遗传疾病的诊断

遗传疾病的诊断Tag内容描述：<p>1、遗传病的诊断,遗传病的诊断：,植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断,第一节 病史、症状和体征,一、病史 1、家族史：准确性，全面性 2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史：育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史（如异常，了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）,二、症状和体征 相同性 特异性：外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声 加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.,第二节 系谱分析,一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项： 1、系谱的系统性、完整性和。</p><p>2、第 八 章,遗传病的诊断、治疗和预防,2019,-,1,第八章遗传病的诊断、治疗和预防,第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防,2019,-,2,第一节 遗传病的诊断,一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断,2019,-,3,一、遗传病的诊断概念及类型,第一节 遗传病的诊断,1.遗传病的诊断 医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型,2019,-,4,（1）按诊断方法分2种,临床诊断,2019,-,5,二、临床诊断（临。</p><p>3、遗传与优生,人民卫生出版社,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,编者 张金来,内容提要,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,学习目标,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,重点和难点,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防,概述,第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断,遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键,一、遗传病的临床诊断,第五章 遗传病的诊。</p><p>4、遗传性疾病的分子诊断,上海第二医科大学附属瑞金医院 樊绮诗,诊断策略和工具,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。,一、遗传性疾病的分类,常染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于性染色体,常染色体连锁遗传性疾病,常染色体隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相。</p><p>5、遗传病的诊断,教学要求,1遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。 2细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色质检查。 3生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 4基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方法：限制性片段长度多态性分析、Southern印迹杂交、聚合酶链反应分析（已知点突变的检测、未知点突变的检测、基因缺失的检测、RCR-RFLP）、DNA测序、DNA芯片、荧光原位杂交等的原理、操作和应用。,产前诊断 (prenatal diagnosis) 植入前诊断 (preimplantation diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagno。</p><p>6、第十八章 遗传疾病的诊断 一 教学大纲要求 1 掌握遗传病常规诊断的主要内容 携带者的检出 产前诊断等方法 2 掌握分子诊断的基本原理和主要方法 3 了解分子诊断技术的应用 二 习题 一 A型选择题 1 家系调查的最主要目。</p>