遗传性疾病的分子诊断

遗传性疾病的分子诊断Tag内容描述：<p>1、School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,1,单基因遗传性疾病的分子诊断,温州医科大学 检验医学院、生命科学学院,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,2,遗传性疾病主要分为两大类： 符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病(特点:病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小) 不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病，特点：病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大）,School of Laboratory Medicine and Life Science, W。</p><p>2、School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,1,单基因遗传性疾病的分子诊断,温州医科大学 检验医学院、生命科学学院,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,2,遗传性疾病主要分为两大类： 符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病(特点:病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小) 不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病，特点：病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大）,School of Laboratory Medicine and Life Science, W。</p><p>3、遗传性疾病的分子诊断,上海第二医科大学附属瑞金医院 樊绮诗,诊断策略和工具,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。,一、遗传性疾病的分类,常染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病 致病基因位于性染色体,常染色体连锁遗传性疾病,常染色体隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相。</p><p>4、Chapter 15 遗传性疾病的分子诊断,There are many different techniques that can be used to diagnose the globin gene mutations, including gap-PCR, ARMS-PCR, and RE analysis of amplified product. globin：球蛋白,Key Points,Hemophilia is a congenital disease of the coagulation disorders which constitute recessive disorders linked to chromosome X. The study was carried out by the SSCP, RELP, Southern blot, VNTR, and STR. hemophilia：血友病； congenital disease ：先天性疾病； coagulation：凝固，凝结；rec。</p>