病,由一对等位基因控制的疾病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短。</p><p>6、遗传病的诊断、防治 与遗传咨询,2019,-,1,本章目录,第一节 遗传诊断,第二节 遗传病的防治,第三节 遗传咨询,2019,-,2,第一节 遗传诊断,2019,-,3,遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。根据诊断时期的不同，可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类别。前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率，或是在症状出现之前及早采取预防措施或采取治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。真正确诊一种疾病是否为遗传。</p><p>7、第十五章 遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。（一）选择题（A 型选择题）1对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法。</p><p>8、遗传病的预防,第九章,遗传病可以预防吗？,随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生,遗传病的预防主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊断,第一节遗传筛查,指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和。</p><p>9、第十五章 遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断 确定遗传方式 对再发风险的估计 提出对策和措施 随访和扩大咨询 目的是确定遗传病患者和携带者 并对其后代患病的危险率进行预测 以便商谈应采取的预防措施 减。</p><p>10、第十五章 遗传病的预防 “预防为主”是我国卫生工作的基本方针。对难治性的遗传病而言，这一方针特别重要。显然开展好遗传病的预防，对于降低遗传病的发生率、提高人口素质具有相当重要的意义。遗传病的普查和登记、遗传咨询、新生儿筛查、遗传携带者的检出、婚姻指导及生育指导和遗传医学服务中的伦理学等，对于预防遗传病都是必不可缺少的工作和方法。 为了预防遗传病的发生，控制其在群体中的流行，对某一地区的人群进行遗传。</p>